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REALTA' Registro LHON (REALITY)

27 febbraio 2026 aggiornato da: GenSight Biologics

Studio osservazionale del registro dei pazienti affetti da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Questo studio è uno studio osservazionale retrospettivo e trasversale multi-paese di soggetti affetti da LHON, basato su astrazioni di cartelle cliniche di soggetti retrospettivi e somministrazione trasversale di risultati riportati dai pazienti (PRO).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è comprendere l'evoluzione dei cambiamenti funzionali e strutturali visivi e altri sintomi associati nei pazienti con LHON. Verrà descritta la relazione tra fattori genetici, di stile di vita e/o ambientali e la malattia LHON e si cercherà di comprendere meglio la storia naturale della malattia LHON e l'assistenza sanitaria associata alla malattia.

Inoltre, vorremmo anche comprendere l'onere economico per i pazienti e le loro famiglie con LHON derivante dai costi diretti e indiretti che potrebbero avere a causa della loro malattia.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Francia, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Italia
      • Bologna, Italia, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Italia, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Regno Unito
    • Greater London
      • London, Greater London, Regno Unito, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08022
        • Institut Català de Retina
  • Stati Uniti
    • California
      • Pasadena, California, Stati Uniti, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Alkek Eye Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Lo studio recluterà almeno 50 soggetti affetti da LHON (sia adulti che pediatrici) da centri clinici globali nei seguenti paesi, ma non limitati a: Spagna, Italia, Francia, Regno Unito e Stati Uniti. Saranno compiuti sforzi per mantenere la popolazione di almeno 50 soggetti affetti da LHON.

Gli sforzi di reclutamento per reclutare circa il 75% dei soggetti idonei con mutazione 11778/ND4 e il 30% dei soggetti idonei di età inferiore ai 18 anni al momento della data indice, ove possibile, saranno effettuati a livello di studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti con diagnosi confermata e genotipizzata di LHON;
  • Soggetti con dati sugli esiti della funzione visiva che includono almeno 2 valutazioni della funzione visiva tra 1 anno e 3 anni (+/- 4 settimane) dopo la perdita della vista;
  • Soggetti che sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto se richiesto dalle normative locali;
  • Per i soggetti LHON di età inferiore ai 18 anni, autorizzazione di un tutore legale a partecipare allo studio;

Criteri di esclusione:

  • Soggetti che hanno ricevuto farmaci sperimentali o hanno partecipato a studi clinici interventistici correlati alla LHON durante il periodo di osservazione;
  • Soggetti senza dati di cartelle cliniche disponibili.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Studio a gruppo singolo
Questo studio è uno studio osservazionale retrospettivo e trasversale multi-paese di soggetti affetti da LHON, basato su astrazioni di cartelle cliniche di soggetti retrospettivi e somministrazione trasversale di risultati riportati dai pazienti (PRO).
Altro: Risultati riferiti dal paziente (PRO)
Risultati riferiti dal paziente (PRO)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione visiva
Lasso di tempo: Tutte le valutazioni disponibili prima dell'iscrizione
La funzione visiva includerà i dati dell'esame visivo dalle cartelle cliniche.
Tutte le valutazioni disponibili prima dell'iscrizione
Il questionario sulla funzione visiva del National Eye Institute (VFQ)-25
Lasso di tempo: Iscrizione
Il National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI-VFQ o VFQ)-25 è una versione valida e affidabile di 25 item del VFQ di 51 item.
Iscrizione
L'indagine sulla salute in forma breve di 36 voci (SF-36)
Lasso di tempo: Iscrizione
L'SF-36 rileva lo stato di salute e la qualità della vita
Iscrizione
Questionario sulla salute dei bambini (CHQ)
Lasso di tempo: Iscrizione
Il CHQ utilizza la stessa struttura e approccio metodologico dell'SF-36 ed è progettato e normato per i bambini dai 5 ai 18 anni di età.
Iscrizione
Dimensione EuroQol-5 (EQ-5D)-5L
Lasso di tempo: Iscrizione
L'EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) è uno strumento HRQoL generico ampiamente utilizzato come misura PRO.
Iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Onere economico della malattia
Lasso di tempo: Iscrizione
I dati saranno raccolti tramite questionario durante un'indagine trasversale. I costi diretti e indiretti derivanti da LHON saranno stimati da tutti i soggetti iscritti. I costi diretti includeranno i costi diretti medici e non medici dovuti a LHON
Iscrizione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
GenSight Biologics

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
3 gennaio 2018

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 luglio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 luglio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
22 settembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 settembre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
27 settembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
2 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 febbraio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • GS010_Registry_001

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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