Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna i męczliwość mięśni pacjentów z wrodzonymi miopatiami. (READYCOM)

15 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Radboud University Medical Center

Gotowość do badania i sprawność próbna w przypadku miopatii wrodzonych: dwuletnie prospektywne badanie historii naturalnej, obejmujące przekrojowe badanie dotyczące męczliwości mięśni

Miopatie rdzeniowe (CCD/MmD), miopatie nemalinowe (NEM) i miopatie centralnuklearne (CNM) to trzy typy rzadkich miopatii wrodzonych. Niewiele wiadomo na temat historii naturalnej i dla tych grup nie jest dostępne żadne leczenie lecznicze. Również pacjenci zgłaszają męczliwość jako jeden ze swoich objawów. Celem tego badania obserwacyjnego jest zbadanie historii naturalnej w ciągu 24 miesięcy w celu osiągnięcia gotowości do rozpoczęcia próby oraz zbadanie męczliwości mięśni w CCD/MmD, NEM i CNM.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Uzasadnienie: Pacjenci z CCD/MmD, NEM i CNM zgłaszają objawy osłabienia rąk i nóg. Inne objawy obejmują osłabienie mięśni oddechowych, twarzy i połykania. Nie ma dostępnych metod leczenia miopatii wrodzonych (CM), które mogłyby spowolnić lub wyleczyć chorobę. Przeprowadzono kilka badań typu I-II i oczekuje się, że będzie ich więcej. Dlatego ważne jest, aby osiągnąć gotowość do prób. Aby zapewnić gotowość do przeprowadzenia badania, konieczne jest przeprowadzenie badania historii naturalnej w celu stworzenia szczegółowego raportu na temat przebiegu choroby oraz wyboru najbardziej czułych miar wyników klinicznych i funkcjonalnych oraz biomarkerów. Oprócz osłabienia mięśni, kilku pacjentów zgłasza męczliwość mięśni. Nie było to systematycznie badane w CM. Brak dowodów wymaga przeprowadzenia przekrojowego badania oceniającego męczliwość mięśni i transmisję nerwowo-mięśniową w miopatii miąższowej.

Cele: i) Ocena naturalnego przebiegu choroby CCD/MmD, NEM i CNM w ciągu 24 miesięcy. ii) Wybór odpowiednich i czułych wskaźników wyników klinicznych i funkcjonalnych oraz biomarkerów. iii) Ocena nasilenia męczliwości mięśni w CCD/MmD, NEM i CNM.

Projekt badania: W badaniu tym będą mogli brać udział pacjenci z genetycznie potwierdzoną CCD/MmD, NEM lub CNM. Opracowanie składa się z 2 części. Część 1: prospektywne badanie kohortowe z 5 wizytami co 6 miesięcy, łącznie przez 2 lata. Do tej części zostanie włączonych 45 pacjentów. Część 2: badanie obserwacyjne z 2 wizytami. W tej części uwzględnionych zostanie 75 pacjentów. Obie części leczenia będą się nakładać na pacjentów. Łącznie obejmie zatem około 100 pacjentów. Wykonany zostanie duży zestaw badań pozwalających ocenić pełne możliwości pacjenta, m.in. siła/wytrzymałość mięśni, obrazowanie mięśni (MRI/USG), aktywność, zdolność chodzenia, jakość życia, męczliwość mięśni i uczucie zmęczenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Holandia
      • Utrecht, Holandia, 3584 CX
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • UMC Utrecht
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ludo van de Pol, Prof. Dr.
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holandia, 6500HB
        • Rekrutacyjny
        • Radboudumc
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nicol Voermans, MD PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

45 pacjentów zostanie włączonych do badania historii naturalnej, a 75 pacjentów do badania męczliwości, przy czym niektórzy pacjenci zostaną objęci obydwoma badaniami. Uczestnicy zostaną równo podzieleni na trzy grupy (CCD/MmD, NEM, CNM). Identyfikacja pacjentów będzie odbywać się na podstawie baz danych pacjentów Radboudumc i UMC Utrecht oraz grup pacjentów. Jeśli więcej niż 15/25 pacjentów w grupie wyrazi chęć udziału w badaniu, wybierzemy pacjentów na podstawie wieku i ciężkości, aby uzyskać dobrą reprezentację całego/pełnego spektrum choroby.

Opis

Kryteria włączenia historii naturalnej:

  • 2 lata lub więcej
  • Chęć i możliwość wypełnienia protokołu pomiarowego
  • Chęć i możliwość wyjazdu do Nijmegen i Utrechtu
  • mówiący po holendersku
  • Genetycznie potwierdzona miopatia wrodzona (CCD/MmD, NEM i CNM)

Kryteria włączenia do badania męczliwości:

  • 8-60 lat
  • Chęć i możliwość wypełnienia protokołu pomiarowego
  • Chęć i możliwość wyjazdu do Nijmegen i Utrechtu
  • mówiący po holendersku
  • Genetycznie potwierdzona miopatia wrodzona (CCD/MmD, NEM i CNM)
  • Chęć zaprzestania stosowania pirydostygminy i/lub salbutamolu na 24 godziny przed wizytą.

Kryteria wykluczenia dla obu części:

Inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe, psychiczne lub neurologiczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Podstawowe miopatie
Pacjenci z genetycznie potwierdzoną miopatią rdzeniową
Inny: Historia naturalna i terapia nieterapeutyczna

Badanie to dotyczy części dotyczącej historii naturalnej i części poświęconej męczliwości mięśni.

W przypadku badania historii naturalnej nie będą stosowane żadne interwencje. W przypadku męczliwości mięśni stosowane będą terapie nieterapeutyczne. Obejmuje to testy wytrzymałościowe, dynamometrię izokinetyczną i powtarzalną stymulację nerwów.
Miopatia nemalinowa
Pacjenci z genetycznie potwierdzoną miopatią nemalinową
Inny: Historia naturalna i terapia nieterapeutyczna

Badanie to dotyczy części dotyczącej historii naturalnej i części poświęconej męczliwości mięśni.

W przypadku badania historii naturalnej nie będą stosowane żadne interwencje. W przypadku męczliwości mięśni stosowane będą terapie nieterapeutyczne. Obejmuje to testy wytrzymałościowe, dynamometrię izokinetyczną i powtarzalną stymulację nerwów.
Miopatia centrojądrowa
Pacjenci z genetycznie potwierdzoną miopatią centronuklearną
Inny: Historia naturalna i terapia nieterapeutyczna

Badanie to dotyczy części dotyczącej historii naturalnej i części poświęconej męczliwości mięśni.

