Próba leczenia triheptanoiną u pacjentów z chorobą ciała poliglukozanowego u dorosłych

Choroba poliglukozowa u dorosłych jest postępującym schorzeniem neurogenetycznym charakteryzującym się neurogennym pęcherzem moczowym, postępującymi trudnościami w chodzeniu i zaburzeniami czucia w kończynach dolnych, które zazwyczaj pojawiają się w 4. lub 5. dekadzie życia. Patogeneza choroby obejmuje gromadzenie się wewnątrzkomórkowych ciał poliglukozanowych (polisacharydów podobnych do amylopektyny) w nerwach obwodowych oraz komórkach ośrodkowego układu nerwowego i często wiąże się z niedoborem enzymu rozgałęziającego, co powoduje nieprawidłowe tworzenie glikogenu. Przypuszcza się, że zmniejszona degradacja glikogenu prowadzi do deficytu energii w komórkach układu nerwowego. Dlatego terapia anaplerotyczna może dostarczyć potrzebnego substratu do cyklu kwasu cytrynowego, aby skorygować deficyt energetyczny. Ta interwencja może spowolnić, zatrzymać lub odwrócić postęp choroby, na którą nie ma skutecznego leczenia. Badanie obejmuje 18 osób spożywających dietę uzupełnioną triheptanoiną, 7-węglowym triglicerydem lub placebo w postaci oleju roślinnego w dawce 1-2 g/kg/24 godziny w randomizowanym, kontrolowanym krzyżowo badaniu z podwójną ślepą próbą. Badanie trwa rok, a pacjenci otrzymują triheptanoinę przez 6 miesięcy i olej placebo przez 6 miesięcy. Monitorowanie bezpieczeństwa obejmuje kwasy organiczne w moczu i profil acylokarnityny.