Proteomisk analyse af fostervand for at forudsige postnatal nyrefunktion i fostre med nyr- og urinvejsmalformationer (PAPER FACE)

Cakut repræsenterer 20-30% af alle medfødte misdannelser. Mens prognose generelt er gunstig ved ensidig sygdom, er bilaterale cakut de dominerende årsager til kronisk nyresygdom (CKD) i barndommen og tegner sig for ~ 50% af pædiatriske og unge voksne endestadier (ESRD) tilfælde. Nuværende ultralyd- eller fostervandsbiokemisk-baseret prenatal klinisk rådgivning til forældre, der forventer et barn med bilateral Cakut, er langt fra nøjagtig. Denne prognostiske usikkerhed om sygdomsprogression har særlig alvorlige konsekvenser for forældre konfronteret med beslutningen om fortsættelse eller valgfri ophør af graviditeten. En sådan usikkerhed har ført til dokumenterede situationer, hvor halvdelen af ​​tilfældene med alvorlig bilateral cakut, for hvem ophør af graviditet blev overvejet, men ikke udført, havde normal postnatal nyrefunktion. I tilfælde af, at forældre beslutter at fortsætte graviditeten, ville viden om det nøjagtige resultat give mulighed for at foregribe dialyse, transplantation eller palliativ pleje. 98 Peptidsignatur er blevet identificeret i fostervand, der forudsagde med høj følsomhed og specificitet postnatal nyrefunktion i fostre med Cakut (Klein, Buffin-Meyer et al., Kidney Int 2021).

Formålet med det aktuelle projekt er at validere denne signatur i en uafhængig multicenterfransk undersøgelse og bestemme merværdi og gennemførlighed af dens introduktion i rutinemæssig styring af Cakut -graviditeter.

Efter opdagelsen af ​​en Cakut -graviditet i et tilknyttet fransk center og godkendelse og informeret samtykke fra forældrene overføres en del af fostervandet (~ 1 ml), der rutinemæssigt indsamles til kromosomale anomalier til forskningslaboratoriets Inserm U1297 i Toulouse. Peptidindholdet i fostervandet analyseres, hvilket tillader evaluering af forekomsten af ​​de 98 peptider af signaturen. Det vil resultere i en risikoscore for at udvikle alvorlig nyresvigt inden 2 år, postnatalt. Denne score vil blive kommunikeret af klinikerne fra Toulouse, der er ansvarlige for projektet til klinikerne i centret, der anmoder om analysen.