W przypadku badania historii naturalnej nie będą stosowane żadne interwencje. W przypadku męczliwości mięśni stosowane będą terapie nieterapeutyczne. Obejmuje to testy wytrzymałościowe, dynamometrię izokinetyczną i powtarzalną stymulację nerwów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana miary funkcji silnika (MFM)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Globalne funkcjonowanie silnika. Głównym rezultatem jest zmiana wyniku MFM na przestrzeni 2 lat. Wyniki pacjentów zostaną również porównane z wartościami referencyjnymi.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Test wahadłowy wytrzymałościowy - część dotycząca męczliwości
Ramy czasowe: Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.
Pacjenci chodzą/przesuwają klocki/poruszają kołki z ustaloną spersonalizowaną prędkością. Głównym skutkiem jest wypadnięcie pacjenta z powodu zbyt małej prędkości. Jeżeli pacjent zrezygnuje, odnotowuje się czas pozostały do ​​jego rezygnacji.
Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana 6-minutowego testu marszu (6MWT) (5 lat i starsi)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Jak daleko pacjent może przejść w ciągu 6 minut. Pierwsza i ostatnia minuta będą ze sobą porównywane.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Akcelerometria - zmiana zakresu i intensywności aktywności fizycznej w życiu codziennym (w każdym wieku)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Aktywność fizyczna w życiu codziennym będzie oceniana poprzez noszenie akcelerometru na nadgarstku (oryginalne urządzenia GENEActiv) przez 7 dni.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Zmiana gęstości kości (skan DEXA) (6 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Gęstość kości kręgosłupa i bioder zostanie zmierzona za pomocą skanu DEXA.
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Zmiana stopniowanego i czasowego wznoszenia się z podłogi (5 lat i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Czas potrzebny na podniesienie się z podłogi
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Dynamometria ręczna (5 lat i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Maksymalny dobrowolny skurcz izometryczny będzie mierzony za pomocą ręcznej dynamometrii (m.in. biceps ramienia, m. mięsień czworogłowy uda, siła chwytu, wszystkie obustronnie)
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Kinaza kreatynowa
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
Poziom kinazy kreatynowej we krwi
Na poziomie podstawowym
Witamina D3
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
Poziom witaminy D3 we krwi
Na poziomie podstawowym
Wapń
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
Poziom wapnia we krwi
Na poziomie podstawowym
Panel funkcji wątroby
Ramy czasowe: Na poziomie podstawowym
Poziom bilirubiny, aminotransferazy alaninowej, aminotransferazy asparaginianowej, fosfatazy alkalicznej, gamma-glutamylotransferazy GGT, albuminy, kwasów żółciowych i pełnej morfologii krwi.
Na poziomie podstawowym
Manualne badanie mięśni (MMT) (5 lat i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Siłę mięśni poszczególnych grup mięśni można ocenić na podstawie pomiarów siły mięśni i sklasyfikować zgodnie ze skalą Medical Research Council (MRC).
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Zmiana otłuszczenia mięśni w ilościowym badaniu MRI mięśni kończyn dolnych (10 lat i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
U uczestników, którzy są w stanie leżeć na wznak i nieruchomo przez 20 minut i którzy nie są uzależnieni od sprzętu oddechowego, zostanie wykonane badanie MRI mięśni kończyn dolnych. Tucz mięśni będzie oceniany na podstawie obszarów zainteresowania (ROI) (ilościowo) i zmodyfikowanej punktacji Mercuri (półilościowo).
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Zmiana zaniku mięśni w ilościowym badaniu MRI mięśni kończyn dolnych (10 lat i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
U uczestników, którzy są w stanie leżeć na wznak i nieruchomo przez 20 minut i którzy nie są uzależnieni od sprzętu oddechowego, zostanie wykonane badanie MRI mięśni kończyn dolnych. Zanik będzie oceniany na podstawie oceny objętości mięśni (półilościowa).
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Zmiana zaniku mięśni (cm) oceniana za pomocą USG mięśni (w każdym wieku)
Ramy czasowe: Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Zanik mięśni nóg, ramion, pleców, mięśni brzucha i przepony zostanie oceniony za pomocą ultrasonografii mięśni.
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Zmiana otłuszczenia mięśni (intensywność echa) oceniana za pomocą USG mięśni (w każdym wieku)
Ramy czasowe: Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Za pomocą USG mięśni oceniane będzie tuczenie mięśni nóg, ramion, pleców, mięśni brzucha i przepony.
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową po 24 miesiącach
Zakres ruchu (w każdym wieku)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Zakres ruchu łokci, palców, kolan i kostek ocenia się obustronnie za pomocą goniometrii.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Czynność płuc – zmiana natężonej pojemności życiowej (w procentach przewidywanych) (5 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Uzyskano za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej i leżącej.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Czynność płuc – zmiana natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (5 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Uzyskano za pomocą ręcznej spirometrii w pozycji siedzącej i leżącej.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Czynność płuc – zmiana maksymalnego ciśnienia wydechowego (cmH2O) (5 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Czynność płuc – zmiana maksymalnego ciśnienia wdechowego (cmH2O) (5 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Czynność płuc – zmiana ciśnienia wdechowego w nosie (5 lat i starsze)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Uzyskane za pomocą urządzenia przenośnego.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala Vignosa i Brooke’a (dla wszystkich grup wiekowych)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skale Brooke'a (ocena 1-6) i Vignos (ocena 1-10) dostarczają danych porządkowych do oceny funkcji kończyn górnych i dolnych. Niższy wynik oznacza większą funkcjonalność.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Dynamometria izokinetyczna (mięsień czworogłowy i ścięgno podkolanowe lub biceps i triceps) (8-60 lat) - część dotycząca męczliwości
Ramy czasowe: Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.
Szczytowy moment obrotowy, czas do osiągnięcia maksymalnego momentu obrotowego, zmiana momentu obrotowego od pierwszej trzeciej do ostatniej trzeciej, czas przyspieszania i czas hamowania dla 3, 5 i 30 powtórzeń przy ustalonej prędkości. Dla 30 powtórzeń odnotowuje się również liczbę powtórzeń do niepowodzenia.
Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.
Zmiana amplitudy i mediany częstotliwości elektromiografii powierzchniowej (EMG) podczas dynamometrii izokinetycznej z powierzchniowym EMG (mięsień czworogłowy i ścięgno podkolanowe lub biceps i triceps) (8-60 lat) - część dotycząca męczliwości
Ramy czasowe: Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.
Na powierzchni mięśnia czworogłowego/ścięgna podkolanowego lub bicepsa/tricepsa zostanie zmierzona amplituda i średnia częstotliwość EMG.
Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.
Powtarzalna stymulacja nerwów (RNS) (8-60 lat) – część dotycząca męczliwości
Ramy czasowe: Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.

