Spektrometri (MRM) versus I 125 radioimmunoassay (RIA) for kvantifisering av orexin-A hos pasienter med hypersomnolens (MRM-OREX)

Hos mennesker er selektivt tap av orexin-nevroner ansvarlig for type 1 narkolepsi (NT1), eller narkolepsi med katapleksi, eller orexin-mangelsyndrom.

International Classification of Sleep Disorders 3rd edition (ICSD-3) skiller mellom hypersomnolens av sentral opprinnelse: NT1, narkolepsi type 2 (NT2), eller narkolepsi uten katapleksi, og idiopatisk hypersomni (HI). Disse sjeldne tilstandene er alle preget av hypersomnolens (overdreven søvnighet på dagtid eller overdreven søvnbehov), som er det primære og ofte mest invalidiserende symptomet. Et nivå av ORX-A i cerebrospinalvæske (CSF) (<110 pg/ml) er en svært sensitiv og spesifikk biomarkør for NT1, som for tiden er tilstrekkelig for diagnostisering av denne tilstanden. I kontrast antas ORX-neuroner å være intakte i IH og NT2, og de patofysiologiske mekanismene som ligger til grunn for disse sykdommene forblir ukjente. Dermed er deres diagnose utelukkende basert på kliniske og elektrofysiologiske kriterier.

Målet med dette prosjektet er å bestemme gyldigheten av en massespektrometrisk teknikk for bestemmelse av ORX-A i cerebral spinalvæske hos pasienter som lider av hypersomnolens sammenlignet med radioimmunoanalysen som er referanseteknikken.