Åpen, pivotal klinisk studie for å bekrefte effektiviteten og sikkerheten til autologe transplantater som inneholder stamceller, genetisk modifisert for restaurering av epidermis hos pasienter med Junctional Epidermolysis Bullosa (HOLOGENE 5)

Inklusjonskriterier:

1. Signert og datert informert samtykke før eventuelle studierelaterte prosedyrer.
2. Mannlige og kvinnelige pasienter mellom 6 måneder og 65 år gamle;
3. Diagnose av generalisert intermediær LAMB3-avhengig JEB, bekreftet av NGS- eller Sanger-sekvensering og/eller immunfluorescens;
4. Detekterbar gjenværende ekspresjon av laminin 332 (og dets beta-3-kjede) ved immunfluorescens og/eller Western Blot-analyse;
5. Tilstedeværelse av blemmer og/eller ≥ 6 cm2 erosjoner (vedvarende eller tilbakevendende i mer enn 3 måneder); arealet av erosjonen kan betraktes som summen av mindre områder i samme kroppsdel ​​(dvs. ben, lår, arm, …)
6. En samarbeidende holdning til å følge studieprosedyrene (omsorgspersoner ved barn);
7. Pasienters overholdelse av studieplanen og prosedyrene, inkludert fullstendig immobilisering av de transplanterte områdene i minst to uker og sykehusinnleggelse inntil 1 måned etter transplantasjon.

Ekskluderingskriterier:

1. Kjent eller mistenkt intoleranse mot anestesi;
2. Dårlig allmenntilstand (ECOG-indeks >1);
3. Tilstedeværelse av hudkreft i området(e) som er kvalifisert for behandling;
4. Kliniske og/eller laboratorietegn på akutte systemiske infeksjoner på tidspunktet for screening. Pasienten kan screenes på nytt etter passende behandling;
5. Kvinnelige forsøkspersoner: Gravide (som det fremgår av en positiv urin-hCG- eller serum-hCG-test) eller ammende kvinner og alle kvinner som er fysiologisk i stand til å bli gravide (dvs. kvinner i fertil alder [WOCBP]) MED MINDRE de er villige til å bruke svært effektive prevensjonsmetoder;
6. Allergi, følsomhet eller intoleranse overfor studiemedisinske hjelpestoffer eller annet materiale som kreves av studieprotokollen (i henhold til etterforskerens brosjyre)
7. Kontraindikasjoner til lokale eller systemiske antibiotika og/eller kortikosteroider forutsatt i protokollen;
8. Kontraindikasjoner for å gjennomgå omfattende kirurgiske prosedyrer;
9. Tilstedeværelse av i) systemiske sykdommer, ii) klinisk signifikant eller ustabil samtidig sykdom, iii) andre samtidige medisinske tilstander, iv) andre kliniske kontraindikasjoner for stamcelletransplantasjon, som basert på etterforskerens vurdering, i samråd med sponsormedisinsk ekspert kan påvirke deltakelsen i studien eller podeprosedyren;
10. Pasienter (eller foreldre i tilfelle av pediatriske emner) vil sannsynligvis ikke overholde studieprotokollen eller ute av stand til å forstå arten og omfanget av studien eller mulige fordeler eller uønskede effekter av studieprosedyrene og behandlingene.
11. Tidligere behandlinger eller kliniske studier som ser for seg bruk av celler (inkludert benmargstransplantasjon, BMT) og/eller både in vivo eller ex vivo genterapiprodukter.