Cellfri DNA-profilering som ett verktyg för att övervaka kliniskt relevanta händelser vid allogen hematopoetisk stamcellstransplantation

Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) är en livräddande behandling för personer med allvarliga blodrelaterade sjukdomar. Det kommer dock med allvarliga risker, inklusive ett tillstånd som kallas graft-versus-host disease (GVHD), där de transplanterade cellerna attackerar patientens kropp. GVHD kan uppträda hos cirka 50 % av patienterna akut och 35 % i kronisk form, vilket potentiellt kan påverka organ som hud, lever och mag-tarmsystemet. För närvarande diagnostiserar läkare GVHD baserat på symtom, eftersom det inte finns några enkla tester tillgängliga.

Infektioner kan också vara ett problem efter HSCT, eftersom vilande virus kan återaktiveras. Dessa infektioner övervakas med hjälp av specialiserade tester. Dessutom använder läkare avancerade metoder, som att analysera minimal restsjukdom (MRD) och chimerism, för att kontrollera risken för att den ursprungliga sjukdomen kommer tillbaka. MRD spåras genom att leta efter specifika genetiska markörer för sjukdomen i patientens blod eller benmärg.

Ett annat framväxande verktyg innebär att analysera cellfritt DNA (cfDNA) - små fragment av DNA som finns i kroppsvätskor som kommer från döende celler. Denna teknik, som kallas flytande biopsi, har varit revolutionerande inom områden som cancerdetektering, graviditetstestning och organtransplantationer. Till exempel, vid organtransplantationer kan cfDNA indikera tidiga tecken på avstötning, vilket hjälper till att minska behovet av invasiva biopsier.

I HSCT har användningen av cfDNA för att övervaka komplikationer som GVHD eller återfall inte helt utforskats. Denna pilotstudie syftar till att undersöka om analys av cfDNA med en teknik som kallas epigenomisk profilering kan hjälpa till att upptäcka akut GVHD, såväl som andra post-transplantationsproblem som infektioner, sjukdomsåterfall och kronisk GVHD. Målet är att jämföra cfDNA-analys med nuvarande testmetoder för att se om den erbjuder bättre eller tidigare upptäckt av komplikationer.

Denna forskning kan bana väg för förbättrad, mindre invasiv övervakning av HSCT-patienter, vilket potentiellt kan leda till bättre resultat och färre komplikationer.