Antisense oligonukleotidbehandling for PCARP-sykdom på grunn av mutasjon i FLVCR1
15. mai 2026 oppdatert av: University of Colorado, Denver
Et åpent enkeltsenter, enkeltdeltakerstudie av en eksperimentell antisense-oligonukleotidbehandling for PCARP-sykdom (Posterior Column Ataxia With Retinitis Pigmentosa) på grunn av mutasjoner i FLVCR1
Målet med denne kliniske studien er å evaluere en spesifikk antisense-oligonukleotidmedisin hos en pasient med posterior kolonneataksi med retinitis pigmentosa.
Hovedspørsmålet det tar sikte på å svare på er: hva er sikkerheten og toleransen til denne medisinen hos en enkelt deltaker.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80045
- Childrens Hospital Colorado
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Informert samtykke/samtykke gitt av deltakeren (når det er aktuelt), og/eller deltakerens forelder(e) eller juridisk autoriserte representant(er).
- Genetisk bekreftet FLVCR1-relatert sykdom.
- Evne til å reise til studiestedet og følge studierelaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens journal.
Ekskluderingskriterier:
- Allergi mot noen av ASO-komponentene
- Deltakeren har en hvilken som helst betingelse som etter nettstedsforskerens mening til slutt vil forhindre fullføring av studieprosedyrer.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: nL-FLVC-001 Arm
nL-FLVC-001 er et antisense oligonukleotid som vil bli injisert i glasslegemet
|
nL-FLVC-001 er et antisense oligonukleotid som vil bli injisert i glasslegemet
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antall deltakere med behandlingsrelaterte uønskede hendelser vurdert av CTCAE v4.0
Tidsramme: Over 12 måneder
|
Over 12 måneder
|
|
Vi vil måle synsskarphet, retinal tykkelse, undersøke endringer i fundusbilder og biomikroskopisk undersøkelse etter nL-FLVC-001-administrasjon hos en deltaker med FLVCR1-genmutasjon
Tidsramme: Over 12 måneder
|
Over 12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Mål eventuelle endringer i Cardiff Visual Ability Questionnaire for Children (CVAQC-25) hos én pasient med PCARP etter nL-FLVC-001 intravitreal injeksjon.
Tidsramme: Over 12 måneder
|
Over 12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
23. august 2023
Primær fullføring (Faktiske)
21. august 2024
Studiet fullført (Antatt)
31. desember 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
9. august 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
19. august 2024
Først lagt ut (Faktiske)
22. august 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
19. mai 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
15. mai 2026
Sist bekreftet
1. mai 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 22-2313
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .