Открытое опорное клиническое исследование для подтверждения эффективности и безопасности аутологичных трансплантатов, содержащих генетически модифицированные стволовые клетки, для восстановления эпидермиса у пациентов с буллезным эпидермолизом пограничного отдела (HOLOGENE 5)

Критерии включения:

1. Подписанное и датированное информированное согласие до проведения любых процедур, связанных с исследованием.
2. пациенты мужского и женского пола в возрасте от 6 месяцев до 65 лет;
3. Диагноз генерализованного промежуточного LAMB3-зависимого JEB, подтвержденный NGS или секвенированием по Сэнгеру и/или иммунофлуоресценцией;
4. Обнаруживаемая остаточная экспрессия ламинина 332 (и его цепи бета-3) с помощью иммунофлуоресцентного анализа и/или вестерн-блоттинга;
5. Наличие волдырей и/или эрозий площадью ≥ 6 см2 (постоянных или рецидивирующих более 3 месяцев); площадь эрозии можно рассматривать как сумму меньших площадей в той же части тела (т.е. нога, бедро, рука…)
6. Кооперативное отношение к выполнению процедур исследования (опекуны в случае детей);
7. Соблюдение пациентами графика исследования и процедур, включая полную иммобилизацию пересаженных участков не менее чем на две недели и госпитализацию до 1 месяца после трансплантации.

Критерий исключения:

1. известная или предполагаемая непереносимость анестезии;
2. Плохое общее состояние (индекс ECOG >1);
3. Наличие любого рака кожи в области (областях), подходящей для лечения;
4. Клинические и/или лабораторные признаки острых системных инфекций на момент скрининга. Пациент может быть повторно обследован после соответствующего лечения;
5. Субъекты женского пола: беременные (о чем свидетельствует положительный анализ мочи на ХГЧ или сывороточный ХГЧ) или кормящие женщины, а также все женщины, физиологически способные забеременеть (т. женщины детородного возраста [WOCBP]), ЕСЛИ они не желают использовать высокоэффективные методы контроля над рождаемостью;
6. Аллергия, чувствительность или непереносимость вспомогательных веществ исследуемого препарата или другого материала, требуемого протоколом исследования (согласно брошюре исследователя).
7. Противопоказания к назначению местных или системных антибиотиков и/или кортикостероидов, предусмотренных протоколом;
8. Противопоказания к проведению обширных оперативных вмешательств;
9. Наличие i) системных заболеваний, ii) клинически значимого или нестабильного сопутствующего заболевания, iii) других сопутствующих заболеваний, iv) других клинических противопоказаний к трансплантации стволовых клеток, которые, на основании суждения исследователя, после консультации с медицинским экспертом спонсора, могут повлиять на участие в исследовании или процедуре прививки;
10. Пациенты (или родители в случае педиатрического субъекта) вряд ли будут соблюдать протокол исследования или неспособны понять характер и объем исследования или возможные преимущества или нежелательные эффекты процедур исследования и лечения.
11. Предыдущее лечение или клинические испытания, предусматривающие использование клеток (включая трансплантацию костного мозга, ТКМ) и/или продукты генной терапии как in vivo, так и ex vivo.