Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Den naturlige historie og muskeltræthed hos patienter med medfødte myopatier. (READYCOM)

15. august 2024 opdateret af: Radboud University Medical Center

Forsøgsberedskab og prøveegnethed for medfødte myopatier: et 2-årigt prospektivt naturhistorisk studie, herunder et tværsnitsstudie om muskeltræthed

Core myopatier (CCD/MmD), nemaline myopatier (NEM) og centronukleære myopatier (CNM) er tre typer sjældne medfødte myopatier. Der vides ikke meget om naturhistorien, og der er ingen helbredende behandling tilgængelig for disse grupper. Patienter rapporterer også træthed som et af deres symptomer. Målet med denne observationelle undersøgelse er at studere naturhistorien i løbet af 24 måneder for at opnå forsøgsberedskab og at studere muskeltrætheden i CCD/MmD, NEM og CNM.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Begrundelse: Patienter med CCD/MmD, NEM og CNM rapporterer symptomer på svaghed i arme og ben. Andre symptomer omfatter svaghed i åndedræts-, ansigts- og synkemusklerne. Ingen behandlinger er tilgængelige for medfødte myopatier (CM) for at bremse eller helbrede sygdommen. Et par type I-II forsøg har fundet sted, og flere forventes. Derfor er det vigtigt at opnå prøveberedskab. For at skabe forsøgsparathed er der behov for naturhistorisk undersøgelse for at lave en detaljeret rapport over sygdomsforløbet og et udvalg af de mest følsomme kliniske og funktionelle resultatmål og biomarkører. Udover muskelsvaghed rapporterer flere patienter muskeltræthed. Dette er ikke blevet undersøgt systematisk i CM. Manglen på evidens kræver et tværsnitsstudie, der vurderer muskeltræthed og neuromuskulær transmission i CM.

Mål: i) At vurdere det naturlige sygdomsforløb for CCD/MmD, NEM og CNM i løbet af 24 måneder. ii) At udvælge relevante og følsomme kliniske og funktionelle resultatmål og biomarkører. iii) At vurdere sværhedsgraden af ​​muskeltræthed i CCD/MmD, NEM og CNM.

Studiedesign: Patienter med en genetisk bekræftet CCD/MmD, NEM eller CNM vil kunne deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen består af 2 dele. Del 1: et prospektivt kohortestudie med 5 besøg hver 6. måned, i alt 2 år. 45 patienter vil blive inkluderet til denne del. Del 2: en observationsundersøgelse med 2 besøg. Til denne del vil 75 patienter blive inkluderet. Der vil være et overlap i patienter for de to dele. Så i alt vil cirka 100 patienter blive inkluderet. Et stort sæt tests vil blive udført for at vurdere patientens fulde evner, f.eks. muskelstyrke/udholdenhed, muskelafbildning (MRI/ultralyd), aktiviteter, gangevne, livskvalitet, muskeltræthed og følelsen af ​​træthed.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Holland
      • Utrecht, Holland, 3584 CX
        • Ikke rekrutterer endnu
        • UMC Utrecht
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ludo van de Pol, Prof. Dr.
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holland, 6500HB
        • Rekruttering
        • Radboudumc
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Nicol Voermans, MD PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

45 patienter vil blive inkluderet i naturhistoriestudiet og 75 patienter i træthedsstudiet, med nogle patienter i begge undersøgelser. Deltagerne vil blive ligeligt fordelt over tre grupper (CCD/MmD, NEM, CNM). Patienter vil blive identificeret gennem patientdatabaser fra Radboudumc og UMC Utrecht og patientgrupper. Hvis mere end 15/25 patienter per gruppe er villige til at deltage, vil vi udvælge patienter baseret på alder og sværhedsgrad for at have en god repræsentation af hele/komplette sygdomsspektret.

Beskrivelse

Inklusionskriterier for naturhistorien:

  • 2 år eller ældre
  • Villig og i stand til at gennemføre måleprotokollen
  • Ville og kunne rejse til Nijmegen og Utrecht
  • hollandsktalende
  • Genetisk bekræftet medfødt myopati (CCD/MmD, NEM og CNM)

Inklusionskriterier for træthedsundersøgelsen:

  • 8-60 år gammel
  • Villig og i stand til at gennemføre måleprotokollen
  • Ville og kunne rejse til Nijmegen og Utrecht
  • hollandsktalende
  • Genetisk bekræftet medfødt myopati (CCD/MmD, NEM og CNM)
  • Vil gerne stoppe med at tage pyridostigmin og/eller salbutamol 24 timer før besøget.

Eksklusionskriterier for begge dele:

Andre neuromuskulære, psykiatriske eller neurologiske lidelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kernemyopatier
Patienter med en genetisk bekræftet kernemyopati
Andet: Naturhistorie og ikke-terapeutisk terapi

Denne undersøgelse vedrører en naturhistorisk studiedel og en muskeltræthedsdel.

Til den naturhistoriske undersøgelse vil der ikke blive anvendt indgreb. Til muskeltræthedsdelen vil ikke-terapeutiske terapier blive brugt. Dette inkluderer udholdenhedstest, isokinetisk dynamometri og gentagen nervestimulation.
Nemaline myopati
Patienter med en genetisk bekræftet nemalin myopati
Andet: Naturhistorie og ikke-terapeutisk terapi

Denne undersøgelse vedrører en naturhistorisk studiedel og en muskeltræthedsdel.

Til den naturhistoriske undersøgelse vil der ikke blive anvendt indgreb. Til muskeltræthedsdelen vil ikke-terapeutiske terapier blive brugt. Dette inkluderer udholdenhedstest, isokinetisk dynamometri og gentagen nervestimulation.
Centronukleær myopati
Patienter med en genetisk bekræftet centronukleær myopati
Andet: Naturhistorie og ikke-terapeutisk terapi

Denne undersøgelse vedrører en naturhistorisk studiedel og en muskeltræthedsdel.

