接合部表皮水疱症患者の表皮修復のために遺伝子改変された幹細胞を含む自家移植片の有効性と安全性を確認する非盲検のピボタル臨床試験 (HOLOGENE 5)

包含基準:

1. -研究関連の手順の前に、署名され、日付が記入されたインフォームドコンセント。
2. 6ヶ月から65歳までの男女の患者;
3. NGSまたはサンガーシーケンスおよび/または免疫蛍光法によって確認された、一般化された中間LAMB3依存性JEBの診断;
4. 免疫蛍光および/またはウエスタンブロット分析による検出可能なラミニン 332 (およびそのベータ 3 鎖) の残留発現;
5. 水疱および/または 6 cm2 以上のびらんの存在 (3 か月以上持続または再発);びらんの面積は、同じ身体部分の小さな面積の合計と見なすことができます（つまり、 脚、太もも、腕、…)
6. 研究手順に従うための協力的な態度（子供の場合は保護者）;
7. -少なくとも2週間の移植部位の完全な固定化および移植後最大1か月の入院を含む、研究スケジュールおよび手順に対する患者の遵守。

除外基準:

1. -麻酔に対する既知のまたは疑われる不耐性;
2. 全身状態が悪い (ECOG 指数 >1);
3. -治療に適した領域に皮膚がんが存在する;
4. -スクリーニング時の急性全身性感染症の臨床的および/または実験的徴候。 患者は適切な治療後に再スクリーニングすることができます。
5. 女性被験者: 妊娠中 (陽性の尿 hCG または血清 hCG 検査で明らか) または授乳中の女性、および生理的に妊娠する可能性のあるすべての女性 (すなわち、 出産の可能性のある女性 [WOCBP]) 非常に効果的な避妊法を喜んで使用する場合を除きます。
6. -薬物賦形剤または研究プロトコルで必要なその他の材料を研究するためのアレルギー、感受性または不耐性（治験責任医師のパンフレットによる）
7. -プロトコルによって予測される局所または全身の抗生物質および/またはコルチコステロイドに対する禁忌;
8. 大規模な外科的処置を受けることの禁忌;
9. -i）全身性疾患、ii）臨床的に重要または不安定な併発疾患、iii）他の付随する病状、iv）治験責任医師の判断に基づく幹細胞移植に対する他の臨床的禁忌の存在、スポンサーの医療専門家との協議により、参加に影響を与える可能性があります研究または移植手順で;
10. -患者（または小児対象の場合は両親）研究プロトコルを遵守する可能性が低い、または研究の性質と範囲、または研究手順と治療の可能性のある利点または望ましくない効果を理解できない。
11. -細胞（骨髄移植、BMTを含む）および/またはin vivoまたはex vivo遺伝子治療製品の使用を想定した以前の治療または臨床試験。