Het natuurlijke beloop en de spiervermoeidheid van patiënten met congenitale myopathieën. (READYCOM)
15 augustus 2024 bijgewerkt door: Radboud University Medical Center
Proefgereedheid en proefgeschiktheid voor congenitale myopathieën: een tweejarig prospectief natuurhistorisch onderzoek, inclusief een cross-sectioneel onderzoek naar spiervermoeidheid
Kernmyopathieën (CCD/MmD), nemalinemyopathieën (NEM) en centronucleaire myopathieën (CNM) zijn drie soorten zeldzame congenitale myopathieën.
Er is niet veel bekend over het natuurlijke beloop en voor deze groepen is geen curatieve behandeling beschikbaar.
Ook patiënten melden vermoeidheid als een van hun symptomen.
Het doel van deze observationele studie is om het natuurlijke beloop gedurende 24 maanden te bestuderen om de proefgereedheid te bereiken en om de spiervermoeidheid bij CCD/MmD, NEM en CNM te bestuderen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Achtergrond: Patiënten met CCD/MmD, NEM en CNM melden symptomen van zwakte in de armen en benen. Andere symptomen zijn onder meer zwakte van de ademhalings-, gezichts- en slikspieren. Er zijn geen behandelingen beschikbaar voor congenitale myopathieën (CM) om de ziekte te vertragen of te genezen. Er hebben enkele type I-II-proeven plaatsgevonden en er worden er nog meer verwacht. Daarom is het belangrijk om proefrijpheid te bereiken. Om proefrijpheid te creëren, is er behoefte aan natuurhistorisch onderzoek om een gedetailleerd rapport op te stellen van het ziekteverloop en een selectie van de meest gevoelige klinische en functionele uitkomstmaten en biomarkers. Naast spierzwakte melden verschillende patiënten ook spiervermoeidheid. Bij CM is dit niet systematisch onderzocht. Het gebrek aan bewijs vraagt om een cross-sectioneel onderzoek naar spiervermoeidheid en neuromusculaire transmissie bij CM.
Doelstellingen: i) Beoordelen van het natuurlijke ziekteverloop van CCD/MmD, NEM en CNM gedurende 24 maanden. ii) Het selecteren van relevante en gevoelige klinische en functionele uitkomstmaten en biomarkers. iii) Beoordelen van de ernst van spiervermoeidheid bij CCD/MmD, NEM en CNM.
Studieopzet: Patiënten met een genetisch bevestigde CCD/MmD, NEM of CNM kunnen aan dit onderzoek deelnemen. Het onderzoek bestaat uit 2 delen. Deel 1: een prospectieve cohortstudie met 5 bezoeken elke 6 maanden, in totaal 2 jaar. Voor dit onderdeel worden 45 patiënten geïncludeerd. Deel 2: een observationeel onderzoek met 2 bezoeken. Voor dit deel worden 75 patiënten geïncludeerd. Er zal een overlap zijn in patiënten voor de twee delen. In totaal zullen dus ongeveer 100 patiënten worden geïncludeerd. Er zal een groot aantal tests worden uitgevoerd om de volledige capaciteiten van de patiënt te beoordelen, b.v. spierkracht/uithoudingsvermogen, spierbeeldvorming (MRI/echografie), activiteiten, loopvermogen, kwaliteit van leven, spiervermoeidheid en het gevoel van vermoeidheid.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Nicol Voermans, MD PhD
- Telefoonnummer: +31650155770
- E-mail: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
Studie Locaties
-
-
-
Utrecht, Nederland, 3584 CX
- Nog niet aan het werven
- UMC Utrecht
-
Contact:
- Ludo van der Pol, Prof. Dr.
- Telefoonnummer: 0887551546
- E-mail: wpol2@umcutrecht.nl
-
Hoofdonderzoeker:
- Ludo van de Pol, Prof. Dr.
-
-
Gelderland
-
Nijmegen, Gelderland, Nederland, 6500HB
- Werving
- Radboudumc
-
Contact:
- Nicol Voermans
- Telefoonnummer: +31650155770
- E-mail: Nicol.Voermans@radboudumc.nl
-
Hoofdonderzoeker:
- Nicol Voermans, MD PhD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Er zullen 45 patiënten worden opgenomen in het natuurhistorisch onderzoek en 75 patiënten in het onderzoek naar vermoeibaarheid, waarbij enkele patiënten in beide onderzoeken zullen participeren.
De deelnemers worden gelijk verdeeld over drie groepen (CCD/MmD, NEM, CNM).
Patiënten zullen worden geïdentificeerd via patiëntendatabases van het Radboudumc en UMC Utrecht en patiëntengroepen.
Als er meer dan 15/25 patiënten per groep bereid zijn om deel te nemen, zullen we patiënten selecteren op basis van leeftijd en ernst om een goede representatie te krijgen van het gehele/complete ziektespectrum.
Beschrijving
Inclusiecriteria voor de natuurlijke historie:
- 2 jaar of ouder
- Bereid en in staat het meetprotocol in te vullen
- Bereid en in staat om naar Nijmegen en Utrecht te reizen
- Nederlandstalig
- Genetisch bevestigde congenitale myopathie (CCD/MmD, NEM en CNM)
Inclusiecriteria voor het vermoeibaarheidsonderzoek:
- 8-60 jaar oud
- Bereid en in staat het meetprotocol in te vullen
- Bereid en in staat om naar Nijmegen en Utrecht te reizen
- Nederlandstalig
- Genetisch bevestigde congenitale myopathie (CCD/MmD, NEM en CNM)
- Bereid om 24 uur vóór het bezoek te stoppen met het gebruik van pyridostigmine en/of salbutamol.
Uitsluitingscriteria voor beide onderdelen:
Andere neuromusculaire, psychiatrische of neurologische aandoeningen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Kernmyopathieën
Patiënten met een genetisch bevestigde kernmyopathie
|
Deze studie betreft een natuurhistorisch studiedeel en een spiervermoeidheidsdeel. Voor het natuurhistorisch onderzoek zullen geen interventies worden ingezet. Voor het deel van de spiervermoeidheid zullen niet-therapeutische therapieën worden gebruikt. Dit omvat duurtesten, isokinetische dynamometrie en herhaalde zenuwstimulatie. |
|
Nemaline-myopathie
Patiënten met een genetisch bevestigde nemalinemyopathie
|
Deze studie betreft een natuurhistorisch studiedeel en een spiervermoeidheidsdeel. Voor het natuurhistorisch onderzoek zullen geen interventies worden ingezet. Voor het deel van de spiervermoeidheid zullen niet-therapeutische therapieën worden gebruikt. Dit omvat duurtesten, isokinetische dynamometrie en herhaalde zenuwstimulatie. |
|
Centronucleaire myopathie
Patiënten met een genetisch bevestigde centronucleaire myopathie
|
Deze studie betreft een natuurhistorisch studiedeel en een spiervermoeidheidsdeel. Voor het natuurhistorisch onderzoek zullen geen interventies worden ingezet. Voor het deel van de spiervermoeidheid zullen niet-therapeutische therapieën worden gebruikt. Dit omvat duurtesten, isokinetische dynamometrie en herhaalde zenuwstimulatie. |
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering van motorische functiemaatstaf (MFM)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Globaal motorisch functioneren.
Het belangrijkste resultaat is de verandering in de MFM-score over een periode van twee jaar.
Ook worden de scores van de patiënten vergeleken met referentiewaarden.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Endurance shuttle test - deel van de vermoeibaarheid
Tijdsspanne: Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
Patiënten lopen/verplaatsen blokken/verplaatsen pinnen met een persoonlijk ingestelde snelheid.
Het belangrijkste gevolg is dat de patiënt afhaakt omdat de snelheid te laag is.
Als de patiënt uitvalt, wordt de tijd tot de uitval genoteerd.
|
Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Wijziging 6 minuten looptest (6MWT) (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Hoe ver de patiënt kan lopen in 6 minuten.
De eerste en laatste minuut worden met elkaar vergeleken.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Accelerometrie - verandering van omvang en intensiteit van fysieke activiteit in het dagelijks leven (alle leeftijden)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Lichamelijke activiteit in het dagelijks leven wordt beoordeeld door het dragen van een versnellingsmeter die om de pols wordt gedragen (originele GENEActiv-apparaten) gedurende 7 dagen.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Verandering van botdichtheid (DEXA-scan) (6 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
De botdichtheid van de wervelkolom en heup wordt gemeten met een DEXA-scan.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
|
Wijziging van graduele en getimede stijging vanaf de vloer (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De tijd die nodig is om van de vloer op te staan
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Handdynamometrie (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De maximale vrijwillige isometrische contractie zal worden gemeten met handdynamometrie (m.
biceps brachii, m. quadriceps, grijpkracht, allemaal bilateraal)
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Creatinekinase
Tijdsspanne: Bij basislijn
|
Bloedniveau van creatinekinase
|
Bij basislijn
|
|
Vitamine D3
Tijdsspanne: Bij basislijn
|
Bloedspiegel van vitamine D3
|
Bij basislijn
|
|
Calcium
Tijdsspanne: Bij basislijn
|
Bloedspiegel van calcium
|
Bij basislijn
|
|
Leverfunctiepaneel
Tijdsspanne: Bij basislijn
|
Bloedspiegels van bilirubine, alanineaminotransferase, aspartaataminotransferase, alkalische fosfatase, gamma-glutamyltransferase GGT, albumine, galzuren en volledig bloedbeeld.
|
Bij basislijn
|
|
Handmatige spiertest (MMT) (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De spierkracht van individuele spiergroepen kan worden beoordeeld door spierkrachtmetingen en beoordeeld in overeenstemming met de schaal van de Medical Research Council (MRC).
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Verandering in spiervervetting door kwantitatieve MRI van de spieren van de onderste ledematen (10 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
Er wordt een MRI van de spieren van de onderste ledematen uitgevoerd bij deelnemers die 20 minuten lang op hun rug en stil kunnen liggen en die niet afhankelijk zijn van beademingsapparatuur.
Spiervermesting zal worden beoordeeld aan de hand van Regions of Interest (ROI's) (kwantitatief) en een aangepaste Mercuri-score (semi-kwantitatief).
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
|
Verandering van spieratrofie door kwantitatieve MRI van de spieren van de onderste ledematen (10 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
Er wordt een MRI van de spieren van de onderste ledematen uitgevoerd bij deelnemers die 20 minuten lang op hun rug en stil kunnen liggen en die niet afhankelijk zijn van beademingsapparatuur.
Atrofie zal worden beoordeeld aan de hand van de spiervolumescore (semi-kwantitatief).
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
|
Verandering in spieratrofie (cm), beoordeeld door middel van echografie van de spieren (alle leeftijden)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
Spieratrofie van het been, de arm, de rug, de buikspieren en het middenrif zal worden beoordeeld door middel van spierechografie.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
|
Verandering in spiervervetting (echo-intensiteit), beoordeeld door middel van echografie van de spieren (alle leeftijden)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
Spiervervetting van been, arm, rug, buikspieren en middenrif wordt beoordeeld door middel van spierechografie.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 24 maanden
|
|
Bewegingsbereik (alle leeftijden)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Het bewegingsbereik van de ellebogen, vingers, knieën en enkels wordt bilateraal genoteerd door middel van goniometrie.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Longfunctie - verandering van geforceerde vitale capaciteit (percentage voorspeld) (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Verkregen met draagbare spirometrie in zit- en rugligging.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Longfunctie - verandering van geforceerd uitademingsvolume in de eerste seconde (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Verkregen met draagbare spirometrie in zit- en rugligging.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Longfunctie - verandering van maximale uitademingsdruk (cmH2O) (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Verkregen met een handheld-apparaat.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Longfunctie - verandering van maximale inspiratoire druk (cmH2O) (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Verkregen met een handheld-apparaat.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Longfunctie - verandering van de neusinspiratiedruk (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Verkregen met een handheld-apparaat.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Vignos- en Brooke-schaal (alle leeftijden)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De schalen Brooke (score 1-6) en Vignos (score 1-10) bieden ordinale gegevens om de functies van de bovenste en onderste ledematen te beoordelen.
Een lagere score duidt op meer functionaliteit.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Isokinetische dynamometrie (quadriceps en hamstrings of biceps en triceps) (8-60 jaar oud) - onderdeel vermoeibaarheid
Tijdsspanne: Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
Piekkoppel, tijd tot piekkoppel, verandering in koppel van het eerste derde deel naar het laatste derde deel, acceleratietijd en deceleratietijd voor 3, 5 en 30 herhalingen bij een ingestelde snelheid.
