Proteomische analyse van vruchtwater om de postnatale nierfunctie te voorspellen bij foetussen met nier- en urinewegen misvormingen (PAPER FACE)

Cakut vertegenwoordigt 20-30% van alle aangeboren misvormingen. Terwijl de prognose over het algemeen gunstig is bij eenzijdige ziekte, zijn bilaterale cakut de overheersende oorzaken van chronische nierziekte (CKD) in de kindertijd en is goed voor ~ 50% van pediatrische en jonge volwassen eindstadium nierziekte (ESRD) gevallen. Huidige echografie- of vruchtwater biochemie-gebaseerd prenataal klinisch advies aan ouders die verwachten dat een kind met bilaterale cakut verre van nauwkeurig is. Deze prognostische onzekerheid van ziekteprogressie heeft met name ernstige implicaties voor ouders geconfronteerd met de beslissing van voortzetting of electieve beëindiging van de zwangerschap. Een dergelijke onzekerheid heeft geleid tot gedocumenteerde situaties waarin de helft van de gevallen van ernstige bilaterale cakut voor wie de beëindiging van de zwangerschap werd overwogen maar niet werd uitgevoerd, een normale postnatale nierfunctie had. In het geval dat ouders besluiten de zwangerschap voort te zetten, zou kennis van de precieze uitkomst kunnen anticiperen op dialyse, transplantatie of palliatieve zorg. 98 Peptidesignatuur is geïdentificeerd in vruchtwater dat wordt voorspeld met een hoge gevoeligheid en specificiteit Postnatale nierfunctie bij foetussen met Cakut (Klein, Buffin-Meyer et al., Nier Int 2021).

Het doel van het huidige project is om deze handtekening te valideren in een onafhankelijke multicenter Franse studie en het bepalen van de toegevoegde waarde en haalbaarheid van de introductie ervan in het routinematige beheer van CAKUT -zwangerschappen.

Na de ontdekking van een Cakut -zwangerschap in een geassocieerd Frans centrum en goedkeuring en geïnformeerde toestemming van de ouders, onderdeel van de vruchtwater (~ 1 ml) die routinematig wordt verzameld voor chromosomale afwijkingen overgebracht naar het onderzoekslaboratorium Inserm U1297 in Toulouse. Het peptidegehalte van het vruchtwater wordt geanalyseerd, waardoor de overvloed van de 98 peptiden van de handtekening de evaluatie van de 98 peptiden mogelijk maakt. Het zal resulteren in een risicoscore voor het ontwikkelen van ernstige nierfalen vóór de leeftijd van 2 jaar, postnataal. Deze score zal worden gecommuniceerd door de clinici van Toulouse die verantwoordelijk zijn voor het project aan de clinici van het centrum om de analyse te vragen.