Innovativ tilnærming for å oppdage tilbakevendende kolorektale lesjoner med overvåking via mutasjonsanalyse og klinisk fenotype (MTG)

Det er kjent at utviklingen av kolorektal adenom er avhengig av utseendet til somatiske mutasjoner i protoonkogener og tumorsuppressorgener. Basert på våre tidligere mutasjonsanalyser av 120 pasienter med høyrisikoadenom fjernet ved enblokkreseksjon med påfølgende koloskopi etter 1 år, er det en sammenheng mellom mutasjon i ekson 7 av TP53-genet og risiko for tidlig metakron lesjonsutvikling. Resultatene indikerer også at mutasjonsfenotype (mutasjonsprofil og byrde) av alle lesjoner oppdaget ved indekskoloskopi kan bestemme risikoen for metakrone lesjoner. Siden ikke alle synkrone lesjoner ble analysert og koloskopiintervallet for overvåking var mindre enn 3 år, kunne ikke denne antakelsen bekreftes. I denne studien er det planlagt å utføre mutasjonsanalyse av alle synkrone lesjoner hos 200 pasienter og korrelere dataene med utseende av metakrone lesjoner etter 1, 3 og 5 år. Dessuten vil mutasjonsprofilen til alle metakrone lesjoner utviklet i løpet av de 5 årene med overvåking bli bestemt og sammenlignet med mutasjonsprofilen til indekslesjoner fra samme lokalisering for å bekrefte deres vanlige biologiske opprinnelse. Alt dette kan bidra til å tilpasse overvåkingsprogrammet når det gjelder reduksjon av belastningen på pasienten og endoskopiske arbeidsplasser og risiko for å utvikle tykktarmskreft hos en bestemt pasient.