Til den naturhistoriske undersøgelse vil der ikke blive anvendt indgreb. Til muskeltræthedsdelen vil ikke-terapeutiske terapier blive brugt. Dette inkluderer udholdenhedstest, isokinetisk dynamometri og gentagen nervestimulation.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af motorfunktionsmål (MFM)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Global motorisk funktion. Hovedresultatet er ændringen i MFM-score over en periode på 2 år. Patienternes score vil også blive sammenlignet med referenceværdier.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Endurance shuttle test - træthedsdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.
Patienter går/flytter blokke/flytter pløkker med en personlig indstillet hastighed. Hovedresultatet er, hvis patienten falder fra på grund af for lav hastighed. Hvis patienten dropper ud, noteres tiden indtil frafald.
Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring af 6-minutters gangtest (6MWT) (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Hvor langt patienten kan gå på 6 minutter. Det første og sidste minut vil blive sammenlignet med hinanden.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Accelerometri - ændring af omfang og intensitet af fysisk aktivitet i dagligdagen (alle aldre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Fysisk aktivitet i dagligdagen vil blive vurderet ved at bære et håndledsbåret accelerometer (GENEActiv originale enheder) i 7 dage.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Ændring af knogletæthed (DEXA-scanning) (6 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
Knogletætheden af ​​rygsøjlen og hoften vil blive målt ved en DEXA-scanning.
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Ændring af graderet og tidsindstillet stigning fra gulv (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Den tid det tager at rejse sig fra gulvet
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Håndholdt dynamometri (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Maksimal frivillig isometrisk kontraktion vil blive målt ved håndholdt dynamometri (m. biceps brachii, m. quadriceps, grebsstyrke, alt sammen bilateralt)
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Kreatinkinase
Tidsramme: Ved baseline
Blodniveauet af kreatinkinase
Ved baseline
Vitamin D3
Tidsramme: Ved baseline
Blodniveauet af vitamin D3
Ved baseline
Calcium
Tidsramme: Ved baseline
Blodniveauet af calcium
Ved baseline
Leverfunktionspanel
Tidsramme: Ved baseline
Blodniveauet af bilirubin, alaninaminotransferase, aspartataminotransferase, alkalisk fosfatase, gamma-glutamyltransferase GGT, albumin, galdesyrer og fuld blodtælling.
Ved baseline
Manuel muskeltest (MMT) (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Muskelkraften af ​​individuelle muskelgrupper kan vurderes ved muskelkraftmålinger og gradueres i overensstemmelse med Medical Research Councils (MRC) skala.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Ændring i muskelopfedning ved kvantitativ muskel-MR-scanning af underekstremiteter (10 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
En underekstremitets muskel-MR vil blive udført hos deltagere, der er i stand til at ligge på ryggen og stille i 20 minutter, og som ikke er afhængige af åndedrætsudstyr. Muskelopfedning vil blive vurderet efter regioner af interesse (ROI'er) (kvantitativ) og modificeret Mercuri-score (semi-kvantitativ).
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Ændring af muskelatrofi ved kvantitativ underekstremitets muskel-MR (10 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
En underekstremitets muskel-MR vil blive udført hos deltagere, der er i stand til at ligge på ryggen og stille i 20 minutter, og som ikke er afhængige af åndedrætsudstyr. Atrofi vil blive vurderet ved muskelvolumen score (semi-kvantitativ).
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Ændring i muskelatrofi (cm) vurderet ved muskelultralyd (alle aldre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
Muskelatrofi af ben, arm, ryg, mavemuskler og mellemgulv vil blive vurderet ved muskelultralyd.
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Ændring i muskelopfedning (ekkointensitet) vurderet ved muskelultralyd (alle aldre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 24 måneder
Muskelopfedning af ben, arm, ryg, mavemuskler og mellemgulv vil blive vurderet ved muskelultralyd.
Ændring fra baseline ved 24 måneder
Bevægelsesområde (alle aldre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Bevægelsesområdet for albuer, fingre, knæ og ankler noteres bilateralt ved goniometri.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Lungefunktion - ændring af forceret vitalkapacitet (forudsagt procentdel) (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Opnået med håndholdt spirometri i siddende og liggende.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Lungefunktion - ændring af forceret ekspiratorisk volumen i det første sekund (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Opnået med håndholdt spirometri i siddende og liggende.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Lungefunktion - ændring af maksimalt ekspiratorisk tryk (cmH2O) (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Fås med håndholdt enhed.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Lungefunktion - ændring af maksimalt inspiratorisk tryk (cmH2O) (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Fås med håndholdt enhed.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Lungefunktion - ændring af sniff nasalt inspiratorisk tryk (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Fås med håndholdt enhed.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Vignos og Brooke skala (alle aldre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Brooke (score 1-6) og Vignos (score 1-10) skalaerne giver ordinære data til at vurdere de øvre og nedre ekstremitetsfunktioner. En lavere score indikerer mere funktionalitet.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Isokinetisk dynamometri (quadriceps og hamstrings eller biceps og triceps) (8-60 år gammel) - træthedsdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.
Maksimalt drejningsmoment, tid til spidsmoment, ændring i drejningsmoment fra første tredjedel til sidste tredjedel, accelerationstid og decelerationstid for 3, 5 og 30 gentagelser ved en indstillet hastighed. For de 30 gentagelser noteres også, hvor mange gentagelser indtil fiasko.
Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.
Ændring i overfladeelektromyografi (EMG) amplitude og medianfrekvens under isokinetisk dynamometri med overflade-EMG (quadriceps og hamstrings eller biceps og triceps) (8-60 år gammel) - udmattelsesdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.
På quadriceps/hamstrings eller biceps/triceps overflade vil EMG amplitude og median frekvens blive målt.
Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.
Gentagen nervestimulation (RNS) (8-60 år) - træthedsdel
Tidsramme: Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.

Vi vil stimulere n. ulnaris, n. accesorius og n. facialis ved 3 Hz for at måle m abductor digiti minimi, m. trapezius og m nasalis. Reduktionen/stigningen vil blive bestemt af den sammensatte muskelaktionspotentiale amplitude og areal.

RNS vil blive udført før og efter 60 sekunders frivillig kontraktion.
Ved vurdering 1 eller 2 af træthedsdelen af ​​undersøgelsen. Hvilken dag er afhængig af patientens præference og planlægningsmuligheder.
Tjekliste individuel styrke (CIS) spørgeskema træthedsunderskala (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
CIS er et spørgeskema, der klassificerer fire underskalaer: subjektiv træthed, koncentration, motivation og fysisk aktivitet. Den består af 20 punkter på en 7-trins skala. Vi vil bruge underskalaen Fatigue. En CIS-træthedsskala ≥ 35 peger på alvorlig træthed.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Spørgeskema for træthedssværhedsgrad (12 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Ni-spørgsmålsskala om trætheds indvirkning på patientens liv. Hvert emne bedømmes på en 7-trins skala. En højere score indikerer større træthed/større indvirkning af træthed på dagligdagen.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL multidimensional træthedsskala (MFS) (2-17 år gammel)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL MFS vurderer subjektiv træthed i tre domæner med 6 elementer hver, nemlig General Fatigue Scale, Sleep/Rest Fatigue Scale og Cognitive Tigue Scale. Hvert punkt scores på en trepunktsskala, der spænder fra slet ikke til meget for børn i alderen 5-7 og en fempunktsskala fra aldrig til næsten altid for de andre. Højere score indikerer færre symptomer.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
PROMIS Fatigue Short Form spørgeskema (alle aldre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Består af 8 varer, der repræsenterer de mest informative varer fra PROMIS varebank. PROMIS Træthedsbankerne vurderer en række selvrapporterede symptomer, fra milde subjektive følelser af træthed til en overvældende, invaliderende og vedvarende følelse af udmattelse, der sandsynligvis nedsætter ens evne til at udføre daglige aktiviteter og fungere normalt i familie- eller sociale roller. For patienter under 18 er en forældrefuldmagt også tilgængelig. Elementerne scores fra 1-5 med en højere score, der indikerer mere træthed.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
McGill smerteskema (MPQ) (12 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
MPQ'en består af 4 komponenter: en smerteordliste til at angive smertens type og intensitet, spørgsmål om virkningen på dagligdagen, en visuel-analog skala for smerteintensitet og spørgsmål om smertens placering og forløb.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Wong-Baker Faces Pain Scale (2-11 år)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Wong-Baker Faces Pain Scale blev oprindeligt skabt til børn for at hjælpe dem med at kommunikere om deres smerte. Den har seks typer ansigter lige fra ingen ondt (0) til gør ondt værst (10).
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL generisk livskvalitet (2-17 år)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL generiske livskvalitetsspørgeskema består af 8 punkter om fysisk funktion, 5 punkter om følelsesmæssig funktion, 5 punkter om social funktion og 5 punkter om skolefunktion. Hvert emne bedømmes på en skala fra 0-4. Elementerne er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala, så højere score indikerer et bedre resultat.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Short Form 36 (SF36) livskvalitetsskala (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Livskvaliteten for voksne måles ved SF36/RAND36-spørgeskemaet. SF36/RAND36 behandler otte begreber: fysisk funktion, kropslig smerte, rollebegrænsninger på grund af fysiske helbredsproblemer, rollebegrænsninger på grund af personlige eller følelsesmæssige problemer, følelsesmæssigt velvære, social funktion, energi/træthed og generelle sundhedsopfattelser. Det inkluderer også et enkelt element, der giver en indikation af opfattet ændring i sundhed. Den har i alt 36 genstande.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Activlim spørgeskema (7-17 år)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
ACTIVLIM vurderer evnen til at udføre 22 dagligdags aktiviteter på en 3-trins skala fra umuligt til nemt. Spørgeskemaerne vil blive besvaret af patientens forældre.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Indvirkning på deltagelse og autonomi (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Spørgeskema om deltagelse og autonomi i dagligdagen med 41 spørgsmål på en ordinær 3- eller 5-punkts likert-skala. Højere score indikerer flere forhindringer i deltagelse og autonomi.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Utrecht Scale for Evaluation of Rehabilitation-Participation (USER-P) (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
USER-P Restrictions scale er en patientrapporteret resultatmål med 32 spørgsmål, der fokuserer på daglige aktiviteter, herunder skole og arbejde. Hvert emne bedømmes på en 4-, 5- og 6-punkts Likert-skala. En højere score indikerer mere deltagelse.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Borg vurderingsskala for opfattet anstrengelse (5 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder

Borg Rating Scale of Perceived Exertion er en måde at måle fysisk aktivitetsintensitet på. Opfattet anstrengelse er baseret på de fysiske fornemmelser, en person oplever under fysisk aktivitet. Det scores 6-20 med en højere score, der indikerer en større opfattet anstrengelse.

Deltagerne vil blive bedt om at score intensitetsniveauet i begyndelsen og i slutningen af ​​6MWT.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Hospitals-angst- og depressionsskala (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Spørgeskema om de vigtigste klager over angst og depression med 7 emner hver på en 4-punkts Likert-skala. En højere score indikerer flere klager.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL neuromuskulært modul (NMM) (2-17 år gammel)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
PedsQL NMM-spørgeskemaet består af 25 spørgsmål inden for tre domæner: Neuromuskulær sygdom, kommunikation og familieressourcer. Hvert emne bedømmes på en skala fra 0-4. Elementerne er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala, så højere score indikerer et bedre resultat.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Skala for modstandsevaluering (18 år og ældre)
Tidsramme: Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Spørgeskema med 9 emner om psykologisk modstandskraft, hvor hvert emne bliver scoret fra 0-4, højere score indikerer større modstandsdygtighed.
Ændring fra baseline ved 6, 12, 18 og 24 måneder
Virkninger af pyridostigmin og/eller salbutamol (8-60 år) - træthedsdel
Tidsramme: Ved baseline af træthedsdelen af ​​undersøgelsen
Vi vil spørge patienterne, om de bruger pyridostigmin og/eller salbutamol. Hvis de bruger det, vil vi spørge, hvor ofte, hvad virkningerne er, og hvor længe disse virkninger varer.
Ved baseline af træthedsdelen af ​​undersøgelsen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Radboud University Medical Center

Samarbejdspartnere

UMC Utrecht

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nicol Voermans, MD PhD, Radboud University Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. marts 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. november 2023

Først opslået (Faktiske)

5. december 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. august 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL83069.000.23
  • W.OR22-10 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Prinses Beatrix Spierfonds)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Forskningsdata er åben adgang, der deles ved offentliggørelse, forudsat at dette overholder reglerne om privatlivets fred. Donders Repository er standardlageret til deling af efterforskernes data.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Centronukleær myopati

  • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
    Astellas Pharma Inc; Astellas Gene Therapies; Myotubular Trust; Muscular Dystrophy...
    Rekruttering
    Myotubulær og Centronukleær Myopati Patientregister
    X-bundet myotubulær myopati | Centronukleær myopati | Myotubulær myopati | Myotubulær myopati 1 | Myotubulær (Centronuclear) myopati | Centronuclear Myopati, X-Linked
    Det Forenede Kongerige
  • Duke University
    Rekruttering
    Sjælden glycogen opbevaringssygdomme naturhistorisk undersøgelse
    Glykogenopbevaringssygdom | Danons sygdom | Tarui sygdom | GSD Type 0a | GSD Type 0b | GSD VII | GSD x | GSD XII | GSD XIII | GSD XV | PGBM2 | Prkag2 | Polyglucosan krop Myopati type 1 | Polyglucosan Body Myopathy Type 2 | RBCK1 -mangel
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med Naturhistorie og ikke-terapeutisk terapi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner