Proteomisk analys av amniotisk vätska för att förutsäga njurfunktion efter födseln hos foster med njur- och urinvägsmissbildningar (PAPER FACE)

Cakut representerar 20-30% av alla födda missbildningar. Medan prognosen i allmänhet är gynnsam vid ensidig sjukdom, är bilateral cakut de dominerande orsakerna till kronisk njursjukdom (CKD) i barndomen och står för ~ 50% av pediatriska och unga vuxna slutstadiet njursjukdom (ESRD). Aktuell ultraljuds- eller fostervatten Biokemi-baserad prenatal klinisk rådgivning till föräldrar som förväntar sig att ett barn med bilateral cakut är långt ifrån korrekt. Denna prognostiska osäkerhet om sjukdomsprogression har särskilt allvarliga konsekvenser för föräldrar som konfronteras med beslutet om fortsättning eller valbar avslutning av graviditet. Sådan osäkerhet har lett till dokumenterade situationer där hälften av fallen av allvarlig bilateral cakut för vilken avslutande av graviditet ansågs men inte utfördes hade normal njurfunktion efter födseln. I de fall föräldrar beslutar att fortsätta graviditeten, skulle kunskap om det exakta resultatet möjliggöra att förutse dialys, transplantation eller palliativ vård. 98 Peptidsignatur har identifierats i amniotisk vätska som förutspådde med hög känslighet och specificitet postnatal njurfunktion hos foster med Cakut (Klein, Buffin-Meyer et al., Kidney Int 2021).

Syftet med det nuvarande projektet är att validera denna signatur i en oberoende multicenter fransk studie och bestämma mervärde och genomförbarhet för dess introduktion i den rutinmässiga hanteringen av Cakut -graviditeter.

Efter upptäckten av en Cakut -graviditet i ett tillhörande fransk centrum och godkännande och informerat samtycke från föräldrarna överförs en del av amniotisk vätska (~ 1 ml) som rutinmässigt samlas in för kromosomala anomalier till forskningslaboratoriets inserm U1297 i Toulouse. Peptidinnehållet i fostervatten analyseras vilket möjliggör utvärdering av överflödet av signaturens 98 peptider. Det kommer att resultera i en riskpoäng för att utveckla allvarligt njursvikt före 2 års ålder, postnatalt. Denna poäng kommer att kommuniceras av klinikerna från Toulouse som ansvarar för projektet till klinikerna i centrum och begär analysen.