Genetisk risikovurdering og screeningstudie for prostatakreft (PROGRESS)

Prostatakreft er den vanligste maligniteten og den nest største årsaken til kreftrelaterte dødsfall hos amerikanske menn. Prostatakreft har betydelig arvelig disposisjon, og menn som har spesifikke genetiske varianter eller en positiv familiehistorie har blitt assosiert med økt risiko for å utvikle prostatakreft. Menn med spesifikke genetiske varianter, slik som patogene BRCA2-mutasjoner, har særlig større risiko for å utvikle aggressive former for prostatakreft og krever derfor nøye screening for prostatakreft. Imidlertid er penetreringen av mange mutasjoner i prostatakreftrisikogener ukjent, og noen menn har ingen identifiserbare mutasjoner i kjente risikogener til tross for en sterk familiehistorie med prostatakreft. Prospektivt innsamlede kliniske data sammen med bioprøver fra upåvirkede individer med høy genetisk risiko for å utvikle prostatakreft vil fremme forståelsen av hvordan spesifikke mutasjoner bidrar til utviklingen av prostatakreft og hvordan disse prostatakreftene best kan oppdages. Hensikten med denne studien er å prospektivt screene menn med høy risiko genetisk risiko for prostatakreft ved prostataundersøkelse, PSA og prostata MR for å karakterisere penetrans og kreftrelaterte utfall av spesifikke mutasjoner, identifisere potensielt nye genetiske risikomutasjoner og/eller markører for tidlig oppdagelse.