Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr REALITY LHON (REALITY)

27. února 2026 aktualizováno: GenSight Biologics

Observační registrová studie pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií (LHON)

Tato studie je retrospektivní a průřezová observační studie pro více zemí postižených LHON subjektů, založená na abstrakcích lékařských tabulek retrospektivních subjektů a průřezovém podávání výsledků hlášených pacientem (PROs).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Účelem této studie je porozumět vývoji vizuálních funkčních a strukturálních změn a dalších souvisejících symptomů u pacientů s LHON. Bude popsán vztah mezi genetickými faktory, životním stylem a/nebo faktory prostředí a onemocněním LHON a bude se hledat lepší porozumění přirozené historii onemocnění LHON a zdravotní péči spojené s onemocněním.

Kromě toho bychom také rádi porozuměli ekonomické zátěži pro pacienty a jejich rodiny s LHON vyplývající z přímých a nepřímých nákladů, které mohou mít kvůli své nemoci.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
44

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49100
        • CHU d'Angers
      • Paris, Francie, 75012
        • CHNO Les Quinze Vingts
  • Itálie
      • Bologna, Itálie, 40139
        • Ospedale Bellaria
      • Milan, Itálie, 20132
        • Ospedale San Raffaele
  • Spojené království
    • Greater London
      • London, Greater London, Spojené království, EC1V 2PD
        • Moorfields Eye Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • Pasadena, California, Spojené státy, 91105
        • Doheny Eye Center UCLA Pasadena
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory University Hospital
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
        • Wills Eye Institute
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Alkek Eye Center
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08022
        • Institut Català de Retina

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studie zahrne nejméně 50 postižených LHON subjektů (dospělých i pediatrických) z globálních klinických pracovišť v následujících zemích, ale bez omezení na: Španělsko, Itálie, Francie, Spojené království a Spojené státy. Bude vynaloženo úsilí na udržení populace alespoň 50 postižených LHON subjektů.

Úsilí o nábor přibližně 75 % způsobilých subjektů s mutací 11778/ND4 a 30 % způsobilých subjektů mladších 18 let k datu indexu, bude-li to možné, bude prováděno na úrovni studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekty, které mají potvrzenou a genotypizovanou diagnózu LHON;
  • Subjekty s daty výsledků zrakových funkcí zahrnujících alespoň 2 hodnocení zrakových funkcí mezi 1 rokem a 3 lety (+/- 4 týdny) po ztrátě zraku;
  • Subjekty, které jsou ochotny a schopné poskytnout písemný informovaný souhlas, pokud to vyžadují místní předpisy;
  • Pro LHON subjekty mladší 18 let povolení od zákonného zástupce k účasti ve studii;

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty, které dostaly jakýkoli testovaný lék nebo se zúčastnily jakékoli intervenční klinické studie související s LHON během období pozorování;
  • Subjekty bez údajů z lékařské mapy jsou k dispozici.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Jednoskupinová studie
Tato studie je retrospektivní a průřezová observační studie pro více zemí postižených LHON subjektů, založená na abstrakcích lékařských tabulek retrospektivních subjektů a průřezovém podávání výsledků hlášených pacientem (PROs).
Jiný: Výsledky hlášené pacienty (PRO)
Výsledky hlášené pacienty (PRO)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vizuální funkce
Časové okno: Všechna hodnocení jsou k dispozici před zápisem
Vizuální funkce bude zahrnovat data vizuálního vyšetření ze zdravotních záznamů.
Všechna hodnocení jsou k dispozici před zápisem
The National Eye Institute Visual Function Questionnaire (VFQ)-25
Časové okno: Zápis
Dotazník vizuální funkce Národního očního institutu (NEI-VFQ nebo VFQ)-25 je platná a spolehlivá 25položková verze 51položkového VFQ.
Zápis
The 36-Item Short Form Health Survey (SF-36)
Časové okno: Zápis
SF-36 zjišťuje zdravotní stav a kvalitu života
Zápis
Dotazník o zdraví dítěte (CHQ)
Časové okno: Zápis
CHQ používá stejnou strukturu a metodický přístup jako SF-36 a je navržen a normován pro děti od 5 do 18 let.
Zápis
Rozměr EuroQol-5 (EQ-5D)-5L
Časové okno: Zápis
EuroQol-5 Dimension-5 Level (EQ-5D-5L) je generický nástroj HRQoL, který je široce používán jako PRO měření.
Zápis

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Ekonomická zátěž nemocí
Časové okno: Zápis
Data budou sbírána dotazníkem při průřezovém šetření. Přímé náklady a nepřímé náklady vyplývající z LHON budou odhadnuty všemi zapsanými předměty. Přímé náklady budou zahrnovat lékařské a nelékařské přímé náklady způsobené LHON
Zápis

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
GenSight Biologics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
3. ledna 2018

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. července 2020

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. července 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. září 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. září 2017

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
27. září 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
2. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. února 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • GS010_Registry_001

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení