Celvrije DNA-profilering als hulpmiddel voor het monitoren van klinisch relevante gebeurtenissen bij allogene hematopoëtische stamceltransplantatie

Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) is een levensreddende behandeling voor mensen met ernstige bloedgerelateerde ziekten. Er zijn echter ernstige risico's aan verbonden, waaronder een aandoening die graft-versus-host-ziekte (GVHD) wordt genoemd, waarbij de getransplanteerde cellen het lichaam van de patiënt aanvallen. GVHD kan bij ongeveer 50% van de patiënten acuut voorkomen en bij 35% in een chronische vorm, waarbij mogelijk organen zoals de huid, de lever en het maag-darmstelsel worden aangetast. Momenteel diagnosticeren artsen GVHD op basis van symptomen, omdat er geen gemakkelijke tests beschikbaar zijn.

Infecties kunnen ook een probleem vormen na HSCT, omdat slapende virussen opnieuw kunnen worden geactiveerd. Deze infecties worden gecontroleerd met behulp van gespecialiseerde tests. Bovendien gebruiken artsen geavanceerde methoden, zoals het analyseren van minimale residuele ziekte (MRD) en chimerisme, om te controleren op het risico dat de oorspronkelijke ziekte terugkeert. MRD wordt gevolgd door te zoeken naar specifieke genetische markers van de ziekte in het bloed of het beenmerg van de patiënt.

Een ander opkomend instrument omvat het analyseren van celvrij DNA (cfDNA), kleine fragmenten van DNA die worden aangetroffen in lichaamsvloeistoffen en afkomstig zijn van stervende cellen. Deze techniek, vloeibare biopsie genoemd, is revolutionair geweest op gebieden als de detectie van kanker, zwangerschapstesten en orgaantransplantaties. Bij orgaantransplantaties kan cfDNA bijvoorbeeld vroege tekenen van afstoting aangeven, waardoor de noodzaak voor invasieve biopsieën wordt verminderd.

Bij HSCT is het gebruik van cfDNA om complicaties zoals GVHD of terugval te monitoren nog niet volledig onderzocht. Deze pilotstudie heeft tot doel te onderzoeken of het analyseren van cfDNA met behulp van een techniek die epigenomische profilering wordt genoemd, kan helpen bij het opsporen van acute GVHD, evenals andere post-transplantatieproblemen zoals infecties, terugval van ziekten en chronische GVHD. Het doel is om cfDNA-analyse te vergelijken met de huidige testmethoden om te zien of complicaties hierdoor beter of eerder kunnen worden opgespoord.

Dit onderzoek zou de weg kunnen vrijmaken voor verbeterde, minder invasieve monitoring van HSCT-patiënten, wat mogelijk kan leiden tot betere resultaten en minder complicaties.