Gjenbruk av Dupilumab for behandling av kløende genetiske inflammatoriske hudsykdommer: en pilotstudie på ett sted

Inklusjonskriterier:

1. Mann eller kvinne > 6 måneder ved screeningbesøk
2. Klinisk diagnose av en genetisk hudlidelse ved screeningbesøket, ideelt sett med genetisk eller histologisk bekreftelse.
3. Må ha hatt genet med en eller flere varianter identifisert ved genotyping. Hvis genotypen ikke er utført eller ikke er utført ved et CLIA-godkjent laboratorium, vær villig til å gi en prøve (spytt, bukkal vattpinne, blod) for genetisk testing før du starter dupilumab.
4. Gjennomsnittlig kløe numerisk vurderingsskala (NRS) ≥ 4 og verste kløe NRS på minst 5 i løpet av de siste 7 dagene (selvrapportert hvis >8 år gammel; proxy rapportert hvis under 8 år)
5. Må være villig til å gi informasjon ukentlig om gjennomsnittlig og verste kløe/selv- eller proxy-vurdert alvorlighetsgrad og ha på sensorenheten for å spore kløe og sove ukentlig gjennom de første 24 ukene av forsøket (del A og B).
6. Må være villig og i stand til å overholde forbudene og restriksjonene som er spesifisert i denne protokollen.
7. Subjekt, forelder/omsorgsperson eller juridiske foresatte, etter behov, er i stand til å forstå og fullføre studiekravene og studierelaterte spørreskjemaer

Ekskluderingskriterier:

1. Forsøkspersoner < 6 måneder ved screeningbesøk.
2. Kan ikke gi informert samtykke eller samtykke (eller som ikke har samtykke fra en juridisk autorisert representant hvis < 18 år).
3. Diagnose av ichthyosis vulgaris som eneste arvelige lidelse
4. Brukt av dupilumab innen 5 legemiddelhalveringstider (105 dager) etter baseline besøk

5. Pasienter som har brukt noen av følgende behandlinger innen 4 uker, eller innenfor en periode lik 5 ganger halveringstiden til legemidlet, før baseline-besøket, avhengig av hva som er lengst:

   1. Immunsuppressive/immunmodulerende legemidler (f.eks. systemiske kortikosteroider, ciklosporin, mykofenolat-mofetil, IFN-γ, Janus kinasehemmere, azatioprin, metotreksat, etc.), systemisk antiinflammatorisk medisin eller fototerapi
   2. Andre biologiske legemidler: innen 5 halveringstider (hvis kjent) eller 16 uker, avhengig av hva som er lengst
6. Initiering av topiske eller systemiske retinoider, topikale keratolytika eller topikale antiinflammatoriske midler innen 4 uker før studiestart/del A (systemiske retinoider og aktuelle medisiner/bløtgjøringsmidler kan brukes under forsøket hvis det startes minst 4 uker før observasjonsperioden og fortsatte gjennom del A og B). Merk: Redningsterapi for sykdomsutbrudd eller lokal infeksjon vil være tillatt etter etterforskers skjønn, men må ikke vare mer enn totalt 1 uke i løpet av en 4-ukers periode og, hvis aktuell, involvere påføring på mindre enn 10 % BSA.
7. Personer med aktive infeksjoner eller nylig historie med alvorlige infeksjoner, maligniteter eller historie med maligniteter, eller noen alvorlig, progressiv eller ukontrollert nyre-, lever-, hematologisk, endokrin, lunge-, hjerte-, nevrologisk eller psykiatrisk cerebral sykdom, eller tegn eller symptomer på dette. Det er anerkjent at pasienter med iktyose kan ha leddgikt, mens pasienter med junctional eller dystrofisk EB kan ha en rekke assosierte problemer (f.eks. ernæring, anemi osv.). Beslutningen om å inkludere vil være basert på etterforskerens skjønn, men må gjenspeile sannsynligheten for stabil sykdom og mangel på forventet interferens med vurdering av kløe.
8. Behandling med en levende (dempet) vaksine innen 4 uker før besøket i uke 0 når dupilumab startes; bruk av vaksinasjon under studien krever konsultasjon med studieutforsker og primærhelsepersonell.
9. Aktiv akutt eller kronisk infeksjon som krever behandling med systemiske antibiotika/ antivirale midler/ soppmidler innen 2 uker før oppstart av dupilumab (start av dupilumab kan bli forsinket). Forsinkelse i oppstart på grunn av behandling med et lokalt antimikrobielt middel til et lokalisert overfladisk sted vil bli bestemt av utrederen.