Voor de 30 herhalingen wordt ook genoteerd hoeveel herhalingen tot falen.
|
Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
|
Verandering in amplitude en mediaanfrequentie van oppervlakte-elektromyografie (EMG) tijdens isokinetische dynamometrie met oppervlakte-EMG (quadriceps en hamstrings of biceps en triceps) (8-60 jaar oud) - onderdeel van vermoeidheid
Tijdsspanne: Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
Op het oppervlak van de quadriceps/hamstrings of biceps/triceps worden de EMG-amplitude en mediaanfrequentie gemeten.
|
Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
|
Herhaalde zenuwstimulatie (RNS) (8-60 jaar oud) - onderdeel van vermoeidheid
Tijdsspanne: Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
We zullen de n stimuleren. ulnaris, n. accesorius en n. facialis bij 3 Hz om de m abductor digiti minimi, m te meten. trapezius en m nasalis. De afname/verhoging wordt bepaald door de amplitude en het gebied van de samengestelde spieractiepotentiaal. De RNS wordt uitgevoerd vóór en na 60 seconden vrijwillige contractie. |
Bij beoordeling 1 of 2 van het vermoeibaarheidsdeel van het onderzoek. Welke dag is afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en planningsmogelijkheden.
|
|
Checklist individuele kracht (CIS) vragenlijst vermoeidheid subschaal (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De CIS is een vragenlijst die vier subschalen beoordeelt: subjectieve vermoeidheid, concentratie, motivatie en fysieke activiteit.
Het bestaat uit 20 items op een zevenpuntsschaal.
We zullen de subschaal Vermoeidheid gebruiken.
Een CIS-vermoeidheidsschaal ≥ 35 wijst op ernstige vermoeidheid.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Vragenlijst over de ernst van vermoeidheid (12 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Er worden negen vragen gesteld over de impact van vermoeidheid op het leven van de patiënt.
Elk item wordt gescoord op een schaal van 7 punten.
Een hogere score duidt op een grotere vermoeidheid/grotere impact van vermoeidheid op het dagelijks leven.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
PedsQL multidimensionale vermoeidheidsschaal (MFS) (2-17 jaar oud)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De PedsQL MFS beoordeelt subjectieve vermoeidheid in drie domeinen met elk zes items, namelijk de algemene vermoeidheidsschaal, de slaap-/rustvermoeidheidsschaal en de cognitieve vermoeidheidsschaal.
Elk item wordt gescoord op een driepuntsschaal, variërend van helemaal niet tot veel voor kinderen van 5 tot en met 7 jaar, en een vijfpuntsschaal van nooit tot bijna altijd voor de anderen.
Hogere scores duiden op minder symptomen.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
PROMIS Vermoeidheidsvragenlijst in korte vorm (alle leeftijden)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Bestaat uit 8 items die de meest informatieve items uit de PROMIS-itembank vertegenwoordigen.
De PROMIS-itembanken over vermoeidheid beoordelen een reeks zelfgerapporteerde symptomen, van milde subjectieve gevoelens van vermoeidheid tot een overweldigend, invaliderend en aanhoudend gevoel van uitputting dat waarschijnlijk het vermogen vermindert om dagelijkse activiteiten uit te voeren en normaal te functioneren in gezins- of sociale rollen.
Voor patiënten jonger dan 18 jaar is er ook een ouder-proxy beschikbaar.
De items worden gescoord van 1 tot 5, waarbij een hogere score duidt op meer vermoeidheid.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
McGill-pijnvragenlijst (MPQ) (12 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De MPQ bestaat uit 4 onderdelen: een pijnwoordenlijst om de aard en intensiteit van de pijn weer te geven, vragen over het effect op het dagelijks leven, een visueel-analoge schaal voor pijnintensiteit en vragen over de locatie en het beloop van de pijn.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Wong-Baker wordt geconfronteerd met pijnschaal (2-11 jaar oud)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De Wong-Baker Faces Pain Scale is oorspronkelijk ontwikkeld voor kinderen om hen te helpen communiceren over hun pijn.
Het heeft zes soorten gezichten, variërend van geen pijn (0) tot de ergste pijn (10).
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
PedsQL generieke kwaliteit van leven (2-17 jaar oud)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De generieke kwaliteit van leven-vragenlijst van PedsQL bestaat uit 8 items over fysiek functioneren, 5 items over emotioneel functioneren, 5 items over sociaal functioneren en 5 items over schoolfunctioneren.
Elk item wordt gescoord op een schaal van 0-4.
De items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100, zodat hogere scores een beter resultaat aangeven.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Short Form 36 (SF36) schaal voor kwaliteit van leven (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De kwaliteit van leven van volwassenen wordt gemeten met de SF36/RAND36-vragenlijst.
De SF36/RAND36 behandelt acht concepten: fysiek functioneren, lichamelijke pijn, rolbeperkingen als gevolg van fysieke gezondheidsproblemen, rolbeperkingen als gevolg van persoonlijke of emotionele problemen, emotioneel welzijn, sociaal functioneren, energie/vermoeidheid en algemene gezondheidspercepties.
Het bevat ook één enkel item dat een indicatie geeft van de waargenomen verandering in de gezondheid.
Het bevat in totaal 36 artikelen.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Activlim-vragenlijst (7-17 jaar oud)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
ACTIVLIM beoordeelt het vermogen om 22 dagelijkse activiteiten uit te voeren op een driepuntsschaal van onmogelijk tot gemakkelijk.
De vragenlijsten worden beantwoord door de ouders van de patiënt.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Impact op participatie en autonomie (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Vragenlijst over participatie en autonomie in het dagelijks leven met 41 vragen op een ordinale 3- of 5-punts likertschaal.
Hogere scores duiden op meer obstakels op het gebied van participatie en autonomie.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Utrechtse Schaal voor Evaluatie van Revalidatie-Participatie (USER-P) (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
USER-P Beperkingenschaal is een door patiënten gerapporteerde uitkomstmaat met 32 vragen die zich richten op dagelijkse activiteiten, waaronder school en werk.
Elk item wordt gescoord op een 4-, 5- en 6-punts Likertschaal.
Een hogere score duidt op meer deelname.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Borg-beoordelingsschaal voor waargenomen inspanning (5 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De Borg-beoordelingsschaal van waargenomen inspanning is een manier om het intensiteitsniveau van de fysieke activiteit te meten. De waargenomen inspanning is gebaseerd op de fysieke sensaties die een persoon ervaart tijdens fysieke activiteit. De score bedraagt 6-20, waarbij een hogere score duidt op een grotere waargenomen inspanning. Deelnemers wordt gevraagd om het intensiteitsniveau aan het begin en aan het einde van de 6MWT te scoren. |
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Schaal voor ziekenhuisangst en depressie (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Vragenlijst over de belangrijkste klachten van angst en depressie met elk 7 items op een 4-punts Likert-schaal.
Een hogere score duidt op meer klachten.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
PedsQL neuromusculaire module (NMM) (2-17 jaar oud)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
De PedsQL NMM-vragenlijst bestaat uit 25 vragen in drie domeinen: neuromusculaire aandoeningen, communicatie en gezinsbronnen.
Elk item wordt gescoord op een schaal van 0-4.
De items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100, zodat hogere scores een beter resultaat aangeven.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Evaluatieschaal veerkracht (18 jaar en ouder)
Tijdsspanne: Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
Vragenlijst met 9 items over psychologische veerkracht, waarbij elk item een score krijgt van 0-4, waarbij hogere scores een grotere veerkracht aangeven.
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 6, 12, 18 en 24 maanden
|
|
Effecten van pyridostigmine en/of salbutamol (8-60 jaar oud) - onderdeel vermoeidheid
Tijdsspanne: Bij aanvang van het vermoeibaarheidsgedeelte van het onderzoek
|
Wij zullen patiënten vragen of zij pyridostigmine en/of salbutamol gebruiken.
Als ze het gebruiken, vragen we hoe vaak, wat de effecten zijn en hoe lang die effecten aanhouden.
|
Bij aanvang van het vermoeibaarheidsgedeelte van het onderzoek
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Nicol Voermans, MD PhD, Radboud University Medical Center
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
28 maart 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 november 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 november 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
9 november 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
27 november 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
5 december 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
19 augustus 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
15 augustus 2024
Laatst geverifieerd
1 maart 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- NL83069.000.23
- W.OR22-10 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Prinses Beatrix Spierfonds)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Beschrijving IPD-plan
Onderzoeksdata worden bij publicatie open access gedeeld, mits dit voldoet aan de privacyregelgeving.
De Donders Repository is de standaard opslagplaats voor het delen van de gegevens van de onderzoekers.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .