Naturhistorie og patogenese av alopecia hos barn og voksne

Studiebeskrivelse:

Dette er en studie for å detaljere karakteristikkene (genetiske, immunologiske, biologiske og demografiske) til individer som opptrer i barndom og voksen alder med alopecia og hvordan alopecia påvirker hud og systemiske symptomer.

Mål:

Primært mål: Utførlig evaluering av pasienter med immunmediert alopecia fra klinisk, mikrobiom, immunologisk og genetisk synspunkt for å forstå faktorene som bidrar til kliniske fenotyper.

Sekundært mål: Å følge pasienter med immunmediert alopecia for å se hvordan sykdom påvirker lokalt hudmikrobiom, endringer i immunsystemet og autoimmune og andre komorbiditeter.

Tertiære mål: Å utvikle prognostiske biomarkører som hjelper til med å forutsi risikoen for alvorlighetsgrad og progresjon hos pasienter med alopecia.

Endepunkter:

1. Registrer demografi inkludert alder, kjønn, debutalder, alvorlighetsgrad av sykdom basert på klinisk undersøkelse, samtidig autoimmun sykdom, personlig historie med annen medisinsk sykdom inkludert angst og depresjon, familiehistorie med autoimmun og medisinsk sykdom
2. Helgenomsekvensering for å identifisere variasjoner i den proteinkodende regionen til ethvert gen som kan være sykdomsfremkallende
3. Vurder perifert blod og lokal hud i hodebunnen for å vurdere immunogenisiteten til sykdom ved å bruke leukocyttundergruppeanalyse ved bruk av flowcytometri, sykdomsmarkører ved bruk av cytokinsignaleringsanalyser og enkeltcelle-RNA-sekvensering
4. Definer hudmikrobiom ved å bruke sekvensering ved baseline og med tid.
5. Identifiser potensielle biomarkører for sykdomsprogresjon eller alvorlighetsgrad som kan påvirke terapeutiske valg