Będziemy stymulować n. ulnaris, rz. akcesoria i n. Faceis przy 3 Hz do pomiaru m odwodziciela palców minimi, m. trapezius i m nosalis. Zmniejszenie/przyrost zostanie określony na podstawie amplitudy i powierzchni potencjału czynnościowego mięśnia złożonego.

RNS zostanie wykonane przed i po 60 sekundach dobrowolnego skurczu.
Przy ocenie 1 lub 2 części badania dotyczącej zmęczenia. Który dzień zależy od preferencji pacjenta i możliwości planowania.
Lista kontrolna, podskala zmęczenia w kwestionariuszu indywidualnej siły (CIS) (18 lat i starsi)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
CIS jest kwestionariuszem oceniającym cztery podskale: subiektywne zmęczenie, koncentrację, motywację i aktywność fizyczną. Składa się z 20 pozycji w 7-stopniowej skali. Będziemy używać podskali Zmęczenie. Skala zmęczenia CIS ≥ 35 wskazuje na poważne zmęczenie.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Kwestionariusz skali nasilenia zmęczenia (12 lat i starsi)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala dziewięciu pytań dotycząca wpływu zmęczenia na życie pacjenta. Każdy element oceniany jest w 7-punktowej skali. Wyższy wynik wskazuje na większe zmęczenie/większy wpływ zmęczenia na codzienne życie.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Wielowymiarowa skala zmęczenia PedsQL (MFS) (2-17 lat)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala PedsQL MFS ocenia subiektywne zmęczenie w trzech domenach po 6 pozycji każda, a mianowicie Skala Zmęczenia Ogólnego, Skala Zmęczenia Podczas Snu/Odpoczynku oraz Skala Zmęczenia Poznawczego. Każda pozycja jest oceniana w trzypunktowej skali od wcale do bardzo często w przypadku dzieci w wieku 5–7 lat oraz w pięciopunktowej skali od nigdy do prawie zawsze w przypadku pozostałych dzieci. Wyższe wyniki oznaczają mniej objawów.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Krótki kwestionariusz PROMIS dotyczący zmęczenia (dla wszystkich grup wiekowych)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Składa się z 8 pozycji reprezentujących najbardziej pouczające pozycje z banku przedmiotów PROMIS. Banki pozycji PROMIS Fatigue oceniają zakres zgłaszanych przez pacjenta objawów, od łagodnego subiektywnego uczucia zmęczenia po przytłaczające, wyniszczające i utrzymujące się poczucie wyczerpania, które prawdopodobnie zmniejsza zdolność jednostki do wykonywania codziennych czynności i normalnego funkcjonowania w rolach rodzinnych lub społecznych. W przypadku pacjentów poniżej 18. roku życia dostępny jest także pełnomocnik rodzica. Pozycje są oceniane w skali 1-5, przy czym wyższy wynik wskazuje na większe zmęczenie.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Kwestionariusz bólu McGilla (MPQ) (12 lat i starsi)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
MPQ składa się z 4 elementów: listy słów związanych z bólem, określającej rodzaj i intensywność bólu, pytań o wpływ na codzienne życie, wizualno-analogowej skali natężenia bólu oraz pytań o lokalizację i przebieg bólu.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala bólu twarzy Wong-Bakera (2-11 lat)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala Bólu Twarzy Wonga-Bakera została pierwotnie stworzona dla dzieci, aby pomóc im komunikować się o swoim bólu. Ma sześć typów twarzy, od nie raniących (0) do najgorszych (10).
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Ogólna jakość życia PedsQL (2-17 lat)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Ogólny kwestionariusz jakości życia PedsQL składa się z 8 pozycji dotyczących funkcjonowania fizycznego, 5 pozycji dotyczących funkcjonowania emocjonalnego, 5 pozycji dotyczących funkcjonowania społecznego i 5 pozycji dotyczących funkcjonowania szkoły. Każdy element jest oceniany w skali 0-4. Pozycje są oceniane w odwrotnej kolejności i liniowo przekształcane do skali 0-100, tak że wyższe wyniki wskazują na lepszy wynik.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala jakości życia w skróconym formularzu 36 (SF36) (18 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Jakość życia osoby dorosłej mierzona jest za pomocą kwestionariusza SF36/RAND36. SF36/RAND36 uwzględnia osiem pojęć: funkcjonowanie fizyczne, ból cielesny, ograniczenia w pełnieniu ról z powodu problemów ze zdrowiem fizycznym, ograniczenia w pełnieniu ról z powodu problemów osobistych lub emocjonalnych, dobrostan emocjonalny, funkcjonowanie społeczne, energia/zmęczenie i ogólne postrzeganie zdrowia. Obejmuje również pojedynczy element, który wskazuje postrzeganą zmianę stanu zdrowia. Zawiera w sumie 36 elementów.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Kwestionariusz Activlim (7-17 lat)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
ACTIVLIM ocenia zdolność wykonywania 22 czynności dnia codziennego w 3-stopniowej skali od niemożliwych do łatwych. Na ankiety będą odpowiadać rodzice pacjenta.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Wpływ na uczestnictwo i autonomię (18 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Kwestionariusz dotyczący uczestnictwa i autonomii w życiu codziennym, zawierający 41 pytań w porządkowej 3- lub 5-punktowej skali Likerta. Wyższe wyniki wskazują na więcej przeszkód w uczestnictwie i autonomii.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Utrechcka Skala Oceny Rehabilitacji-Uczestnictwa (USER-P) (18 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala ograniczeń USER-P to zgłaszana przez pacjentów miara wyników zawierająca 32 pytania skupiające się na codziennych czynnościach, w tym w szkole i pracy. Każda pozycja jest oceniana w 4-, 5- i 6-punktowej skali Likerta. Wyższy wynik oznacza większe uczestnictwo.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala oceny Borga dotycząca postrzeganego wysiłku (5 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach

