Avaliação de Risco Genético de Câncer de Próstata e Estudo de Triagem (PROGRESS)

O câncer de próstata é a neoplasia maligna mais comum e a segunda principal causa de mortes relacionadas ao câncer em homens americanos. O câncer de próstata tem uma predisposição hereditária substancial e homens com variantes genéticas específicas ou um histórico familiar positivo têm sido associados a um risco aumentado de desenvolver câncer de próstata. Homens com variantes genéticas específicas, como mutações patogênicas de BRCA2, correm um risco particularmente maior de desenvolver formas agressivas de câncer de próstata e, portanto, devem ser submetidos a uma triagem cuidadosa para o câncer de próstata. No entanto, a penetrância de muitas mutações nos genes de risco de câncer de próstata é desconhecida, e alguns homens não têm mutações identificáveis ​​em genes de risco conhecidos, apesar de um forte histórico familiar de câncer de próstata. Dados clínicos coletados prospectivamente, juntamente com bioespécimes de indivíduos não afetados com alto risco genético para desenvolver câncer de próstata, avançarão na compreensão de como mutações específicas contribuem para o desenvolvimento do câncer de próstata e como esses cânceres de próstata podem ser melhor detectados. O objetivo deste estudo é rastrear prospectivamente homens com risco genético de alto risco para câncer de próstata por exame de próstata, PSA e ressonância magnética da próstata para caracterizar a penetrância e os resultados relacionados ao câncer de mutações específicas, identificar mutações e/ou marcadores de risco genético potencialmente novos para detecção precoce.