Ensayo clínico pivotal de etiqueta abierta para confirmar la eficacia y la seguridad de los injertos autólogos que contienen células madre modificadas genéticamente para la restauración de la epidermis en pacientes con epidermólisis ampollosa de la unión (HOLOGENE 5)

Criterios de inclusión:

1. Consentimiento informado firmado y fechado antes de cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
2. Pacientes masculinos y femeninos entre 6 meses y 65 años;
3. Diagnóstico de JEB dependiente de LAMB3 intermedio generalizado, confirmado por NGS o secuenciación de Sanger y/o inmunofluorescencia;
4. Expresión residual detectable de laminina 332 (y su cadena beta-3) por análisis de inmunofluorescencia y/o Western Blot;
5. Presencia de ampollas y/o erosiones ≥ 6 cm2 (persistentes o recurrentes por más de 3 meses); el área de la erosión se puede considerar como la suma de áreas más pequeñas en la misma parte del cuerpo (es decir, pierna, muslo, brazo, …)
6. Una actitud cooperativa para seguir los procedimientos del estudio (cuidadores en caso de niños);
7. Cumplimiento de los pacientes con el cronograma y los procedimientos del estudio, incluida la inmovilización completa de las áreas trasplantadas durante al menos dos semanas y la hospitalización hasta 1 mes después del trasplante.

Criterio de exclusión:

1. Intolerancia conocida o sospechada a la anestesia;
2. Mal estado general (índice ECOG >1);
3. Presencia de cualquier tipo de cáncer de piel en las áreas calificadas para el tratamiento;
4. Signos clínicos y/o de laboratorio de infecciones sistémicas agudas en el momento del cribado. El paciente puede volver a ser evaluado después del tratamiento adecuado;
5. Sujetos femeninos: Embarazadas (como lo demuestra una prueba positiva de hCG en orina o en suero) o mujeres lactantes y todas las mujeres fisiológicamente capaces de quedar embarazadas (es decir, mujeres en edad fértil [WOCBP]) A MENOS QUE estén dispuestas a usar métodos anticonceptivos altamente efectivos;
6. Alergia, sensibilidad o intolerancia a los excipientes del medicamento del estudio u otro material requerido por el protocolo del estudio (según el folleto del investigador)
7. Contraindicaciones a los antibióticos y/o corticoides locales o sistémicos previstos en el protocolo;
8. Contraindicaciones para someterse a procedimientos quirúrgicos extensos;
9. Presencia de i) enfermedades sistémicas, ii) enfermedad concurrente clínicamente significativa o inestable, iii) otras afecciones médicas concomitantes, iv) otras contraindicaciones clínicas para el trasplante de células madre, que según el criterio del investigador, en consulta con el experto médico del patrocinador, pueden afectar la participación en el estudio o procedimiento de injerto;
10. Pacientes (o padres en caso de sujetos pediátricos) que probablemente no cumplan con el protocolo del estudio o que no puedan comprender la naturaleza y el alcance del estudio o los posibles beneficios o efectos no deseados de los procedimientos y tratamientos del estudio.
11. Tratamientos o ensayos clínicos previos que prevean el uso de células (incluido el trasplante de médula ósea, BMT) y/o productos de terapia génica tanto in vivo como ex vivo.