Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kliniske studier på Carenza di proteine ​​trifunzionali mitocondriali

Totalt 9 resultater

  • Oregon Health and Science University
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre samarbeidspartnere
    Avsluttet
    Vitamin E-behandling for langkjedet 3-hydroksyacylkoenzym A (CoA) dehydrogenase (LCHAD) assosiert nevropati
    Perifer nevropati | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel
    Forente stater
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Fullført
    Studie av triheptanoin for behandling av langkjedet fettsyreoksidasjonsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitokondriell trifunksjonelt protein (TFP) mangel | Langkjedet 3 hydroksyacylCoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forente stater
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekruttering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA) | Pantotenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN) | Aceruloplasminemi | Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon (BPAN) | Mitokondriell membranprotein assosiert nevrodegenerasjon (MPAN) | Fettsyrehydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon... og andre forhold
    Canada, Tsjekkia, Tyskland, Italia, Nederland, Polen, Serbia, Spania
  • São Paulo State University
    Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
    Fullført
    Klinisk utprøving som evaluerer klor e6 derivatmediert antimikrobiell fotodynamisk terapi som en behandling for protesestomatitt
    Health Care Associated Infection
  • McGill University
    Canadian Institutes of Health Research (CIHR)
    Fullført
    Eksogen ketose under sengeleie hos eldre voksne (KBR)
    Muskelatrofi | Kognitiv funksjon | Muskelproteinsyntese | Insulinfølsomhet | Muskelstyrke | Funksjonell kapasitet | Mangel på fysisk aktivitet | Mitokondriell funksjon
    Canada
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Ikke lenger tilgjengelig
    Medfølende bruk av triheptanoin (C7) for arvelige forstyrrelser av energimetabolisme
    Barth syndrom | Mitokondriell trifunksjonell proteinmangel | Svært langkjedet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Karnitin palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkjedet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenlagringsforstyrrelser | Pyruvat-karboksylase-mangelsykdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...
    Forente stater
  • UK Kidney Association
    Rekruttering
    Nasjonalt register over sjeldne nyresykdommer (RaDaR)
    Vaskulitt | AL Amyloidose | Tuberøs sklerose | Fabrys sykdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomerulosklerose | IgA nefropati | Bartter syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranøs nefropati | Atypisk hemolytisk uremisk syndrom | Autosomal dominant polycystisk nyresykdom | Cystinose | Nefronoftise | BK nefropati | Kalsifylakse | Gitelman syndrom og andre forhold
    Storbritannia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnere
    Påmelding etter invitasjon
    Tidlig sjekk: utvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forente stater
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbeidspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hemofili A | Hemofili B | Mukopolysakkaridose I | Mukopolysakkaridose II | Cystisk fibrose | Alpha 1-antitrypsin mangel | Sigdcellesykdom | Fanconi anemi | Kronisk granulomatøs sykdom | Wilsons sykdom | Alvorlig medfødt nøytropeni | Ornithine Transcarbamylase mangel | Mukopolysakkaridose VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgia

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere