Proteomisk analyse av fostervann for å forutsi postnatal nyrefunksjon hos fostre med nyre- og urinveis misdannelser (PAPER FACE)

Cakut representerer 20-30% av alle medfødte misdannelser. Mens prognose generelt er gunstig ved ensidig sykdom, er bilateral Cakut de dominerende årsakene til kronisk nyresykdom (CKD) i barndommen og utgjør ~ 50% av tilfeller av barn og unge voksne nyresykdom (ESRD). Nåværende ultralyd- eller fostervann Biokjemi-basert klinisk rådgivning fra prenatal til foreldre som forventer et barn med bilateral Cakut er langt fra nøyaktig. Denne prognostiske usikkerheten om sykdomsprogresjon har spesielt alvorlige implikasjoner for foreldre konfrontert med beslutningen om fortsettelse eller valgfri avslutning av graviditeten. Slik usikkerhet har ført til dokumenterte situasjoner der halvparten av tilfellene av alvorlig bilateral Cakut som avslutning av graviditet ble vurdert, men ikke utført hadde normal nyrefunksjon etter fødselen. I tilfelle foreldre bestemmer seg for å fortsette graviditeten, vil kunnskap om det nøyaktige utfallet tillate å forutse dialyse, transplantasjon eller palliativ omsorg. 98 Peptidsignatur er identifisert i fostervæskvæske som spådde med høy følsomhet og spesifisitet postnatal nyrefunksjon hos fostre med Cakut (Klein, Buffin-Meyer et al., Kidney Int 2021).

Målet med det nåværende prosjektet er å validere denne signaturen i en uavhengig fransk studie med multisenter og bestemme merverdi og gjennomførbarhet av introduksjonen i rutinemessig styring av Cakut -graviditeter.

Etter oppdagelsen av en Cakut -graviditet i et tilhørende fransk senter og godkjenning og informert samtykke fra foreldrene, blir en del av fostervannet (~ 1 ml) som rutinemessig blir samlet for kromosomale anomalier overført til forskningslaboratoriet U1297 i Toulouse. Peptidinnholdet i fostervannet analyseres og tillater evaluering av forekomsten av de 98 peptidene i signaturen. Det vil resultere i en risikoscore for å utvikle alvorlig nyresvikt før fylte 2 år, postnatalt. Denne poengsummen vil bli formidlet av klinikerne fra Toulouse som er ansvarlig for prosjektet til klinikerne i senteret som ber om analysen.