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Der natürliche Verlauf und die Muskelermüdbarkeit von Patienten mit angeborenen Myopathien. (READYCOM)

15. August 2024 aktualisiert von: Radboud University Medical Center

Studienbereitschaft und Studientauglichkeit für angeborene Myopathien: eine zweijährige prospektive naturhistorische Studie, einschließlich einer Querschnittsstudie zur Muskelermüdbarkeit

Kernmyopathien (CCD/MmD), nemaline Myopathien (NEM) und zentronukleäre Myopathien (CNM) sind drei Arten seltener angeborener Myopathien. Über den natürlichen Verlauf ist nicht viel bekannt und für diese Gruppen steht keine Heilbehandlung zur Verfügung. Auch Patienten geben Ermüdbarkeit als eines ihrer Symptome an. Das Ziel dieser Beobachtungsstudie besteht darin, den natürlichen Verlauf über einen Zeitraum von 24 Monaten zu untersuchen, um die Testreife zu erreichen und die Muskelermüdbarkeit bei CCD/MmD, NEM und CNM zu untersuchen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Begründung: Patienten mit CCD/MmD, NEM und CNM berichten über Schwächesymptome in Armen und Beinen. Weitere Symptome sind eine Schwäche der Atem-, Gesichts- und Schluckmuskulatur. Für angeborene Myopathien (CM) gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten, um die Krankheit zu verlangsamen oder zu heilen. Es wurden bereits einige Versuche vom Typ I-II durchgeführt und weitere werden erwartet. Daher ist es wichtig, die Testreife zu erreichen. Um die Studienreife zu erreichen, ist eine naturkundliche Untersuchung erforderlich, um einen detaillierten Bericht über den Krankheitsverlauf und eine Auswahl der empfindlichsten klinischen und funktionellen Ergebnismaße und Biomarker zu erstellen. Neben Muskelschwäche berichten mehrere Patienten über Muskelermüdung. Dies wurde bei CM nicht systematisch untersucht. Der Mangel an Beweisen erfordert eine Querschnittsstudie zur Beurteilung der Muskelermüdbarkeit und der neuromuskulären Übertragung bei CM.

Ziele: i) Beurteilung des natürlichen Krankheitsverlaufs von CCD/MmD, NEM und CNM über 24 Monate. ii) Auswahl relevanter und sensibler klinischer und funktioneller Ergebnismaße und Biomarker. iii) Zur Beurteilung des Schweregrads der Muskelermüdbarkeit bei CCD/MmD, NEM und CNM.

Studiendesign: Patienten mit einem genetisch bestätigten CCD/MmD, NEM oder CNM können an dieser Studie teilnehmen. Die Studie besteht aus 2 Teilen. Teil 1: eine prospektive Kohortenstudie mit 5 Besuchen alle 6 Monate über insgesamt 2 Jahre. Für diesen Teil werden 45 Patienten eingeschlossen. Teil 2: eine Beobachtungsstudie mit 2 Besuchen. Für diesen Teil werden 75 Patienten eingeschlossen. Es wird eine Überschneidung bei den Patienten für die beiden Teile geben. Insgesamt werden also etwa 100 Patienten eingeschlossen. Es werden zahlreiche Tests durchgeführt, um die volle Leistungsfähigkeit des Patienten zu beurteilen, z.B. Muskelkraft/-ausdauer, Muskelbildgebung (MRT/Ultraschall), Aktivitäten, Gehfähigkeit, Lebensqualität, Muskelermüdbarkeit und Ermüdungsgefühl.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Niederlande
      • Utrecht, Niederlande, 3584 CX
        • Noch keine Rekrutierung
        • UMC Utrecht
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ludo van de Pol, Prof. Dr.
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Niederlande, 6500HB
        • Rekrutierung
        • Radboudumc
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Nicol Voermans, MD PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

45 Patienten werden in die Studie zum natürlichen Verlauf und 75 Patienten in die Studie zur Ermüdbarkeit einbezogen, wobei einige Patienten in beide Studien einbezogen werden. Die Teilnehmer werden gleichmäßig auf drei Gruppen aufgeteilt (CCD/MmD, NEM, CNM). Die Patienten werden anhand der Patientendatenbanken von Radboudumc und UMC Utrecht sowie von Patientengruppen identifiziert. Wenn mehr als 15/25 Patienten pro Gruppe zur Teilnahme bereit sind, werden wir die Patienten nach Alter und Schweregrad auswählen, um eine gute Darstellung des gesamten/vollständigen Krankheitsspektrums zu erhalten.

Beschreibung

Einschlusskriterien für die Naturgeschichte:

  • 2 Jahre oder älter
  • Bereit und in der Lage, das Messprotokoll zu erstellen
  • Bereit und in der Lage, nach Nijmegen und Utrecht zu reisen
  • Niederländischsprachig
  • Genetisch bestätigte angeborene Myopathie (CCD/MmD, NEM und CNM)

Einschlusskriterien für die Ermüdbarkeitsstudie:

  • 8-60 Jahre alt
  • Bereit und in der Lage, das Messprotokoll zu erstellen
  • Bereit und in der Lage, nach Nijmegen und Utrecht zu reisen
  • Niederländischsprachig
  • Genetisch bestätigte angeborene Myopathie (CCD/MmD, NEM und CNM)
  • Bereit, die Einnahme von Pyridostigmin und/oder Salbutamol 24 Stunden vor dem Besuch abzubrechen.

Ausschlusskriterien für beide Teile:

Andere neuromuskuläre, psychiatrische oder neurologische Störungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kernmyopathien
Patienten mit einer genetisch bestätigten Kernmyopathie
Sonstiges: Naturgeschichte und nichttherapeutische Therapie

Diese Studie umfasst einen Teil der Naturgeschichte und einen Teil der Muskelermüdbarkeit.

Für die naturkundliche Studie werden keine Interventionen eingesetzt. Für den Teil der Muskelermüdbarkeit werden nicht-therapeutische Therapien eingesetzt. Dazu gehören Ausdauertests, isokinetische Dynamometrie und repetitive Nervenstimulation.
Nemaline Myopathie
Patienten mit einer genetisch bestätigten nemalinen Myopathie
Sonstiges: Naturgeschichte und nichttherapeutische Therapie

Diese Studie umfasst einen Teil der Naturgeschichte und einen Teil der Muskelermüdbarkeit.

Für die naturkundliche Studie werden keine Interventionen eingesetzt. Für den Teil der Muskelermüdbarkeit werden nicht-therapeutische Therapien eingesetzt. Dazu gehören Ausdauertests, isokinetische Dynamometrie und repetitive Nervenstimulation.
Zentralnukleäre Myopathie
Patienten mit einer genetisch bestätigten zentronukleären Myopathie
Sonstiges: Naturgeschichte und nichttherapeutische Therapie

Diese Studie umfasst einen Teil der Naturgeschichte und einen Teil der Muskelermüdbarkeit.

