Profilazione del DNA libero cellulare come strumento per monitorare eventi clinicamente rilevanti nel trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche

Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è un trattamento salvavita per le persone con gravi malattie del sangue. Tuttavia, comporta seri rischi, tra cui una condizione chiamata malattia del trapianto contro l’ospite (GVHD), in cui le cellule trapiantate attaccano il corpo del paziente. La GVHD può verificarsi in circa il 50% dei pazienti in forma acuta e nel 35% in forma cronica, colpendo potenzialmente organi come la pelle, il fegato e il sistema gastrointestinale. Attualmente, i medici diagnosticano la GVHD in base ai sintomi, poiché non sono disponibili test facili.

Anche le infezioni possono rappresentare un problema dopo il trapianto, poiché i virus dormienti potrebbero riattivarsi. Queste infezioni vengono monitorate utilizzando test specializzati. Inoltre, i medici utilizzano metodi avanzati, come l’analisi della malattia minima residua (MRD) e il chimerismo, per verificare il rischio che la malattia originale si ripresenti. La MRD viene monitorata cercando marcatori genetici specifici della malattia nel sangue o nel midollo osseo del paziente.

Un altro strumento emergente prevede l’analisi del DNA libero da cellule (cfDNA), minuscoli frammenti di DNA presenti nei fluidi corporei che provengono da cellule morenti. Questa tecnica, chiamata biopsia liquida, è stata rivoluzionaria in aree come il rilevamento del cancro, i test di gravidanza e i trapianti di organi. Ad esempio, nei trapianti di organi, il cfDNA può indicare i primi segni di rigetto, contribuendo a ridurre la necessità di biopsie invasive.

Nel trapianto di cellule staminali emopoietiche, l'uso del cfDNA per monitorare complicanze come la GVHD o le recidive non è stato completamente esplorato. Questo studio pilota mira a indagare se l’analisi del cfDNA utilizzando una tecnica chiamata profilazione epigenomica può aiutare a rilevare la GVHD acuta, così come altri problemi post-trapianto come infezioni, recidiva della malattia e GVHD cronica. L'obiettivo è confrontare l'analisi del cfDNA con gli attuali metodi di test per vedere se offre un rilevamento migliore o più precoce delle complicanze.

Questa ricerca potrebbe aprire la strada a un monitoraggio migliore e meno invasivo dei pazienti sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche, portando potenzialmente a risultati migliori e a minori complicazioni.