Оценка генетического риска рака предстательной железы и скрининговое исследование (PROGRESS)

Рак предстательной железы является наиболее распространенным злокачественным новообразованием и второй ведущей причиной смерти от рака среди американских мужчин. Рак предстательной железы имеет значительную наследственную предрасположенность, и мужчины, имеющие определенные генетические варианты или положительный семейный анамнез, были связаны с повышенным риском развития рака предстательной железы. Мужчины со специфическими генетическими вариантами, такими как патогенные мутации BRCA2, подвергаются особенно высокому риску развития агрессивных форм рака предстательной железы и, таким образом, нуждаются в тщательном скрининге на рак предстательной железы. Тем не менее, пенетрантность многих мутаций в генах риска рака простаты неизвестна, и у некоторых мужчин нет идентифицируемых мутаций в известных генах риска, несмотря на сильный семейный анамнез рака простаты. Проспективно собранные клинические данные вместе с биообразцами от здоровых людей с высоким генетическим риском развития рака предстательной железы будут способствовать пониманию того, как конкретные мутации способствуют развитию рака предстательной железы и как этот рак предстательной железы может быть лучше всего обнаружен. Целью данного исследования является проспективный скрининг мужчин с высоким генетическим риском рака предстательной железы с помощью обследования предстательной железы, ПСА и МРТ предстательной железы, чтобы охарактеризовать пенетрантность и связанные с раком исходы конкретных мутаций, выявить потенциально новые мутации генетического риска и/или маркеры. для раннего обнаружения.