Für die naturkundliche Studie werden keine Interventionen eingesetzt. Für den Teil der Muskelermüdbarkeit werden nicht-therapeutische Therapien eingesetzt. Dazu gehören Ausdauertests, isokinetische Dynamometrie und repetitive Nervenstimulation.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des Motorfunktionsmaßes (MFM)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Globale motorische Funktion. Das Hauptergebnis ist die Veränderung des MFM-Scores über einen Zeitraum von 2 Jahren. Die Ergebnisse der Patienten werden auch mit Referenzwerten verglichen.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Ausdauer-Shuttle-Test – Ermüdbarkeitsteil
Zeitfenster: Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.
Patienten gehen/bewegen Blöcke/bewegen Stifte mit einer individuell eingestellten Geschwindigkeit. Die Hauptfolge besteht darin, dass der Patient aufgrund zu geringer Geschwindigkeit aussteigt. Wenn der Patient die Studie abbricht, wird die Zeit bis zum Abbruch vermerkt.
Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderung des 6-Minuten-Gehtests (6MWT) (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Wie weit kann der Patient in 6 Minuten gehen? Die erste und letzte Minute werden miteinander verglichen.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Akzelerometrie – Veränderung des Ausmaßes und der Intensität körperlicher Aktivität im täglichen Leben (alle Altersgruppen)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die körperliche Aktivität im täglichen Leben wird durch 7-tägiges Tragen eines am Handgelenk getragenen Beschleunigungsmessers (GENEActiv-Originalgeräte) bewertet.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Veränderung der Knochendichte (DEXA-Scan) (6 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Die Knochendichte der Wirbelsäule und der Hüfte wird durch einen DEXA-Scan gemessen.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Änderung des abgestuften und zeitgesteuerten Anstiegs vom Boden (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die Zeit, die benötigt wird, um vom Boden aufzustehen
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Handdynamometrie (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die maximale freiwillige isometrische Kontraktion wird durch Handdynamometrie (m.) gemessen. Bizeps brachii, m. Quadrizeps, Griffkraft, alle beidseitig)
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Kreatinkinase
Zeitfenster: An der Grundlinie
Blutspiegel der Kreatinkinase
An der Grundlinie
Vitamin D3
Zeitfenster: An der Grundlinie
Blutspiegel von Vitamin D3
An der Grundlinie
Kalzium
Zeitfenster: An der Grundlinie
Kalziumspiegel im Blut
An der Grundlinie
Leberfunktionstafel
Zeitfenster: An der Grundlinie
Blutspiegel von Bilirubin, Alanin-Aminotransferase, Aspartat-Aminotransferase, alkalischer Phosphatase, Gamma-Glutamyltransferase GGT, Albumin, Gallensäuren und großes Blutbild.
An der Grundlinie
Manueller Muskeltest (MMT) (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die Muskelkraft einzelner Muskelgruppen kann durch Muskelkraftmessungen beurteilt und entsprechend der Skala des Medical Research Council (MRC) bewertet werden.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Veränderung der Muskelverfettung durch quantitatives MRT der Muskeln der unteren Extremitäten (10 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Eine MRT der Muskeln der unteren Extremitäten wird bei Teilnehmern durchgeführt, die in der Lage sind, 20 Minuten lang ruhig auf dem Rücken zu liegen und die nicht auf Atemgeräte angewiesen sind. Die Muskelverfettung wird anhand der Regions of Interest (ROIs) (quantitativ) und des modifizierten Mercuri-Scores (semiquantitativ) bewertet.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Veränderung der Muskelatrophie durch quantitatives MRT der Muskeln der unteren Extremitäten (10 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Eine MRT der Muskeln der unteren Extremitäten wird bei Teilnehmern durchgeführt, die in der Lage sind, 20 Minuten lang ruhig auf dem Rücken zu liegen und die nicht auf Atemgeräte angewiesen sind. Die Atrophie wird anhand des Muskelvolumens bewertet (semiquantitativ).
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Veränderung der Muskelatrophie (cm), beurteilt durch Muskelultraschall (alle Altersgruppen)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Die Muskelatrophie von Bein, Arm, Rücken, Bauchmuskulatur und Zwerchfell wird mittels Muskelultraschall beurteilt.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Veränderung der Muskelverfettung (Echointensität), beurteilt durch Muskelultraschall (alle Altersgruppen)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Mittels Muskelultraschall wird der Muskelaufbau an Bein, Arm, Rücken, Bauchmuskulatur und Zwerchfell beurteilt.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 24 Monaten
Bewegungsumfang (alle Altersgruppen)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Der Bewegungsumfang der Ellenbogen, Finger, Knie und Knöchel wird bilateral mittels Goniometrie erfasst.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Lungenfunktion – Veränderung der forcierten Vitalkapazität (Prognoseprozentsatz) (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Erhalten mit Handspirometrie im Sitzen und in Rückenlage.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Lungenfunktion – Veränderung des forcierten Exspirationsvolumens in der ersten Sekunde (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Erhalten mit Handspirometrie im Sitzen und in Rückenlage.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Lungenfunktion – Änderung des maximalen Ausatmungsdrucks (cmH2O) (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Mit einem Handheld-Gerät erhalten.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Lungenfunktion – Änderung des maximalen Inspirationsdrucks (cmH2O) (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Mit einem Handheld-Gerät erhalten.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Lungenfunktion – Änderung des Schnüffel-Nasen-Inspirationsdrucks (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Mit einem Handheld-Gerät erhalten.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Vignos- und Brooke-Skala (alle Altersgruppen)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die Skalen Brooke (Score 1–6) und Vignos (Score 1–10) liefern ordinale Daten zur Beurteilung der Funktionen der oberen und unteren Extremitäten. Eine niedrigere Punktzahl weist auf mehr Funktionalität hin.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Isokinetische Dynamometrie (Quadrizeps und hintere Oberschenkelmuskulatur oder Bizeps und Trizeps) (8–60 Jahre) – Teil zur Ermüdbarkeit
Zeitfenster: Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.
Spitzendrehmoment, Zeit bis zum Spitzendrehmoment, Änderung des Drehmoments vom ersten Drittel zum letzten Drittel, Beschleunigungszeit und Verzögerungszeit für 3, 5 und 30 Wiederholungen bei einer eingestellten Geschwindigkeit. Bei den 30 Wiederholungen wird auch vermerkt, wie viele Wiederholungen bis zum Muskelversagen stattgefunden haben.
Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.
Änderung der Amplitude und Medianfrequenz der Oberflächenelektromyographie (EMG) während der isokinetischen Dynamometrie mit Oberflächen-EMG (Quadrizeps und hintere Oberschenkelmuskulatur oder Bizeps und Trizeps) (8–60 Jahre alt) – Teil der Ermüdbarkeit
Zeitfenster: Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.
Auf der Oberfläche des Quadrizeps/der hinteren Oberschenkelmuskulatur oder des Bizeps/Trizeps werden die EMG-Amplitude und die mittlere Frequenz gemessen.
Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.
Repetitive Nervenstimulation (RNS) (8–60 Jahre) – Ermüdbarkeitsteil
Zeitfenster: Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.

Wir werden die n stimulieren. ulnaris, n. accesorius und n. facialis bei 3 Hz zur Messung des m abductor digiti minimi, m. trapezius und m nasalis. Die Abnahme/Inkrementierung wird durch die Amplitude und Fläche des zusammengesetzten Muskelaktionspotentials bestimmt.

Das RNS wird vor und nach 60 Sekunden freiwilliger Kontraktion durchgeführt.
Bei Bewertung 1 oder 2 des Ermüdbarkeitsteils der Studie. Welcher Tag, hängt von der Präferenz des Patienten und den Planungsmöglichkeiten ab.
Checkliste Fragebogen zur individuellen Stärke (CIS) Ermüdungssubskala (18 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Der CIS ist ein Fragebogen, der vier Subskalen bewertet: subjektive Müdigkeit, Konzentration, Motivation und körperliche Aktivität. Es besteht aus 20 Items auf einer 7-stufigen Skala. Wir werden die Subskala „Ermüdung“ verwenden. Eine CIS-Ermüdungsskala ≥ 35 deutet auf starke Ermüdung hin.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Fragebogen zur Schweregradskala der Ermüdung (12 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Skala mit neun Fragen über die Auswirkungen von Müdigkeit auf das Leben des Patienten. Jeder Gegenstand wird auf einer 7-Punkte-Skala bewertet. Ein höherer Wert weist auf eine größere Müdigkeit/einen größeren Einfluss der Müdigkeit auf das tägliche Leben hin.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
PedsQL mehrdimensionale Ermüdungsskala (MFS) (2–17 Jahre)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Das PedsQL MFS bewertet die subjektive Müdigkeit in drei Bereichen mit jeweils 6 Elementen, nämlich der allgemeinen Müdigkeitsskala, der Schlaf-/Ruhemüdigkeitsskala und der kognitiven Müdigkeitsskala. Jeder Punkt wird auf einer Drei-Punkte-Skala bewertet, die bei Kindern im Alter von 5 bis 7 Jahren von überhaupt nicht bis sehr reicht und bei den anderen auf einer Fünf-Punkte-Skala von nie bis fast immer. Höhere Werte bedeuten weniger Symptome.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
PROMIS Fatigue Short Form-Fragebogen (alle Altersgruppen)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Besteht aus 8 Artikeln, die die informativsten Artikel aus der PROMIS-Artikelbank darstellen. Die PROMIS-Itembanken „Müdigkeit“ bewerten eine Reihe von selbst gemeldeten Symptomen, von leichten subjektiven Müdigkeitsgefühlen bis hin zu einem überwältigenden, schwächenden und anhaltenden Gefühl der Erschöpfung, das wahrscheinlich die Fähigkeit eines Menschen einschränkt, alltägliche Aktivitäten auszuführen und in der Familie oder in sozialen Rollen normal zu funktionieren. Für Patienten unter 18 Jahren steht auch eine Elternvollmacht zur Verfügung. Die Punkte werden von 1 bis 5 bewertet, wobei eine höhere Punktzahl auf mehr Ermüdung hinweist.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
McGill-Schmerzfragebogen (MPQ) (12 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Der MPQ besteht aus 4 Komponenten: einer Schmerzwortliste zur Angabe der Art und Intensität des Schmerzes, Fragen zur Auswirkung auf das tägliche Leben, einer visuell-analogen Skala zur Schmerzintensität und Fragen zum Ort und Verlauf des Schmerzes.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Wong-Baker Faces Pain Scale (2–11 Jahre)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die Wong-Baker Faces Pain Scale wurde ursprünglich für Kinder entwickelt, um ihnen zu helfen, über ihre Schmerzen zu kommunizieren. Es gibt sechs Arten von Gesichtern, von „kein Schmerz“ (0) bis „Schmerz am schlimmsten“ (10).
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
PedsQL generische Lebensqualität (2–17 Jahre)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Der generische PedsQL-Fragebogen zur Lebensqualität besteht aus 8 Items zur körperlichen Funktionsfähigkeit, 5 Items zur emotionalen Funktionalität, 5 Items zur sozialen Funktionalität und 5 Items zur schulischen Funktionalität. Jeder Gegenstand wird auf einer Skala von 0 bis 4 bewertet. Die Items werden umgekehrt bewertet und linear auf eine Skala von 0 bis 100 transformiert, sodass höhere Punktzahlen ein besseres Ergebnis bedeuten.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Kurzform 36 (SF36) Lebensqualitätsskala (18 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die Lebensqualität von Erwachsenen wird mit dem SF36/RAND36-Fragebogen gemessen. Der SF36/RAND36 befasst sich mit acht Konzepten: körperliche Funktionsfähigkeit, körperliche Schmerzen, Rolleneinschränkungen aufgrund körperlicher Gesundheitsprobleme, Rolleneinschränkungen aufgrund persönlicher oder emotionaler Probleme, emotionales Wohlbefinden, soziale Funktionsfähigkeit, Energie/Müdigkeit und allgemeine Gesundheitswahrnehmung. Es enthält auch ein einzelnes Element, das einen Hinweis auf die wahrgenommene Veränderung des Gesundheitszustands gibt. Es umfasst insgesamt 36 Artikel.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Activlim-Fragebogen (7-17 Jahre alt)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
ACTIVLIM bewertet die Fähigkeit, 22 Aktivitäten des täglichen Lebens auf einer 3-Punkte-Skala von unmöglich bis einfach auszuführen. Die Fragebögen werden von den Eltern des Patienten beantwortet.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Auswirkungen auf Teilhabe und Autonomie (18 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Fragebogen zu Teilhabe und Autonomie im täglichen Leben mit 41 Fragen auf einer ordinalen 3- oder 5-Punkte-Likert-Skala. Höhere Werte weisen auf mehr Hindernisse bei der Teilnahme und Autonomie hin.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Utrecht-Skala zur Bewertung der Rehabilitationsbeteiligung (USER-P) (18 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Die USER-P-Restriktionsskala ist eine von Patienten berichtete Ergebnismessung mit 32 Fragen, die sich auf alltägliche Aktivitäten, einschließlich Schule und Arbeit, konzentrieren. Jeder Gegenstand wird auf einer 4-, 5- und 6-Punkte-Likert-Skala bewertet. Eine höhere Punktzahl bedeutet mehr Beteiligung.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Borg-Bewertungsskala der wahrgenommenen Anstrengung (5 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten

Die Borg-Bewertungsskala für wahrgenommene Anstrengung ist eine Methode zur Messung der Intensität körperlicher Aktivität. Die wahrgenommene Anstrengung basiert auf den körperlichen Empfindungen, die eine Person bei körperlicher Aktivität verspürt. Es wird mit 6–20 Punkten bewertet, wobei ein höherer Wert auf eine größere wahrgenommene Anstrengung hinweist.

Die Teilnehmer werden gebeten, die Intensitätsstufe zu Beginn und am Ende des 6MWT zu bewerten.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Skala für Krankenhausangst und Depression (18 Jahre und älter)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Fragebogen zu den Hauptbeschwerden Angst und Depression mit jeweils 7 Items auf einer 4-stufigen Likert-Skala. Ein höherer Wert weist auf mehr Beschwerden hin.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
PedsQL Neuromuskuläres Modul (NMM) (2–17 Jahre)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Der PedsQL NMM-Fragebogen besteht aus 25 Fragen in drei Bereichen: Neuromuskuläre Erkrankungen, Kommunikation und Familienressourcen. Jeder Gegenstand wird auf einer Skala von 0 bis 4 bewertet. Die Items werden umgekehrt bewertet und linear auf eine Skala von 0 bis 100 transformiert, sodass höhere Punktzahlen ein besseres Ergebnis bedeuten.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Bewertungsskala für Resilienz (ab 18 Jahren)
Zeitfenster: Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
9-Punkte-Fragebogen zur psychologischen Belastbarkeit, wobei jeder Punkt mit 0 bis 4 Punkten bewertet wird, wobei höhere Werte auf eine größere Belastbarkeit hinweisen.
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert nach 6, 12, 18 und 24 Monaten
Auswirkungen von Pyridostigmin und/oder Salbutamol (8–60 Jahre) – Ermüdbarkeitsteil
Zeitfenster: Zu Beginn des Ermüdbarkeitsteils der Studie
Wir werden die Patienten fragen, ob sie Pyridostigmin und/oder Salbutamol verwenden. Wenn sie es verwenden, werden wir fragen, wie oft, welche Auswirkungen es hat und wie lange diese Effekte anhalten.
Zu Beginn des Ermüdbarkeitsteils der Studie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Mitarbeiter

UMC Utrecht

Ermittler

  • Hauptermittler: Nicol Voermans, MD PhD, Radboud University Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. März 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. November 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. November 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. November 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

5. Dezember 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NL83069.000.23
  • W.OR22-10 (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Prinses Beatrix Spierfonds)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

Forschungsdaten werden bei Veröffentlichung im Open Access zur Verfügung gestellt, sofern dies den Datenschutzbestimmungen entspricht. Das Donders Repository ist das Standard-Repository für die gemeinsame Nutzung der Daten der Ermittler.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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