Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mucopolysaccharidosis Type II Observationel

6. oktober 2022 opdateret af: REGENXBIO Inc.

En prospektiv, observationel undersøgelse af pædiatriske patienter med neuronopatiske former for MPS II (Hunter Syndrome)

Dette er et observationsstudie, der er planlagt til at dokumentere prospektiv sygdomsmanifestation og neurokognitivt forløb hos pædiatriske patienter med en klinisk præsentation i overensstemmelse med neuronopatisk ("alvorlig") MPS II, der gennemgår nuværende standardbehandling og/eller intratekal Elaprase® for deres tilstand. Nogle patienter kan blive tilbudt muligheden for at screene for en genterapiundersøgelse udført af samme sponsor.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Trukket tilbage

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

MPS II er en sjælden X-bundet recessiv genetisk sygdom forårsaget af mutationer i iduronat-2-sulfatase-genet (IDS). Enzymerstatningsterapi (ERT) med rekombinant idursulfase (ELAPRASE®) er det eneste godkendte produkt til behandling af Hunters syndrom; ERT som aktuelt administreret krydser imidlertid ikke blod-hjernebarrieren og er derfor ikke i stand til at imødekomme det udækkede behov hos MPS II-patienter med CNS (neurokognition og adfærd) involvering. Dette er en observationel undersøgelse for at dokumentere prospektiv sygdomsmanifestation og neurokognitivt forløb hos pædiatriske patienter med en klinisk præsentation i overensstemmelse med neuronopatisk ("alvorlig") MPS II, der gennemgår nuværende standardbehandling for deres tilstand. Omtrent fyrre pædiatriske forsøgspersoner, der har svær MPS II, vil blive tilmeldt. Ændringer i neuroudviklingsparametre for kognitiv, adfærdsmæssig og adaptiv funktion over tid vil være det primære fokus i en varighed på 104 uger.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Forenede Stater
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 8 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Han

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Op til 40 forsøgspersoner i alderen 1 måned til 8 år, som har dokumenteret neurokognitive underskud på grund af MPS II, eller som har en genotype og familiehistorie, der stemmer overens med en arvelig form for svær MPS II, vil blive inviteret til at deltage.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Opfylder et af følgende kriterier:

    1. Har en klinisk diagnose af svær MPS II og har en dokumenteret mutation i IDS, OR
    2. Har en slægtning klinisk diagnosticeret med svær MPS II, som har samme IDS-mutation som forsøgspersonen, ELLER
    3. Har dokumenteret mutation(er) i IDS, som efter efterforskerens mening er kendt for at resultere i en neuronopatisk fænotype
  2. Har tilstrækkelig kommunikationskapacitet til at gennemføre den nødvendige protokoltestning

Patientens værge skal være villig og i stand til at give skriftligt, underskrevet informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  1. Har tidligere haft behandling med et AAV-baseret genterapiprodukt
  2. Deltager i øjeblikket i et klinisk forsøg med et forsøgsprodukt til behandling af MPS II med undtagelse af IT ELAPRASE forsøg; intet forsøgsprodukt må tages fra 30 dage eller 5 halveringstider af forsøgsproduktet før underskrivelse af ICF, alt efter hvad der er længst

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Observationel
Ingen indgriben
Andet: Observationel
En observationsundersøgelse i forsøgspersoner med den svære form for MPS II.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i neuroudviklingsparametre for kognitiv funktion over tid
Tidsramme: 104 uger
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Third Edition (BSID-III)
104 uger
Ændringer i neuroudviklingsparametre for kognitiv funktion over tid
Tidsramme: 104 uger
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Visual Reception Domain
104 uger
Ændringer i neuroudviklingsparametre for adaptiv adfærd fungerer over tid
Tidsramme: 104 uger
Vineland Adaptive Behavior Scales Second Edition (VABS-II)
104 uger

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i sygdomsspecifikke biomarkører over tid
Tidsramme: 104 uger
I2S aktivitet
104 uger
Ændringer i sygdomsspecifikke biomarkører over tid
Tidsramme: 104 uger
GAG'er
104 uger
Ændringer i livskvalitet
Tidsramme: 104 uger
PedsQL
104 uger
Ændringer i livskvalitet
Tidsramme: 104 uger
ADL
104 uger
Ændringer i Caregiver rapporteret resultat
Tidsramme: 104 uger
Undersøgelse af familiens sygdomsbyrde
104 uger
Ændringer i søvn
Tidsramme: 104 uger
SDSC
104 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
REGENXBIO Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. marts 2022

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juli 2025

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juli 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. september 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. oktober 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
19. oktober 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
10. oktober 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. oktober 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • RGX-121-9101

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger