Ensaio clínico pivô e aberto para confirmar a eficácia e a segurança de enxertos autólogos contendo células-tronco geneticamente modificadas para restauração da epiderme em pacientes com epidermólise bolhosa juncional (HOLOGENE 5)

Critério de inclusão:

1. Consentimento informado assinado e datado antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo.
2. Pacientes do sexo masculino e feminino entre 6 meses e 65 anos;
3. Diagnóstico de JEB intermediário generalizado dependente de LAMB3, confirmado por sequenciamento NGS ou Sanger e/ou imunofluorescência;
4. Expressão residual detectável de laminina 332 (e sua cadeia beta-3) por imunofluorescência e/ou análise de Western Blot;
5. Presença de bolhas e/ou erosões ≥ 6 cm2 (persistentes ou recorrentes por mais de 3 meses); a área da erosão pode ser considerada como a soma de áreas menores na mesma parte do corpo (ou seja, perna, coxa, braço, …)
6. Uma atitude cooperativa para seguir os procedimentos do estudo (cuidadores no caso de crianças);
7. Cumprimento dos pacientes com o cronograma e procedimentos do estudo, incluindo imobilização completa das áreas transplantadas por pelo menos duas semanas e hospitalização até 1 mês após o transplante.

Critério de exclusão:

1. Intolerância conhecida ou suspeita à anestesia;
2. Mau estado geral (índice ECOG >1);
3. Presença de quaisquer cânceres de pele na(s) área(s) qualificada(s) para tratamento;
4. Sinais clínicos e/ou laboratoriais de infecções sistêmicas agudas no momento da triagem. O paciente pode ser reavaliado após o tratamento adequado;
5. Indivíduos do sexo feminino: Grávidas (conforme evidenciado por um teste positivo de hCG na urina ou soro-hCG) ou lactantes e todas as mulheres fisiologicamente capazes de engravidar (ou seja, mulheres com potencial para engravidar [WOCBP]) A MENOS que estejam dispostas a usar métodos de controle de natalidade altamente eficazes;
6. Alergia, sensibilidade ou intolerância aos excipientes do medicamento do estudo ou outro material exigido pelo protocolo do estudo (conforme folheto do investigador)
7. Contraindicações aos antibióticos e/ou corticosteroides locais ou sistêmicos previstos no protocolo;
8. Contra-indicações para se submeter a procedimentos cirúrgicos extensos;
9. Presença de i) doenças sistêmicas, ii) doença concomitante clinicamente significativa ou instável, iii) outras condições médicas concomitantes, iv) outras contraindicações clínicas ao transplante de células-tronco, que com base no julgamento do Investigador, em consulta com o Especialista Médico do Patrocinador, pode afetar a participação no estudo ou procedimento de enxertia;
10. Pacientes (ou pais no caso de sujeitos pediátricos) com pouca probabilidade de cumprir o protocolo do estudo ou incapazes de entender a natureza e o escopo do estudo ou os possíveis benefícios ou efeitos indesejados dos procedimentos e tratamentos do estudo.
11. Tratamentos anteriores ou ensaios clínicos que contemplam o uso de células (incluindo transplante de medula óssea, BMT) e/ou produtos de terapia gênica in vivo ou ex vivo.