Open-label, pivotal klinisk prövning för att bekräfta effektivitet och säkerhet hos autologa transplantat som innehåller stamceller genetiskt modifierade för epidermis restaurering hos patienter med Junctional Epidermolysis Bullosa (HOLOGENE 5)

Inklusionskriterier:

1. Undertecknat och daterat informerat samtycke före eventuella studierelaterade procedurer.
2. Manliga och kvinnliga patienter mellan 6 månader och 65 år gamla;
3. Diagnos av generaliserad intermediär LAMB3-beroende JEB, bekräftad av NGS- eller Sanger-sekvensering och/eller immunfluorescens;
4. Detekterbart återstående uttryck av laminin 332 (och dess beta-3-kedja) genom immunfluorescens och/eller Western Blot-analys;
5. Förekomst av blåsor och/eller ≥ 6 cm2 erosioner (ihållande eller återkommande i mer än 3 månader); arean av erosionen kan betraktas som summan av mindre områden i samma kroppsdel ​​(dvs. ben, lår, arm,...)
6. En samarbetsvillig attityd att följa studieprocedurerna (vårdgivare vid barn);
7. Patienternas överensstämmelse med studieschemat och procedurerna, inklusive fullständig immobilisering av de transplanterade områdena under minst två veckor och sjukhusvistelse upp till 1 månad efter transplantationen.

Exklusions kriterier:

1. Känd eller misstänkt intolerans mot anestesi;
2. Dåligt allmäntillstånd (ECOG-index >1);
3. Förekomst av hudcancer i området/områdena som är kvalificerade för behandling;
4. Kliniska och/eller laboratoriemässiga tecken på akuta systemiska infektioner vid tidpunkten för screening. Patienten kan återscreenas efter lämplig behandling;
5. Kvinnliga försökspersoner: Gravida (vilket framgår av ett positivt urin-hCG- eller serum-hCG-test) eller ammande kvinnor och alla kvinnor som är fysiologiskt kapabla att bli gravida (dvs. kvinnor i fertil ålder [WOCBP]) OM de inte är villiga att använda mycket effektiva preventivmedel;
6. Allergi, känslighet eller intolerans mot studieläkemedelshjälpämnen eller annat material som krävs enligt studieprotokollet (enligt utredarens broschyr)
7. Kontraindikationer mot lokala eller systemiska antibiotika och/eller kortikosteroider som förutses i protokollet;
8. Kontraindikationer för att genomgå omfattande kirurgiska ingrepp;
9. Förekomst av i) systemiska sjukdomar, ii) kliniskt signifikant eller instabil samtidig sjukdom, iii) andra samtidiga medicinska tillstånd, iv) andra kliniska kontraindikationer för stamcellstransplantation, som baserat på utredarens bedömning, i samråd med sponsorns medicinska expert kan påverka deltagandet i studien eller ympningsproceduren;
10. Patienter (eller föräldrar vid pediatrisk patient) kommer sannolikt inte att följa studieprotokollet eller inte kan förstå studiens natur och omfattning eller de möjliga fördelarna eller oönskade effekterna av studieprocedurerna och behandlingarna.
11. Tidigare behandlingar eller kliniska prövningar som förutser användningen av celler (inklusive benmärgstransplantation, BMT) och/eller både in vivo eller ex vivo genterapiprodukter.