Analisi proteomica del fluido amniotico per prevedere la funzione renale postnatale nei feti con malformazioni renali e del tratto urinario (PAPER FACE)

Cakut rappresenta il 20-30% di tutte le malformazioni innate. Mentre la prognosi è generalmente favorevole nelle malattie unilaterali, il cakut bilaterale sono le cause predominanti della malattia renale cronica (CKD) nell'infanzia e rappresentano ~ 50% dei casi di malattia renale (ESRD) di fase renale di fine stadio pediatrico e giovane per adulti. L'attuale consulenza clinica clinica basata sulla biochimica a base di biochimica a base di biochimica ecniotica basata sulla biochimica che si aspetta un bambino con cakut bilaterale è tutt'altro che accurato. Questa incertezza prognostica della progressione della malattia ha implicazioni particolarmente gravi per i genitori di fronte alla decisione di continuazione o terminazione elettiva della gravidanza. Tale incertezza ha portato a situazioni documentate in cui metà dei casi di grave cakut bilaterale per i quali è stata considerata la cessazione della gravidanza ma non eseguita aveva una normale funzione renale postnatale. Nel caso i genitori decidono di continuare la gravidanza, la conoscenza del risultato preciso consentirebbe di anticipare la dialisi, il trapianto o le cure palliative. 98 firma peptidica sono state identificate in liquido amniotico che prevedeva con alta sensibilità e specificità la funzione renale postnatale nei feti con Cakut (Klein, Buffin-Meyer et al., Kidney Int 2021).

Lo scopo dell'attuale progetto è di convalidare questa firma in uno studio francese multicentrico indipendente e determinare il valore aggiunto e la fattibilità della sua introduzione nella gestione di routine delle gravidanze di Cakut.

Dopo la scoperta di una gravidanza di Cakut in un centro francese associato e l'approvazione e il consenso informato dei genitori, parte del fluido amniotico (~ 1 ml) che viene regolarmente raccolta per anomalie cromosomiche viene trasferita all'inserma di laboratorio di ricerca U1297 a Toulouse. Il contenuto di peptidi del fluido amniotico viene analizzato consentendo la valutazione dell'abbondanza dei 98 peptidi della firma. Si tradurrà in un punteggio di rischio per lo sviluppo di gravi insufficienza renale prima dei 2 anni, dopo l'intesa. Questo punteggio sarà comunicato dai medici di Tolosa responsabile del progetto ai medici del Centro che richiede l'analisi.