Undertypespesifikke genomiske mutasjoner i sBOTs

Innledning Borderline ovarietumorer (BOTs) oppfører seg sløvt i de aller fleste tilfeller, og prognosen er vanligvis gunstig. Det er flere bevis på at to undertyper av BOT representerer en høyere risiko for tilbakefall eller til og med progresjon til en invasiv eggstokkreft. I tilfelle en presentasjon med et mikropapillært vekstmønster eller når invasive implantater blir diagnostisert, har prognosen en tendens til å være mindre gunstig.

Genomsekvensering i eggstokkreft bidro til å skille mellom to forskjellige veier i karsinogenesen.

Lavgradige serøse karsinomer som utvikler seg fra adenofibromer eller borderline-svulster over ikke-invasive mikropapillære serøse borderline-svulster til invasive mikropapillære serøse karsinomer, viser hyppige mutasjoner i Kirsten Rat Sarcoma-genet (KRAS), B-Raf Kinase-genet (BRAF), Erb-B2-reseptor Tyrosinkinase 2-genet (ERBB2), fosfatase- og tensin-homologgenet (PTEN), fosfatidylinositol-4,5-bisfosfat 3-kinase katalytisk subenhet alfa-gen (PIK3CA) og Catenin Beta 1-gen (CTNNB1). Denne veien kalles Type I og er preget av en langsom trinnvis prosess. Disse lavgradige invasive svulstene er indolente og er kjent med et bedre resultat enn høygradige invasive svulster.

I motsetning til dette er utviklingen av type II-veien av invasive svulster rask og det store flertallet av svulster viser en tumorprotein p53 (TP53) mutasjon og tap av brystkreft type 1 mottakelighetsprotein (BRCA1).

Målet med denne studien er å identifisere ulik opprinnelse i karsinogenese mellom serøse borderline ovarietumorer som presenterer en. uten implantater, b. med ikke-invasive implantater, c. med invasive implantater og d. med mikropapillært mønster.

Tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner kan tyde på en mer aggressiv primærbehandling dersom en høyere risiko for tilbakefall kan forventes.