Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Czy badanie przesiewowe rodziny jest ulepszone dzięki testom genetycznym rodzinnej hipercholesterolemii (IFIGhTFH)

9 grudnia 2020 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania
Aby przetestować hipotezę, że u pacjentów z kliniczną diagnozą rodzinnej hipercholesterolemii (FH), testy genetyczne i identyfikacja mutacji sprawczej mogą zwiększyć sukces rodzinnego kaskadowego badania przesiewowego.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W celu zbadania wpływu testów genetycznych na skuteczność kaskadowych badań przesiewowych w kierunku FH, pacjentów z podejrzeniem FH lub rozpoznaniem klinicznym FH przydzielono losowo do grupy badań genetycznych lub standardowej opieki obejmującej wyłącznie badanie lipidów. Po systematycznym zachęcaniu do zapisów rodzinnych, jako pierwszorzędowy punkt końcowy, porównano liczbę probantów z krewnymi włączonymi do każdej grupy rok po zwróceniu wyników probantom. Badane drugorzędowe punkty końcowe obejmowały liczbę krewnych zapisanych w ciągu 52 tygodni od wezwania poradnictwa genetycznego oraz liczbę krewnych, u których zdiagnozowano FH w trakcie badania. Przeprowadzono eksploracyjne analizy podgrup, stratyfikując kohortę według wyniku randomizacji/testu genetycznego. W dalszych analizach eksploracyjnych porównano postrzeganie probantów na temat diagnozy wysokiego poziomu cholesterolu na początku badania i po 20 tygodniach od rejestracji

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

240

Faza

  • Nie dotyczy

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

10 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • W przypadku probantów kryteria włączenia są następujące:

    1. Cholesterol LDL > 220 mg/dl lub wcześniejsze kliniczne rozpoznanie FH
    2. Wiek 18 lat lub więcej
    3. Możliwość wyrażenia świadomej zgody
    4. Chęć/możliwość skontaktowania się z co najmniej 2 biologicznymi krewnymi w sprawie badania

Kryteria wyłączenia:

  • W przypadku członków rodziny probantów kryteria włączenia są następujące:

    1. Chęć udziału w badaniu
    2. Wiek 10 lat lub więcej
    3. Umiejętność wyrażenia świadomej zgody/zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Standard opieki
Uczestnicy z podejrzeniem FH (LDL-C powyżej 220 mg/dl) lub z wcześniejszą kliniczną diagnozą FH i przydzieleni losowo do standardowej opieki z jedynie badaniem lipidów.
Inny: Standard opieki
Przydzieleni losowo do standardowej opieki z jedynie badaniem lipidów.
Inny: Badania genetyczne
Uczestnicy z podejrzeniem FH (LDL-C powyżej 220 mg/dl) lub z wcześniejszą kliniczną diagnozą FH przydzieleni losowo do badań genetycznych
Inny: Badania genetyczne
Randomizowany do badań genetycznych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba probantów z zarejestrowanymi krewnymi
Ramy czasowe: 52 tygodnie po zwróceniu probantom wyników badań genetycznych/lipidowych
Głównym wynikiem tego badania była liczba probantów z członkami rodziny włączonych do badania w ciągu 52 tygodni od zwrócenia wyników probantom. Badacze porównali odsetek probantów z krewnym włączonym do grupy testów genetycznych z odsetkiem probantów z krewnym włączonym do zwykłej grupy opieki (tylko badanie lipidów). Względna rejestracja została zdefiniowana jako zwrot zestawu testowego w ramach czasowych badania.
52 tygodnie po zwróceniu probantom wyników badań genetycznych/lipidowych

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba krewnych włączonych do badania 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Ramy czasowe: 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Liczba krewnych włączonych do badania w ciągu 52 tygodni od zwrócenia wyników probantom. Badacze porównali liczbę krewnych zapisanych do grupy testów genetycznych z liczbą krewnych zapisanych do zwykłej grupy opieki (tylko testy lipidowe). Względna rejestracja została zdefiniowana jako zwrot zestawu testowego w ramach czasowych badania.
52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Liczba członków rodziny, u których zdiagnozowano FH 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Ramy czasowe: 52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom
Liczba członków rodziny, u których zdiagnozowano FH w ciągu 52 tygodni od zwrócenia wyników badanym. Badacze porównali liczbę włączonych krewnych, u których zdiagnozowano FH w grupie badań genetycznych, z liczbą włączonych krewnych, u których zdiagnozowano FH, w grupie zwykłej opieki (tylko badanie lipidów). Diagnoza ta musiała zostać postawiona poprzez badanie. Liczbę zarejestrowanych krewnych, u których zdiagnozowano FH w każdej grupie, wyrażono jako stosunek nowych przypadków na wskaźnik przypadków (krewni, u których zdiagnozowano FH/całkowita liczba przypadków indeksu). Względna rejestracja została zdefiniowana jako zwrot zestawu testowego w ramach czasowych badania. Rozpoznanie FH opierało się na spełnieniu kryteriów genetycznych lub kryteriów klinicznych MEDPED
52 tygodnie po zwróceniu wyników probantom

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Postrzeganie przez probandów ich wysokiego poziomu cholesterolu, w tym jego etiologii, zarządzania i dziedziczności po 20 tygodniach od włączenia do badania w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: 20 tygodni po rejestracji
Postrzeganie przez probandów ich wysokiego poziomu cholesterolu, w tym jego etiologii, zarządzania i dziedziczności, badano na początku badania i 20 tygodni po włączeniu, za pomocą kwestionariusza podawanego w tych punktach czasowych. Badacze zbadali zgodność/niezgodę probanta z stwierdzeniami dotyczącymi etiologii ich wysokiego poziomu cholesterolu, jego zarządzania i dziedziczności w tych kwestionariuszach. Korzystając z tego podejścia, badacze byli w stanie określić odsetek probantów, którzy zgodzili się/nie zgodzili się z tymi stwierdzeniami, i mogli porównać, jak te proporcje różniły się między grupami zainteresowania na początku badania/w okresie obserwacji i jak zmieniły się one od punktu początkowego do okresu obserwacji.
20 tygodni po rejestracji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Śledczy

  • Główny śledczy: Daniel J Rader, MD, University of Pennsylvania

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 sierpnia 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 sierpnia 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 sierpnia 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 grudnia 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 grudnia 2020

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 820969

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Zgoda IRB na udostępnienie IPD dla tego protokołu nie została uzyskana w momencie wstępnego przedłożenia protokołu. Jeśli będzie to wymagane w ramach procesu wzajemnej oceny lub po opublikowaniu wyników badania i zostanie złożony wniosek o zmianę protokołu w celu spełnienia tego żądania

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Standard opieki

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Qatar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj