Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

RZECZYWISTOŚĆ Rejestr LHON (REALITY)

27 lutego 2026 zaktualizowane przez: GenSight Biologics

Badanie rejestru obserwacyjnego pacjentów dotkniętych dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera (LHON).

To badanie jest wielonarodowym retrospektywnym i przekrojowym badaniem obserwacyjnym pacjentów dotkniętych LHON, opartym na retrospektywnych abstrakcjach kart medycznych pacjentów i przekrojowym podawaniu wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO).

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest zrozumienie ewolucji wizualnych zmian funkcjonalnych i strukturalnych oraz innych powiązanych objawów u pacjentów z LHON. Opisany zostanie związek między czynnikami genetycznymi, związanymi ze stylem życia i/lub środowiskowymi a chorobą LHON oraz poszukiwane będzie lepsze zrozumienie historii naturalnej choroby LHON i opieki zdrowotnej związanej z tą chorobą.

Ponadto chcielibyśmy zrozumieć obciążenie ekonomiczne pacjentów i ich rodzin z LHON wynikające z bezpośrednich i pośrednich kosztów, jakie mogą ponosić z powodu swojej choroby.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
44

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Francja, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Hiszpania
      • Barcelona, Hiszpania, 08022
        • Institut Català de Retina
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Pasadena, California, Stany Zjednoczone, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Alkek Eye Center
  • Włochy
      • Bologna, Włochy, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Włochy, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Zjednoczone Królestwo
    • Greater London
      • London, Greater London, Zjednoczone Królestwo, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych co najmniej 50 pacjentów LHON dotkniętych chorobą (zarówno dorosłych, jak i dzieci) z ośrodków klinicznych na całym świecie w następujących krajach, ale nie tylko: Hiszpania, Włochy, Francja, Wielka Brytania i Stany Zjednoczone. Zostaną podjęte starania, aby utrzymać populację co najmniej 50 osób dotkniętych chorobą LHON.

Działania rekrutacyjne mające na celu rekrutację około 75% kwalifikujących się pacjentów z mutacją 11778/ND4 i 30% kwalifikujących się pacjentów w wieku poniżej 18 lat w momencie indeksowania, o ile to możliwe, zostaną przeprowadzone na poziomie badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby z potwierdzoną i genotypowaną diagnozą LHON;
  • Osoby z danymi dotyczącymi wyników funkcji wzroku, w tym co najmniej 2 oceny funkcji wzroku w okresie od 1 roku do 3 lat (+/- 4 tygodnie) po utracie wzroku;
  • Podmioty, które chcą i są w stanie wyrazić pisemną świadomą zgodę, jeśli jest to wymagane zgodnie z lokalnymi przepisami;
  • W przypadku osób LHON, które nie ukończyły 18 roku życia, zgoda opiekuna prawnego na udział w badaniu;

Kryteria wyłączenia:

  • Osoby, które otrzymywały jakikolwiek badany lek lub uczestniczyły w jakimkolwiek interwencyjnym badaniu klinicznym związanym z LHON w okresie obserwacji;
  • Osoby bez dostępnych danych z kart medycznych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Badanie w jednej grupie
To badanie jest wielonarodowym retrospektywnym i przekrojowym badaniem obserwacyjnym pacjentów dotkniętych LHON, opartym na retrospektywnych abstrakcjach kart medycznych pacjentów i przekrojowym podawaniu wyników zgłaszanych przez pacjentów (PRO).
Inny: Wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO)
Wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja wizualna
Ramy czasowe: Wszystkie oceny dostępne przed rejestracją
Funkcja wizualna będzie obejmować dane z badania wizualnego z dokumentacji medycznej.
Wszystkie oceny dostępne przed rejestracją
Kwestionariusz funkcji wzrokowych National Eye Institute (VFQ)-25
Ramy czasowe: Zapisy
Kwestionariusz funkcji wzrokowych National Eye Institute (NEI-VFQ lub VFQ)-25 jest ważną i wiarygodną 25-itemową wersją 51-itemowego VFQ.
Zapisy
Krótka ankieta zdrowotna zawierająca 36 pozycji (SF-36)
Ramy czasowe: Zapisy
SF-36 bada stan zdrowia i jakość życia
Zapisy
Kwestionariusz Zdrowia Dziecka (CHQ)
Ramy czasowe: Zapisy
CHQ wykorzystuje tę samą strukturę i podejście metodologiczne co SF-36 i jest przeznaczony dla dzieci w wieku od 5 do 18 lat.
Zapisy
Wymiar EuroQol-5 (EQ-5D)-5L
Ramy czasowe: Zapisy
EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) to ogólny instrument HRQoL, który jest szeroko stosowany jako miara PRO.
Zapisy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekonomiczne obciążenie chorobami
Ramy czasowe: Zapisy
Dane zostaną zebrane za pomocą kwestionariusza w badaniu przekrojowym. Koszty bezpośrednie i pośrednie wynikające z LHON zostaną oszacowane przez wszystkich zapisanych uczestników. Koszty bezpośrednie obejmują bezpośrednie koszty medyczne i pozamedyczne należne LHON
Zapisy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
GenSight Biologics

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
3 stycznia 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lipca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lipca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
22 września 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 września 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
27 września 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
2 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • GS010_Registry_001

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami