先天性ミオパチー患者の自然史と筋疲労性。 (READYCOM)

理論的根拠: CCD/MmD、NEM、および CNM の患者は、腕と脚の衰弱の症状を報告します。 他の症状には、呼吸筋、顔面筋、嚥下筋の衰弱が含まれます。 先天性ミオパチー（CM）の進行を遅らせたり、治癒したりする治療法はありません。 タイプ I ～ II の治験がいくつか行われており、さらに多くの治験が行われることが予想されます。 したがって、トライアルの準備を整えることが重要です。 治験の準備を整えるには、疾患経過の詳細な報告書と、最も感度の高い臨床的および機能的転帰の尺度およびバイオマーカーの選択を作成するための自然史研究が必要です。 筋力低下に加えて、筋肉疲労を報告する患者もいます。 これは CM では体系的に調査されていません。 証拠が不足しているため、CM における筋疲労性と神経筋伝達を評価する横断研究が必要です。

目的: i) 24 か月間の CCD/MmD、NEM、および CNM の自然疾患経過を評価すること。 ii) 関連性があり、敏感な臨床的および機能的転帰の尺度およびバイオマーカーを選択すること。 iii) CCD/MmD、NEM、CNM における筋肉疲労の重症度を評価する。

研究デザイン: 遺伝的に確認された CCD/MmD、NEM、または CNM を有する患者は、この研究に参加することができます。 この研究は 2 つの部分から構成されます。 パート 1: 6 か月ごとに 5 回、合計 2 年間の訪問を行う前向きコホート研究。 この部分には 45 人の患者が含まれます。 パート 2: 2 回の訪問による観察研究。 この部分には 75 人の患者が含まれます。 2 つのパートでは患者数が重複します。 したがって、合計約 100 人の患者が含まれることになります。 患者の全能力を評価するために、大規模な検査が実行されます。 筋力/持久力、筋画像（MRI/超音波）、活動量、歩行能力、生活の質、筋疲労度、疲労感。