Analiza proteomiczna płynu owodniowego w celu przewidywania poporodowej czynności nerek u płodu z wadami nerkowymi i moczowymi (PAPER FACE)

Cakut reprezentuje 20–30% wszystkich wad rozwojowych wrodzonych. Podczas gdy rokowanie jest ogólnie korzystne w jednostronnej chorobie, obustronne Cakut są głównymi przyczynami przewlekłej choroby nerek (CKD) w dzieciństwie i stanowią ~ 50% przypadków choroby nerek w stadium dziecięcym (ESRD). Obecne prenatalne porady kliniczne oparte na biochemii w biochemii ultradźwiękowej lub owodniowej dla rodziców oczekujących dziecka z dwustronnym cakutem jest daleka od dokładności. Ta prognostyczna niepewność postępu choroby ma szczególnie poważne implikacje dla rodziców, którzy zostali skonfrontowane z decyzją o kontynuacji lub elektromagnym zakończeniu ciąży. Taka niepewność doprowadziła do udokumentowanych sytuacji, w których połowa przypadków ciężkiego dwustronnego kakuta, dla którego uznano za zakończenie ciąży, ale nie przeprowadzono normalnej funkcji nerki poporodowej. W przypadku, gdy rodzice decydują się na kontynuację ciąży, znajomość dokładnego wyniku pozwoliłaby na przewidywanie dializy, przeszczepu lub opieki paliatywnej. 98 Signatura peptydowa zidentyfikowano w cieczy owodniowej, która przewidywała z wysoką czułość i swoistość po poporodowej funkcji nerek u płodów z Cakut (Klein, Buffin-Meyer i in., Kidney Int 2021).

Celem obecnego projektu jest potwierdzenie tego podpisu w niezależnym wieloośrodkowym badaniu francuskim oraz ustalenie wartości dodanej i wykonalności jego wprowadzenia w rutynowym leczeniu ciąż Cakut.

Po odkryciu ciąży Cakut w powiązanym francuskim centrum oraz zatwierdzeniu i świadomej zgody rodziców, część płynu owodniowego (~ 1 ml), która jest rutynowo zbierana do anomalii chromosomowych, jest przenoszona do laboratorium badawczego U1297 w Toulouse. Analizuje się zawartość peptydu płynu owodniowego, umożliwiając ocenę liczebności 98 peptydów sygnatury. Spowoduje to wynik ryzyka dla rozwinięcia ciężkiej niewydolności nerek przed 2 latami, po urodzeniu. Wynik ten zostanie przekazany przez klinicystów z Tuluzy odpowiedzialnej za projekt dla klinicystów z Centrum, którzy proszą o analizę.