Otwarte, kluczowe badanie kliniczne mające na celu potwierdzenie skuteczności i bezpieczeństwa autologicznych przeszczepów zawierających genetycznie zmodyfikowane komórki macierzyste w celu odbudowy naskórka u pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (HOLOGENE 5)

Kryteria przyjęcia:

1. Podpisana i opatrzona datą świadoma zgoda przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem.
2. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 6 miesięcy do 65 lat;
3. Rozpoznanie uogólnionego pośredniego JEB zależnego od LAMB3, potwierdzone przez sekwencjonowanie NGS lub Sangera i/lub immunofluorescencję;
4. Wykrywalna resztkowa ekspresja lamininy 332 (i jej łańcucha beta-3) metodą immunofluorescencji i/lub analizy Western Blot;
5. Obecność pęcherzy i/lub nadżerek o powierzchni ≥ 6 cm2 (uporczywych lub nawracających przez ponad 3 miesiące); obszar nadżerki można uznać za sumę mniejszych obszarów w tej samej części ciała (tj. noga, udo, ramię…)
6. Kooperatywne podejście do przestrzegania procedur badawczych (opiekunowie w przypadku dzieci);
7. Przestrzeganie przez pacjentów harmonogramu i procedur badania, w tym całkowite unieruchomienie przeszczepionych obszarów przez co najmniej dwa tygodnie i hospitalizacja do 1 miesiąca po przeszczepie.

Kryteria wyłączenia:

1. Znana lub podejrzewana nietolerancja znieczulenia;
2. Zły stan ogólny (wskaźnik ECOG >1);
3. Obecność jakichkolwiek nowotworów skóry w obszarze/obszarach kwalifikujących się do leczenia;
4. Kliniczne i/lub laboratoryjne objawy ostrych infekcji ogólnoustrojowych w czasie badania przesiewowego. Pacjent może zostać poddany ponownemu badaniu przesiewowemu po odpowiednim leczeniu;
5. Kobiety: kobiety w ciąży (co można stwierdzić na podstawie dodatniego wyniku testu hCG w moczu lub hCG w surowicy) lub karmiące piersią oraz wszystkie kobiety fizjologicznie zdolne do zajścia w ciążę (tj. kobiety w wieku rozrodczym [WOCBP]), CHYBA że wyrażają chęć stosowania wysoce skutecznych metod antykoncepcji;
6. Alergia, wrażliwość lub nietolerancja na substancje pomocnicze badanego leku lub inne materiały wymagane przez protokół badania (zgodnie z broszurą badacza)
7. Przeciwwskazania do miejscowych lub ogólnoustrojowych antybiotyków i/lub kortykosteroidów przewidzianych w protokole;
8. Przeciwwskazania do poddania się rozległym zabiegom chirurgicznym;
9. Obecność i) chorób ogólnoustrojowych, ii) współistniejących chorób istotnych klinicznie lub niestabilnych, iii) innych współistniejących schorzeń, iv) innych przeciwwskazań klinicznych do przeszczepu komórek macierzystych, które w ocenie Badacza w porozumieniu z Ekspertem Medycznym Sponsora mogą mieć wpływ na udział w badaniu lub procedurze szczepienia;
10. Pacjenci (lub rodzice w przypadku pacjenta pediatrycznego) prawdopodobnie nie zastosują się do protokołu badania lub nie będą w stanie zrozumieć charakteru i zakresu badania lub możliwych korzyści lub niepożądanych skutków procedur badawczych i leczenia.
11. Wcześniejsze terapie lub badania kliniczne przewidujące wykorzystanie komórek (w tym przeszczep szpiku kostnego, BMT) i/lub oba produkty terapii genowej in vivo lub ex vivo.