Synnynnäistä myopatiaa sairastavien potilaiden luonnonhistoria ja lihasväsymys. (READYCOM)

Perustelut: CCD/MmD-, NEM- ja CNM-potilaat raportoivat käsien ja jalkojen heikkouden oireita. Muita oireita ovat hengitys-, kasvo- ja nielemislihasten heikkous. Synnynnäisille myopatioille (CM) ei ole saatavilla hoitoja taudin hidastamiseksi tai parantamiseksi. Muutamia tyypin I-II kokeita on tehty ja lisää odotetaan. Siksi on tärkeää saavuttaa koevalmius. Kokeiluvalmiuden luomiseksi tarvitaan luonnollinen tutkimus, jossa luodaan yksityiskohtainen raportti taudin kulusta ja valikoima herkimpiä kliinisiä ja toiminnallisia tulosmittareita ja biomarkkereita. Lihasheikkouden lisäksi useat potilaat raportoivat lihasten väsymystä. Tätä ei ole tutkittu systemaattisesti CM:ssä. Näyttöjen puute vaatii poikkileikkaustutkimusta, jossa arvioidaan lihasten väsymystä ja hermo-lihasvälitystä CM:ssä.

Tavoitteet: i) Arvioida CCD/MmD:n, NEM:n ja CNM:n luonnollinen kulku 24 kuukauden aikana. ii) Valitse relevantit ja herkät kliiniset ja toiminnalliset tulosmittaukset ja biomarkkerit. iii) Arvioida lihasten väsymyksen vakavuus CCD/MmD:ssä, NEM:ssä ja CNM:ssä.

Tutkimuksen suunnittelu: Potilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu CCD/MmD, NEM tai CNM, voivat osallistua tähän tutkimukseen. Tutkimus koostuu 2 osasta. Osa 1: Prospektiivinen kohorttitutkimus, jossa on 5 käyntiä 6 kuukauden välein, yhteensä 2 vuoden ajan. Tähän osaan otetaan mukaan 45 potilasta. Osa 2: havainnointitutkimus kahdella käynnillä. Tähän osaan otetaan mukaan 75 potilasta. Kahden osan potilaiden määrä on päällekkäinen. Mukana on siis yhteensä noin 100 potilasta. Potilaan täydellisten kykyjen arvioimiseksi tehdään suuri joukko testejä, mm. lihasvoima/kestävyys, lihaskuvaus (MRI/ultraääni), aktiviteetit, kävelykyky, elämänlaatu, lihasten väsymys ja väsymyksen tunne.