Naturhistorien og muskeltrettheten til pasienter med medfødte myopatier. (READYCOM)
15. august 2024 oppdatert av: Radboud University Medical Center
Prøveberedskap og prøvekondisjon for medfødte myopatier: en 2-årig prospektiv naturhistorisk studie inkludert en tverrsnittsstudie om muskeltretthet
Kjernemyopatier (CCD/MmD), nemaline myopatier (NEM) og sentronukleære myopatier (CNM) er tre typer sjeldne medfødte myopatier.
Ikke mye er kjent om naturhistorien og ingen kurativ behandling er tilgjengelig for disse gruppene.
Også pasienter rapporterer utmattelse som et av symptomene deres.
Målet med denne observasjonsstudien er å studere naturhistorien i løpet av 24 måneder for å oppnå prøveberedskap og å studere muskeltretthet i CCD/MmD, NEM og CNM.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Begrunnelse: Pasienter med CCD/MmD, NEM og CNM rapporterer symptomer på svakhet i armer og ben. Andre symptomer inkluderer svakhet i åndedretts-, ansikts- og svelgemusklene. Ingen behandlinger er tilgjengelig for medfødte myopatier (CM) for å bremse eller kurere sykdommen. Noen få type I-II forsøk har funnet sted, og flere er ventet. Derfor er det viktig å nå prøveberedskap. For å skape prøveberedskap er det behov for naturhistorisk studie for å lage en detaljert rapport over sykdomsforløpet og et utvalg av de mest sensitive kliniske og funksjonelle utfallsmålene og biomarkørene. I tillegg til muskelsvakhet, rapporterer flere pasienter muskeltretthet. Dette er ikke undersøkt systematisk i CM. Mangelen på bevis krever en tverrsnittsstudie som vurderer muskeltretthet og nevromuskulær overføring i CM.
Mål: i) Å vurdere det naturlige sykdomsforløpet til CCD/MmD, NEM og CNM i løpet av 24 måneder. ii) Å velge relevante og sensitive kliniske og funksjonelle utfallsmål og biomarkører. iii) For å vurdere alvorlighetsgraden av muskeltretthet i CCD/MmD, NEM og CNM.
Studiedesign: Pasienter med genetisk bekreftet CCD/MmD, NEM eller CNM vil kunne delta i denne studien. Studiet består av 2 deler. Del 1: en prospektiv kohortstudie med 5 besøk hver 6. måned, i totalt 2 år. 45 pasienter vil bli inkludert for denne delen. Del 2: en observasjonsstudie med 2 besøk. For denne delen vil 75 pasienter inkluderes. Det vil være en overlapping i pasientene for de to delene. Så totalt ca 100 pasienter vil bli inkludert. Et stort sett med tester vil bli utført for å vurdere pasientens fulle evner, f.eks. muskelstyrke/utholdenhet, muskelavbildning (MR/ultralyd), aktiviteter, gangevne, livskvalitet, muskeltretthet og følelsen av utmattelse.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
100
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Nicol Voermans, MD PhD
- Telefonnummer: +31650155770
- E-post: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
Studiesteder
-
-
-
Utrecht, Nederland, 3584 CX
- Har ikke rekruttert ennå
- UMC Utrecht
-
Ta kontakt med:
- Ludo van der Pol, Prof. Dr.
- Telefonnummer: 0887551546
- E-post: wpol2@umcutrecht.nl
-
Hovedetterforsker:
- Ludo van de Pol, Prof. Dr.
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6500HB
- Rekruttering
- Radboudumc
-
Ta kontakt med:
- Nicol Voermans
- Telefonnummer: +31650155770
- E-post: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
-
Hovedetterforsker:
- Nicol Voermans, MD PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
45 pasienter vil bli inkludert i naturhistoriestudien og 75 pasienter i fatigability-studien, med noen pasienter i begge studiene.
Deltakerne vil deles likt over tre grupper (CCD/MmD, NEM, CNM).
Pasienter vil bli identifisert gjennom pasientdatabaser til Radboudumc og UMC Utrecht og pasientgrupper.
Dersom mer enn 15/25 pasienter per gruppe er villige til å delta, vil vi velge ut pasienter basert på alder og alvorlighetsgrad for å ha en god representasjon av hele/komplette sykdomsspekteret.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier for naturhistorien:
- 2 år eller eldre
- Villig og i stand til å fullføre måleprotokollen
- Villig og i stand til å reise til Nijmegen og Utrecht
- nederlandsktalende
- Genetisk bekreftet medfødt myopati (CCD/MmD, NEM og CNM)
Inklusjonskriterier for utmattelsesstudien:
- 8-60 år gammel
- Villig og i stand til å fullføre måleprotokollen
- Villig og i stand til å reise til Nijmegen og Utrecht
- nederlandsktalende
- Genetisk bekreftet medfødt myopati (CCD/MmD, NEM og CNM)
- Villig til å slutte med pyridostigmin og/eller salbutamol 24 timer før besøket.
Ekskluderingskriterier for begge deler:
Andre nevromuskulære, psykiatriske eller nevrologiske lidelser.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Kjernemyopatier
Pasienter med en genetisk bekreftet kjernemyopati
|
Denne studien gjelder en naturhistorisk studiedel og en muskeltretthetsdel. For det naturhistoriske studiet vil ingen inngrep bli brukt. For muskeltretthetsdelen vil ikke-terapeutiske terapier bli brukt. Dette inkluderer utholdenhetstester, isokinetisk dynamometri og repeterende nervestimulering. |
|
Nemaline myopati
Pasienter med genetisk bekreftet nemalin myopati
|
Denne studien gjelder en naturhistorisk studiedel og en muskeltretthetsdel. For det naturhistoriske studiet vil ingen inngrep bli brukt. For muskeltretthetsdelen vil ikke-terapeutiske terapier bli brukt. Dette inkluderer utholdenhetstester, isokinetisk dynamometri og repeterende nervestimulering. |
|
Sentronukleær myopati
Pasienter med en genetisk bekreftet sentronukleær myopati
|
Denne studien gjelder en naturhistorisk studiedel og en muskeltretthetsdel. For det naturhistoriske studiet vil ingen inngrep bli brukt. For muskeltretthetsdelen vil ikke-terapeutiske terapier bli brukt. Dette inkluderer utholdenhetstester, isokinetisk dynamometri og repeterende nervestimulering. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring av motorfunksjonsmål (MFM)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Global motorisk funksjon.
Hovedutfallet er endringen i MFM-score over en periode på 2 år.
Skårene til pasientene vil også bli sammenlignet med referanseverdier.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Utholdenhetsskytteltest - tretthetsdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
Pasienter går/flytter blokker/flytter knagger med en personlig innstilt hastighet.
Hovedutfallet er dersom pasienten faller fra på grunn av for lav hastighet.
Dersom pasienten faller fra, noteres tiden til frafall.
|
Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring av 6-minutters gangtest (6MWT) (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Hvor langt pasienten kan gå på 6 minutter.
Det første og siste minuttet vil bli sammenlignet med hverandre.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Akselerometri - endring av omfang og intensitet av fysisk aktivitet i dagliglivet (alle aldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Fysisk aktivitet i dagliglivet vil bli vurdert ved å bruke et håndleddsslitt akselerometer (GENEActiv originale enheter) i 7 dager.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Endring av bentetthet (DEXA-skanning) (6 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
|
Bentettheten i ryggraden og hoften vil bli målt ved en DEXA-skanning.
|
Endring fra baseline ved 24 måneder
|
|
Endring av gradert og tidsbestemt stigning fra gulv (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Tiden det tar å reise seg fra gulvet
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Håndholdt dynamometri (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Maksimal frivillig isometrisk kontraksjon vil bli målt ved håndholdt dynamometri (m.
biceps brachii, m. quadriceps, grepsstyrke, alt bilateralt)
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Kreatinkinase
Tidsramme: Ved baseline
|
Blodnivået av kreatinkinase
|
Ved baseline
|
|
Vitamin D3
Tidsramme: Ved baseline
|
Blodnivået av vitamin D3
|
Ved baseline
|
|
Kalsium
Tidsramme: Ved baseline
|
Blodnivået av kalsium
|
Ved baseline
|
|
Leverfunksjonspanel
Tidsramme: Ved baseline
|
Blodnivå av bilirubin, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase, alkalisk fosfatase, gamma-glutamyltransferase GGT, albumin, gallesyrer og full blodtelling.
|
Ved baseline
|
|
Manuell muskeltesting (MMT) (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Muskelkraften til individuelle muskelgrupper kan vurderes ved muskelkraftmålinger og graderes i samsvar med Medical Research Council (MRC) skala.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Endring i muskelfetting ved kvantitativ muskel-MR i nedre ekstremiteter (10 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
|
En underekstremitetsmuskel-MR vil bli utført hos deltakere som kan ligge på rygg og stille i 20 minutter og som ikke er avhengig av åndedrettsutstyr.
Muskelfetting vil bli vurdert av interesseregioner (ROI) (kvantitativ) og modifisert Mercuri-score (semikvantitativ).
|
Endring fra baseline ved 24 måneder
|
|
Endring av muskelatrofi ved kvantitativ muskel-MR i nedre ekstremiteter (10 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
|
En underekstremitetsmuskel-MR vil bli utført hos deltakere som kan ligge på rygg og stille i 20 minutter og som ikke er avhengig av åndedrettsutstyr.
Atrofi vil bli vurdert ved muskelvolumscore (semi-kvantitativ).
|
Endring fra baseline ved 24 måneder
|
|
Endring i muskelatrofi (cm) vurdert ved muskelultralyd (alle aldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
|
Muskelatrofi av ben, arm, rygg, magemuskler og mellomgulv vil bli vurdert ved muskelultralyd.
|
Endring fra baseline ved 24 måneder
|
|
Endring i muskelfetting (ekkointensitet) vurdert ved muskelultralyd (alle aldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 24 måneder
|
Muskelfetning av legg, arm, rygg, magemuskler og mellomgulv vil bli vurdert ved muskelultralyd.
|
Endring fra baseline ved 24 måneder
|
|
Bevegelsesområde (alle aldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Bevegelsesområdet til albuer, fingre, knær og ankler noteres bilateralt ved goniometri.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Lungefunksjon - endring av tvungen vitalkapasitet (prosent anslått) (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Oppnådd med håndholdt spirometri i sittende og liggende.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Lungefunksjon - endring av tvungen ekspirasjonsvolum i det første sekundet (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Oppnådd med håndholdt spirometri i sittende og liggende.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Lungefunksjon - endring av maksimalt ekspirasjonstrykk (cmH2O) (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Fås med håndholdt enhet.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Lungefunksjon - endring av maksimalt inspirasjonstrykk (cmH2O) (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Fås med håndholdt enhet.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Lungefunksjon - endring av sniff nasal inspirasjonstrykk (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Fås med håndholdt enhet.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Vignos og Brooke skala (alle aldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Brooke (score 1-6) og Vignos (score 1-10) skalaene gir ordinære data for å vurdere funksjonene i øvre og nedre ekstremiteter.
En lavere poengsum indikerer mer funksjonalitet.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Isokinetisk dynamometri (quadriceps og hamstrings eller biceps og triceps) (8-60 år gammel) - utmattelsesdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
Toppmoment, tid til toppmoment, endring i dreiemoment fra første tredjedel til siste tredjedel, akselerasjonstid og retardasjonstid for 3, 5 og 30 repetisjoner ved en innstilt hastighet.
For de 30 repetisjonene er det også notert hvor mange repetisjoner til feil.
|
Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
|
Endring i overflateelektromyografi (EMG) amplitude og medianfrekvens under isokinetisk dynamometri med overflate-EMG (quadriceps og hamstrings eller biceps og triceps) (8-60 år gammel) - utmattelsesdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
På quadriceps/hamstrings- eller biceps/triceps-overflaten vil EMG-amplitude og medianfrekvens bli målt.
|
Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
|
Gjentatt nervestimulering (RNS) (8-60 år) - utmattelsesdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
Vi vil stimulere n. ulnaris, n. accesorius og n. facialis ved 3 Hz for å måle m abductor digiti minimi, m. trapezius og m nasalis. Reduksjonen/økningen vil bli bestemt av det sammensatte muskelaksjonspotensialets amplitude og areal. RNS vil bli utført før og etter 60 sekunder med frivillig sammentrekning. |
Ved vurdering 1 eller 2 av tretthetsdelen av studien. Hvilken dag er avhengig av pasientens preferanser og planleggingsmuligheter.
|
|
Sjekkliste individuell styrke (CIS) spørreskjema fatigue subscale (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
CIS er et spørreskjema som rangerer fire underskalaer: subjektiv tretthet, konsentrasjon, motivasjon og fysisk aktivitet.
Den består av 20 elementer på en 7-punkts skala.
Vi vil bruke underskalaen Fatigue.
En CIS-tretthetsskala ≥ 35 peker på alvorlig tretthet.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Spørreskjema for tretthetsalvorlighetsskala (12 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Ni-spørsmålsskala om virkningen av tretthet på pasientens liv.
Hvert element scores på en 7-punkts skala.
En høyere score indikerer større tretthet/større innvirkning av tretthet på dagliglivet.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
PedsQL flerdimensjonal utmattelsesskala (MFS) (2-17 år gammel)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
PedsQL MFS vurderer subjektiv tretthet i tre domener med 6 elementer hver, nemlig General Fatigue Scale, Sleep/Rest Fatigue Scale og Cognitive Tigue Scale.
Hvert element skåres på en trepunktsskala som strekker seg fra ikke i det hele tatt til mye for barn i alderen 5-7 og en fempunktsskala fra aldri til nesten alltid for de andre.
Høyere score indikerer færre symptomer.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
PROMIS Fatigue Short Form spørreskjema (alle aldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Består av 8 elementer som representerer de mest informative elementene fra PROMIS varebank.
PROMIS Fatigue-varebanker vurderer en rekke selvrapporterte symptomer, fra milde subjektive følelser av tretthet til en overveldende, svekkende og vedvarende følelse av utmattelse som sannsynligvis reduserer ens evne til å utføre daglige aktiviteter og fungere normalt i familie- eller sosiale roller.
For pasienter under 18 år er også en forelderfullmektig tilgjengelig.
Elementene scores fra 1-5 med en høyere poengsum som indikerer mer tretthet.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
McGill smerteskjema (MPQ) (12 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
MPQ består av 4 komponenter: en smerteordliste for å angi smertens type og intensitet, spørsmål om effekten på dagliglivet, en visuelt-analog skala for smerteintensitet og spørsmål om smertens plassering og forløp.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Wong-Baker Faces Pain Scale (2-11 år)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Wong-Baker Faces Pain Scale ble opprinnelig laget for barn for å hjelpe dem å kommunisere om smertene deres.
Den har seks typer ansikter som spenner fra ingen skade (0) til vondt verst (10).
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
PedsQL generisk livskvalitet (2-17 år)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
PedsQL generiske livskvalitetsspørreskjema består av 8 elementer om fysisk funksjon, 5 elementer om emosjonell fungering, 5 elementer om sosial fungering og 5 elementer om skolefunksjon.
Hvert element scores på en 0-4 skala.
Elementene er reversert skåret og lineært transformert til en 0-100 skala, slik at høyere skårer indikerer et bedre resultat.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Short Form 36 (SF36) livskvalitetsskala (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Livskvaliteten for voksne måles med spørreskjemaet SF36/RAND36.
SF36/RAND36 tar for seg åtte begreper: fysisk funksjon, kroppslig smerte, rollebegrensninger på grunn av fysiske helseproblemer, rollebegrensninger på grunn av personlige eller emosjonelle problemer, emosjonelt velvære, sosial fungering, energi/tretthet og generelle helseoppfatninger.
Det inkluderer også et enkelt element som gir en indikasjon på opplevd endring i helse.
Den har totalt 36 varer.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Activlim spørreskjema (7-17 år)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
ACTIVLIM vurderer evnen til å utføre 22 daglige aktiviteter på en 3-punkts skala fra umulig til lett.
Spørreskjemaene vil bli besvart av foreldrene til pasienten.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Innvirkning på deltakelse og autonomi (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Spørreskjema om deltakelse og autonomi i dagliglivet med 41 spørsmål på en ordinær 3- eller 5-punkts likert-skala.
Høyere skårer indikerer flere hindringer i deltakelse og autonomi.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Utrecht-skala for evaluering av rehabilitering-deltakelse (USER-P) (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
USER-P Restrictions scale er et pasientrapportert resultatmål med 32 spørsmål som fokuserer på daglige aktiviteter inkludert skole og jobb.
Hvert element scores på en 4-, 5- og 6-punkts Likert-skala.
En høyere poengsum indikerer mer deltakelse.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Borg vurderingsskala for opplevd anstrengelse (5 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Borg Rating Scale of Perceived Exertion er en måte å måle fysisk aktivitetsintensitet. Opplevd anstrengelse er basert på de fysiske følelsene en person opplever under fysisk aktivitet. Det scores 6-20 med en høyere poengsum som indikerer en større opplevd anstrengelse. Deltakerne vil bli bedt om å score intensitetsnivået i begynnelsen og på slutten av 6MWT. |
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Sykehusangst- og depresjonsskala (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Spørreskjema om de viktigste plagene ved angst og depresjon med 7 punkter hver på en 4-punkts Likert-skala.
En høyere score indikerer flere klager.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
PedsQL nevromuskulær modul (NMM) (2-17 år gammel)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
PedsQL NMM-spørreskjemaet består av 25 spørsmål i tre domener: Nevromuskulær sykdom, kommunikasjon og familieressurser.
Hvert element scores på en 0-4 skala.
Elementene er reversert skåret og lineært transformert til en 0-100 skala, slik at høyere skårer indikerer et bedre resultat.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Skala for motstandsevaluering (18 år og eldre)
Tidsramme: Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
Spørreskjema med 9 punkter om psykologisk motstandskraft, hvor hvert element scores fra 0-4, høyere score indikerer større motstandskraft.
|
Endring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
|
|
Effekter av pyridostigmin og/eller salbutamol (8-60 år) - utmattelsesdel
Tidsramme: Ved baseline av utmattelsesdelen av studien
|
Vi vil spørre pasientene om de bruker pyridostigmin og/eller salbutamol.
Hvis de bruker det, vil vi spørre hvor ofte, hva effektene er og hvor lenge disse effektene varer.
|
Ved baseline av utmattelsesdelen av studien
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Nicol Voermans, MD PhD, Radboud University Medical Center
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. mars 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. november 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. november 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
27. november 2023
Først lagt ut (Faktiske)
5. desember 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
19. august 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. august 2024
Sist bekreftet
1. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NL83069.000.23
- W.OR22-10 (Annet stipend/finansieringsnummer: Prinses Beatrix Spierfonds)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
IPD-planbeskrivelse
Forskningsdata er åpen tilgang som deles ved publisering, forutsatt at dette er i samsvar med personvernregelverket.
Donders Repository er standarddepotet for deling av etterforskernes data.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .