かゆみを伴う遺伝性炎症性皮膚疾患の管理のためのデュピルマブ転用：単一施設パイロット研究

包含基準:

1. -スクリーニング訪問時の生後6か月以上の男性または女性
2. スクリーニング訪問時の遺伝性皮膚疾患の臨床診断、理想的には遺伝的または組織学的確認。
3. ジェノタイピングによって特定された1つ以上のバリアントを持つ遺伝子を持っている必要があります。 遺伝子型が実施されていない場合、または CLIA 承認の検査室で実施されていない場合は、デュピルマブを開始する前に、遺伝子検査用のサンプル (唾液、口腔スワブ、血液) を用意してください。
4. 過去7日間の平均かゆみ数値評価尺度（NRS）が4以上で、最悪のかゆみNRSが5以上（8歳以上の場合は自己申告、8歳未満の場合は代理報告）
5. 平均および最悪のかゆみ/自己または代理人が評価した重症度に関する情報を毎週提供し、センサーデバイスを装着して、トライアルの最初の 24 週間を通じて毎週かゆみと睡眠を追跡する必要があります (パート A および B)。
6. -このプロトコルで指定された禁止事項と制限を喜んで順守できる必要があります。
7. -被験者、親/介護者、または法定後見人は、必要に応じて、研究要件と研究関連のアンケートを理解し、完了することができます

除外基準:

1. -スクリーニング訪問時の年齢が6か月未満の被験者。
2. -インフォームドコンセントまたは同意を提供できない（または、18歳未満の場合は法的に権限を与えられた代理人からの同意がない人）。
3. 唯一の遺伝性疾患としての尋常性魚鱗癬の診断
4. ベースライン来院から 5 薬物半減期 (105 日) 以内にデュピルマブを使用

5. 4週間以内に次の治療のいずれかを使用した被験者、または薬物の半減期の5倍に等しい期間内に、ベースライン来院前のいずれか長い方:

   1. 免疫抑制/免疫調節薬（例、全身性コルチコステロイド、シクロスポリン、ミコフェノール酸モフェチル、IFN-γ、ヤヌスキナーゼ阻害薬、アザチオプリン、メトトレキサートなど）、全身性抗炎症薬、または光線療法
   2. その他の生物製剤: 半減期が 5 回以内 (わかっている場合) または 16 週間以内のいずれか長い方
6. -局所または全身レチノイド、局所角質溶解薬、または局所抗炎症薬の開始 研究開始前の4週間以内/パートA（全身レチノイドおよび局所薬/皮膚軟化剤は、観察期間の少なくとも4週間前に開始された場合、試験中に使用できます。パート A および B を通して続きます)。 注: 疾患の再燃または局所感染に対するレスキュー療法は、治験責任医師の裁量により許可されますが、4 週間の期間中に合計 1 週間を超えてはならず、局所の場合は 10% 未満の BSA への適用を伴います。
7. -活動的な感染症または深刻な感染症の最近の病歴、悪性腫瘍または悪性腫瘍の病歴、または重度、進行性、または制御されていない腎臓、肝臓、血液、内分泌、肺、心臓、神経または精神の脳疾患、またはその徴候または症状を有する被験者。 魚鱗癬の患者は関節炎を患っている可能性があり、接合部またはジストロフィーEBの患者はさまざまな関連問題（栄養、貧血など）を抱えている可能性があることが認識されています。 含める決定は研究者の裁量に基づいて行われますが、安定した疾患の可能性と、かゆみの評価に対する予想される干渉がないことを反映する必要があります。
8. -デュピルマブが開始される第0週の来院前4週間以内の生（弱毒化）ワクチンによる治療;研究中のワクチン接種の使用には、研究研究者およびプライマリケア提供者との相談が必要です。
9. -デュピルマブの開始前2週間以内に全身抗生物質/抗ウイルス薬/抗真菌薬による治療を必要とする活動性の急性または慢性感染症（デュピルマブの開始は遅れる可能性があります）。 ローカライズされた表在部位への局所抗菌剤による治療による開始の遅延は、研究者によって決定されます。