Análise proteômica do líquido amniótico para prever a função renal pós -natal em fetos com malformações do trato renal e urinário (PAPER FACE)

Cakut representa 20 a 30% de todas as malformações inatas. Enquanto o prognóstico é geralmente favorável na doença unilateral, Cakut bilateral são as causas predominantes de doença renal crônica (DRC) na infância e representam ~ 50% dos casos de doença renal de estágio final (DRT) pediátrica e jovem adulto (DRT). A atual aconselhamento clínico pré-natal baseado em bioquímica de líquidos de ultrassom ou amniótica para os pais que esperam que uma criança com Cakut bilateral esteja longe de ser precisa. Essa incerteza prognóstica da progressão da doença tem implicações particularmente graves para os pais confrontados com a decisão de continuação ou rescisão eletiva da gravidez. Essa incerteza levou a situações documentadas em que metade dos casos de cakut bilateral grave para quem a rescisão da gravidez foi considerada, mas não realizada, apresentava função renal pós -natal normal. No caso dos pais, os pais decidem continuar a gravidez, o conhecimento do resultado preciso permitiria antecipar a diálise, o transplante ou os cuidados paliativos. 98 A assinatura do peptídeo foi identificada em líquido amniótico previsto com alta sensibilidade e especificidade da função renal pós-natal em fetos com Cakut (Klein, Buffin-Meyer et al., Rim INT 2021).

O objetivo do projeto atual é validar essa assinatura em um estudo francês multicêntrico independente e determinar valor agregado e viabilidade de sua introdução no gerenciamento de rotina de gestações de Cakut.

Após a descoberta de uma gravidez em Cakut em um centro francês associado e aprovação e consentimento informado dos pais, parte do líquido amniótico (~ 1 mL) que é rotineiramente coletado para anomalias cromossômicas é transferido para o laboratório de pesquisa inserm U1297 em Blocas. O teor peptídico do líquido amniótico é analisado, permitindo a avaliação da abundância dos 98 peptídeos da assinatura. Isso resultará em uma pontuação de risco para o desenvolvimento de uma insuficiência renal grave antes dos 2 anos de idade, pós -natal. Essa pontuação será comunicada pelos médicos de Toulouse responsável pelo projeto aos médicos do centro solicitando a análise.