Skala Oceny Postrzeganego Wysiłku Borga to sposób pomiaru poziomu intensywności aktywności fizycznej. Postrzegany wysiłek opiera się na doznaniach fizycznych, jakich doświadcza osoba podczas aktywności fizycznej. Ocenia się go na poziomie 6-20, przy czym wyższy wynik wskazuje na większy odczuwany wysiłek.

Uczestnicy zostaną poproszeni o ocenę poziomu intensywności na początku i na końcu 6MWT.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Szpitalna skala lęku i depresji (18 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Kwestionariusz dotyczący głównych dolegliwości związanych z lękiem i depresją, zawierający 7 pozycji każda w 4-punktowej skali Likerta. Wyższy wynik oznacza więcej skarg.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Moduł nerwowo-mięśniowy PedsQL (NMM) (2-17 lat)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Kwestionariusz PedsQL NMM składa się z 25 pytań w trzech obszarach: choroby nerwowo-mięśniowe, komunikacja i zasoby rodzinne. Każdy element jest oceniany w skali 0-4. Pozycje są oceniane w odwrotnej kolejności i liniowo przekształcane do skali 0-100, tak że wyższe wyniki wskazują na lepszy wynik.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Skala oceny odporności (18 lat i więcej)
Ramy czasowe: Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
9-punktowy kwestionariusz dotyczący odporności psychicznej, przy czym każdy element jest oceniany w skali od 0 do 4, przy czym wyższe wyniki wskazują na większą odporność.
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 6, 12, 18 i 24 miesiącach
Działanie pirydostygminy i/lub salbutamolu (8-60 lat) – część dotycząca męczliwości
Ramy czasowe: Na początku części badania dotyczącej męczliwości
Zapytamy pacjentów, czy stosują pirydostygminę i/lub salbutamol. Jeśli będą tego używać, zapytamy, jak często, jakie są efekty i jak długo te efekty się utrzymują.
Na początku części badania dotyczącej męczliwości

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Współpracownicy

UMC Utrecht

Śledczy

  • Główny śledczy: Nicol Voermans, MD PhD, Radboud University Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 marca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 grudnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NL83069.000.23
  • W.OR22-10 (Inny numer grantu/finansowania: Prinses Beatrix Spierfonds)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Dane badawcze są udostępniane w trybie otwartego dostępu po publikacji, pod warunkiem, że jest to zgodne z przepisami dotyczącymi prywatności. Repozytorium Donders jest domyślnym repozytorium udostępniania danych śledczych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj