Estudio de evaluación y detección del riesgo genético del cáncer de próstata (PROGRESS)

El cáncer de próstata es la neoplasia maligna más común y la segunda causa principal de muertes relacionadas con el cáncer en los hombres estadounidenses. El cáncer de próstata tiene una predisposición hereditaria sustancial y los hombres que albergan variantes genéticas específicas o antecedentes familiares positivos se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata. Los hombres con variantes genéticas específicas, como las mutaciones patógenas de BRCA2, tienen un riesgo particularmente mayor de desarrollar formas agresivas de cáncer de próstata y, por lo tanto, justifican someterse a pruebas de detección cuidadosas para detectar cáncer de próstata. Sin embargo, se desconoce la penetración de muchas mutaciones en los genes de riesgo de cáncer de próstata, y algunos hombres no tienen mutaciones identificables en genes de riesgo conocidos a pesar de tener antecedentes familiares importantes de cáncer de próstata. Los datos clínicos recopilados prospectivamente junto con muestras biológicas de individuos no afectados con alto riesgo genético de desarrollar cáncer de próstata avanzarán en la comprensión de cómo las mutaciones específicas contribuyen al desarrollo del cáncer de próstata y cómo estos cánceres de próstata podrían detectarse mejor. El propósito de este estudio es evaluar prospectivamente a los hombres con alto riesgo genético de cáncer de próstata mediante un examen de próstata, PSA y resonancia magnética de la próstata para caracterizar la penetrancia y los resultados relacionados con el cáncer de mutaciones específicas, identificar mutaciones y/o marcadores de riesgo genético potencialmente novedosos. para la detección temprana.