Open-label, cruciaal klinisch onderzoek ter bevestiging van de werkzaamheid en veiligheid van autologe transplantaten met stamcellen die genetisch gemodificeerd zijn voor herstel van de epidermis bij patiënten met junctionele epidermolysis bullosa (HOLOGENE 5)

Inclusiecriteria:

1. Ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming voorafgaand aan studiegerelateerde procedures.
2. Mannelijke en vrouwelijke patiënten tussen 6 maanden en 65 jaar oud;
3. Diagnose van gegeneraliseerde intermediaire LAMB3-afhankelijke JEB, bevestigd door NGS- of Sanger-sequencing en/of immunofluorescentie;
4. Detecteerbare residuele expressie van laminine 332 (en zijn bèta-3-keten) door immunofluorescentie en/of Western Blot-analyse;
5. Aanwezigheid van blaren en/of erosies van ≥ 6 cm2 (aanhoudend of terugkerend gedurende meer dan 3 maanden); het gebied van de erosie kan worden beschouwd als de som van kleinere gebieden in hetzelfde lichaamsdeel (d.w.z. been, dij, arm, …)
6. Een coöperatieve houding om de studieprocedures te volgen (verzorgers in het geval van kinderen);
7. Naleving van het studieschema en de procedures door de patiënt, inclusief volledige immobilisatie van de getransplanteerde gebieden gedurende ten minste twee weken en ziekenhuisopname tot 1 maand na transplantatie.

Uitsluitingscriteria:

1. Bekende of vermoede intolerantie voor anesthesie;
2. Slechte algemene conditie (ECOG-index >1);
3. Aanwezigheid van huidkanker in de zone(s) die in aanmerking komen voor behandeling;
4. Klinische en/of laboratoriumverschijnselen van acute systemische infecties op het moment van screening. Patiënt kan na passende behandeling opnieuw worden gescreend;
5. Vrouwelijke proefpersonen: zwanger (zoals blijkt uit een positieve urine-hCG- of serum-hCG-test) of vrouwen die borstvoeding geven en alle vrouwen die fysiologisch in staat zijn om zwanger te worden (d.w.z. vrouwen in de vruchtbare leeftijd [WOCBP]) TENZIJ ze bereid zijn zeer effectieve anticonceptiemethoden te gebruiken;
6. Allergie, gevoeligheid of intolerantie voor studiemedicatie hulpstoffen of ander materiaal vereist door studieprotocol (volgens Investigator's brochure)
7. Contra-indicaties voor de lokale of systemische antibiotica en/of corticosteroïden voorzien in het protocol;
8. Contra-indicaties om uitgebreide chirurgische ingrepen te ondergaan;
9. Aanwezigheid van i) systemische ziekten, ii) klinisch significante of onstabiele gelijktijdige ziekte, iii) andere bijkomende medische aandoeningen, iv) andere klinische contra-indicaties voor stamceltransplantatie, die op basis van het oordeel van de Onderzoeker, in overleg met de Sponsor Medisch Expert, de deelname kunnen beïnvloeden in de studie of de transplantatieprocedure;
10. Patiënten (of ouders in het geval van een pediatrische proefpersoon) zullen waarschijnlijk niet voldoen aan het onderzoeksprotocol of zijn niet in staat de aard en reikwijdte van het onderzoek of de mogelijke voordelen of ongewenste effecten van de onderzoeksprocedures en behandelingen te begrijpen.
11. Eerdere behandelingen of klinische onderzoeken die het gebruik van cellen (waaronder beenmergtransplantatie, BMT) en/of zowel in vivo als ex vivo gentherapieproducten beogen.