Herbestemming van Dupilumab voor de behandeling van jeukende genetische inflammatoire huidaandoeningen: een pilotstudie op één locatie

Inclusiecriteria:

1. Man of vrouw ouder dan 6 maanden bij screeningbezoek
2. Klinische diagnose van een genetische huidaandoening bij het screeningsbezoek, idealiter met genetische of histologische bevestiging.
3. Moet het gen hebben gehad met een of meer varianten geïdentificeerd door genotypering. Als het genotype niet is uitgevoerd of niet is uitgevoerd in een door CLIA goedgekeurd laboratorium, wees dan bereid om een ​​monster (speeksel, monduitstrijkje, bloed) te verstrekken voor genetische tests voordat u met dupilumab begint.
4. Gemiddelde Jeuk Numerieke Beoordelingsschaal (NRS) ≥ 4 en Slechtste Jeuk NRS van ten minste 5 gedurende de voorgaande 7 dagen (zelfgerapporteerd indien >8 jaar oud; proxy gerapporteerd indien jonger dan 8 jaar)
5. Moet bereid zijn om wekelijks informatie te geven over de gemiddelde en ergste jeuk/zelf- of proxy-beoordeelde ernst en de sensor dragen om jeuk en slaap wekelijks te volgen gedurende de eerste 24 weken van de proef (deel A en B).
6. Moet bereid en in staat zijn zich te houden aan de verboden en beperkingen die in dit protocol zijn gespecificeerd.
7. Proefpersoon, ouder/verzorger of wettelijke voogden, naargelang het geval, zijn in staat om de studievereisten en studiegerelateerde vragenlijsten te begrijpen en in te vullen

Uitsluitingscriteria:

1. Proefpersonen < 6 maanden oud bij screeningbezoek.
2. Niet in staat om geïnformeerde toestemming of instemming te geven (of die geen toestemming hebben van een wettelijk bevoegde vertegenwoordiger indien < 18 jaar).
3. Diagnose van ichthyosis vulgaris als de enige erfelijke aandoening
4. Gebruik van dupilumab binnen 5 geneesmiddelhalfwaardetijden (105 dagen) na het basisbezoek

5. Proefpersonen die een van de volgende behandelingen hebben gebruikt binnen 4 weken, of binnen een periode die gelijk is aan 5 keer de halfwaardetijd van het geneesmiddel, vóór het basisbezoek, welke van de twee het langst is:

   1. Immunosuppressiva / immunomodulerende geneesmiddelen (bijv. systemische corticosteroïden, ciclosporine, mycofenolaat-mofetil, IFN-γ, Januskinaseremmers, azathioprine, methotrexaat, enz.), systemische ontstekingsremmende medicatie of fototherapie
   2. Andere biologische geneesmiddelen: binnen 5 halfwaardetijden (indien bekend) of 16 weken, afhankelijk van welke langer is
6. Start van topische of systemische retinoïden, topische keratolytica of topische anti-inflammatoire middelen binnen 4 weken voor aanvang van het onderzoek/Deel A (systemische retinoïden en topische medicatie/verzachtende middelen kunnen tijdens het onderzoek worden gebruikt, indien ten minste 4 weken voor de observatieperiode gestart en vervolgd in delen A en B). Opmerking: Reddingstherapie voor opflakkeringen van een ziekte of lokale infectie wordt toegestaan ​​naar goeddunken van de onderzoeker, maar mag niet langer duren dan in totaal 1 week gedurende een periode van 4 weken en, indien actueel, toepassing inhouden tot minder dan 10% BSA.
7. Proefpersonen met actieve infecties of een recente voorgeschiedenis van ernstige infecties, maligniteiten of voorgeschiedenis van maligniteiten, of een ernstige, progressieve of ongecontroleerde nier-, lever-, hematologische, endocriene, long-, cardiale, neurologische of psychiatrische hersenziekte, of tekenen of symptomen daarvan. Erkend wordt dat patiënten met ichthyosis artritis kunnen hebben, terwijl patiënten met junctionele of dystrofische EB een verscheidenheid aan gerelateerde problemen kunnen hebben (bijv. voeding, bloedarmoede, enz.). De beslissing om op te nemen zal worden gebaseerd op het oordeel van de onderzoeker, maar moet de waarschijnlijkheid van een stabiele ziekte en het ontbreken van verwachte interferentie met de beoordeling van jeuk weerspiegelen.
8. Behandeling met een levend (verzwakt) vaccin binnen 4 weken vóór het bezoek in week 0 wanneer dupilumab wordt gestart; gebruik van vaccinatie tijdens het onderzoek vereist overleg met de onderzoeksonderzoeker en eerstelijnszorgverlener.
9. Actieve acute of chronische infectie die behandeling met systemische antibiotica/antivirale middelen/antischimmelmiddelen vereist binnen 2 weken voor aanvang van dupilumab (start van dupilumab kan worden uitgesteld). Vertraging in de start vanwege behandeling met een topisch antimicrobieel middel op een gelokaliseerde oppervlakkige plaats zal worden bepaald door de onderzoeker.