Análisis proteómico de líquido amniótico para predecir la función renal postnatal en fetos con malformaciones del tracto renal y urinario (PAPER FACE)

Cakut representa el 20-30% de todas las malformaciones innatas. Mientras que el pronóstico es generalmente favorable en la enfermedad unilateral, el cakut bilateral son las causas predominantes de la enfermedad renal crónica (ERC) en la infancia y representan ~ 50% de los casos de enfermedad renal de la etapa final pediátrica y de adultos jóvenes (ESRD). El asesoramiento clínico prenatal basado en bioquímica de ultrasonido o fluido amniótico actual para los padres que esperan que un niño con Cakut bilateral esté lejos de ser preciso. Esta incertidumbre pronóstica de la progresión de la enfermedad tiene implicaciones particularmente graves para los padres confrontados con la decisión de continuación o terminación electiva del embarazo. Tal incertidumbre ha llevado a situaciones documentadas en las que la mitad de los casos de Cakut bilateral severo para quien se consideró la terminación del embarazo pero no se realizó tenía una función renal postnatal normal. En el caso, los padres deciden continuar el embarazo, el conocimiento del resultado preciso permitiría anticipar diálisis, trasplante o cuidados paliativos. Se han identificado 98 firma de péptidos en líquido amniótico que predijo con alta sensibilidad y especificidad la función renal postnatal en fetos con Cakut (Klein, Buffin-Meyer et al., El riñón int 2021).

El objetivo del proyecto actual es validar esta firma en un estudio francés multicéntrico independiente y determinar el valor y la viabilidad agregada de su introducción en el manejo de rutina de los embarazos de Cakut.

Después del descubrimiento de un embarazo de Cakut en un centro francés asociado y la aprobación y el consentimiento informado de los padres, parte del líquido amniótico (~ 1 ml) que se recolecta rutinariamente para anomalías cromosómicas se transfiere al laboratorio de investigación I1297 en Toulouse. El contenido de péptidos del fluido amniótico se analiza que permite la evaluación de la abundancia de los 98 péptidos de la firma. Resultará en una puntuación de riesgo para desarrollar insuficiencia renal severa antes de la edad de 2 años, postnatalmente. Los médicos comunicados por los médicos de Toulouse responsables del proyecto a los médicos del Centro solicitan el análisis.