Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mukopolisacharydoza typu II Obserwacyjna

6 października 2022 zaktualizowane przez: REGENXBIO Inc.

Prospektywne, obserwacyjne badanie pacjentów pediatrycznych z neuropatycznymi postaciami MPS II (zespół Huntera)

Jest to badanie obserwacyjne zaplanowane w celu prospektywnego udokumentowania objawów choroby i przebiegu neurokognitywnego u pacjentów pediatrycznych z obrazem klinicznym zgodnym z neuropatycznym („ciężkim”) MPS II poddawanym aktualnemu standardowemu leczeniu i/lub dokanałowemu Elaprase® dla ich stanu. Niektórym pacjentom można zaproponować możliwość poddania się badaniu przesiewowemu pod kątem terapii genowej prowadzonej przez tego samego sponsora.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Wycofane

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

MPS II to rzadka recesywna choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X spowodowana mutacjami w genie 2-sulfatazy iduronianu (IDS). Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) z rekombinowaną sulfatazą iduronianu (ELAPRASE®) jest jedynym zatwierdzonym produktem do leczenia zespołu Huntera; jednak obecnie podawana ERT nie przenika przez barierę krew-mózg i dlatego nie jest w stanie zaspokoić niezaspokojonej potrzeby pacjentów z MPS II z zajęciem OUN (neuropoznanie i zachowanie). Jest to badanie obserwacyjne mające na celu prospektywne udokumentowanie manifestacji choroby i przebiegu neurokognitywnego u pacjentów pediatrycznych z obrazem klinicznym zgodnym z neuropatycznym („ciężkim”) MPS II poddawanym aktualnemu standardowemu leczeniu ich stanu. Do badania zostanie włączonych około czterdziestu pacjentów pediatrycznych z ciężkim MPS II. Zmiany parametrów neurorozwojowych funkcji poznawczych, behawioralnych i adaptacyjnych w czasie będą głównym przedmiotem zainteresowania przez okres 104 tygodni.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 8 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Męski

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do udziału zostanie zaproszonych do 40 osób w wieku od 1 miesiąca do 8 lat, które mają udokumentowane deficyty neurokognitywne spowodowane MPS II lub których genotyp i historia rodzinna odpowiadają dziedzicznej postaci ciężkiego MPS II.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów:

    1. Ma kliniczną diagnozę ciężkiego MPS II i ma udokumentowaną mutację w IDS, OR
    2. Ma krewnego z klinicznie zdiagnozowanym ciężkim MPS II, który ma taką samą mutację IDS jak pacjent, LUB
    3. Ma udokumentowaną mutację (mutacje) w IDS, o której w opinii badacza wiadomo, że skutkuje fenotypem neuropatycznym
  2. Ma wystarczającą zdolność komunikacyjną, aby ukończyć wymagane testy protokołu

Opiekun prawny pacjenta musi być chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej, podpisanej świadomej zgody.

Kryteria wyłączenia:

  1. Był wcześniej leczony produktem terapii genowej opartym na AAV
  2. Obecnie uczestniczy w badaniu klinicznym badanego produktu do leczenia MPS II, z wyjątkiem badań IT ELAPRASE; żaden badany produkt nie może być przyjmowany począwszy od 30 dni lub 5 okresów półtrwania badanego produktu przed podpisaniem ICF, w zależności od tego, który okres jest dłuższy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Inny
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Obserwacyjny
Brak interwencji
Inny: Obserwacyjny
Badanie obserwacyjne u osób z ciężką postacią MPS II.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany neurorozwojowych parametrów funkcji poznawczych w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, wydanie trzecie (BSID-III)
104 tygodnie
Zmiany neurorozwojowych parametrów funkcji poznawczych w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Domeny odbioru wizualnego Mullen Scales of Early Learning (MSEL).
104 tygodnie
Zmiany parametrów neurorozwojowych funkcji zachowania adaptacyjnego w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Vineland Adaptive Behaviour Scales Wydanie drugie (VABS-II)
104 tygodnie

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany biomarkerów specyficznych dla choroby w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Aktywność I2S
104 tygodnie
Zmiany biomarkerów specyficznych dla choroby w czasie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
GAG-y
104 tygodnie
Zmiany jakości życia
Ramy czasowe: 104 tygodnie
PedsQL
104 tygodnie
Zmiany jakości życia
Ramy czasowe: 104 tygodnie
ADL
104 tygodnie
Zmiany w wynikach zgłoszonych przez opiekuna
Ramy czasowe: 104 tygodnie
Badanie obciążenia rodziny chorobą
104 tygodnie
Zmiany we śnie
Ramy czasowe: 104 tygodnie
SDSC
104 tygodnie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
REGENXBIO Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 marca 2022

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lipca 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lipca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
23 września 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 października 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
19 października 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
10 października 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 października 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 października 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • RGX-121-9101

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami