Cellefri DNA-profilering som et verktøy for å overvåke klinisk relevante hendelser ved allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon

Allogen hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) er en livreddende behandling for personer med alvorlige blodrelaterte sykdommer. Det kommer imidlertid med alvorlige risikoer, inkludert en tilstand som kalles graft-versus-host disease (GVHD), der de transplanterte cellene angriper pasientens kropp. GVHD kan oppstå hos omtrent 50 % av pasientene akutt og 35 % i kronisk form, og kan potensielt påvirke organer som hud, lever og mage-tarmsystemet. For tiden diagnostiserer leger GVHD basert på symptomer, siden det ikke er noen enkle tester tilgjengelig.

Infeksjoner kan også være et problem etter HSCT, da sovende virus kan reaktiveres. Disse infeksjonene overvåkes ved hjelp av spesialiserte tester. I tillegg bruker leger avanserte metoder, som å analysere minimal restsykdom (MRD) og kimerisme, for å sjekke risikoen for at den opprinnelige sykdommen kommer tilbake. MRD spores ved å se etter spesifikke genetiske markører for sykdommen i pasientens blod eller benmarg.

Et annet fremvoksende verktøy innebærer å analysere cellefritt DNA (cfDNA) - små fragmenter av DNA som finnes i kroppsvæsker som kommer fra døende celler. Denne teknikken, kalt flytende biopsi, har vært revolusjonerende på områder som kreftdeteksjon, graviditetstesting og organtransplantasjoner. For eksempel, ved organtransplantasjoner, kan cfDNA indikere tidlige tegn på avstøtning, noe som bidrar til å redusere behovet for invasive biopsier.

I HSCT har bruken av cfDNA for å overvåke komplikasjoner som GVHD eller tilbakefall ikke blitt fullstendig utforsket. Denne pilotstudien tar sikte på å undersøke om analyse av cfDNA ved hjelp av en teknikk kalt epigenomisk profilering kan bidra til å oppdage akutt GVHD, så vel som andre post-transplantasjonsproblemer som infeksjoner, tilbakefall av sykdom og kronisk GVHD. Målet er å sammenligne cfDNA-analyse med gjeldende testmetoder for å se om det gir bedre eller tidligere deteksjon av komplikasjoner.

Denne forskningen kan bane vei for forbedret, mindre invasiv overvåking av HSCT-pasienter, som potensielt kan føre til bedre resultater og færre komplikasjoner.