Cellefri DNA-profilering som et værktøj til at overvåge klinisk relevante hændelser i allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation

Allogen hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) er en livreddende behandling for mennesker med alvorlige blodrelaterede sygdomme. Det kommer dog med alvorlige risici, herunder en tilstand kaldet graft-versus-host disease (GVHD), hvor de transplanterede celler angriber patientens krop. GVHD kan forekomme hos omkring 50 % af patienterne akut og 35 % i en kronisk form, hvilket potentielt påvirker organer som hud, lever og mave-tarmsystemet. I øjeblikket diagnosticerer læger GVHD baseret på symptomer, da der ikke er nogen nemme test tilgængelige.

Infektioner kan også være et problem efter HSCT, da sovende vira kan genaktiveres. Disse infektioner overvåges ved hjælp af specialiserede tests. Derudover bruger læger avancerede metoder, såsom at analysere minimal restsygdom (MRD) og kimærisme, for at kontrollere risikoen for, at den oprindelige sygdom vender tilbage. MRD spores ved at lede efter specifikke genetiske markører for sygdommen i patientens blod eller knoglemarv.

Et andet nyt værktøj involverer at analysere cellefrit DNA (cfDNA) - bittesmå fragmenter af DNA fundet i kropsvæsker, der kommer fra døende celler. Denne teknik, kaldet flydende biopsi, har været revolutionerende på områder som kræftdetektion, graviditetstest og organtransplantationer. For eksempel ved organtransplantationer kan cfDNA indikere tidlige tegn på afstødning, hvilket hjælper med at reducere behovet for invasive biopsier.

I HSCT er brugen af ​​cfDNA til at overvåge komplikationer som GVHD eller tilbagefald ikke blevet fuldt ud undersøgt. Denne pilotundersøgelse har til formål at undersøge, om analyse af cfDNA ved hjælp af en teknik kaldet epigenomisk profilering kan hjælpe med at opdage akut GVHD, såvel som andre post-transplantationsproblemer som infektioner, sygdomstilbagefald og kronisk GVHD. Målet er at sammenligne cfDNA-analyse med nuværende testmetoder for at se, om det giver bedre eller tidligere påvisning af komplikationer.

Denne forskning kan bane vejen for forbedret, mindre invasiv overvågning af HSCT-patienter, hvilket potentielt kan føre til bedre resultater og færre komplikationer.