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Mucopolisaccaridosi di tipo II Osservazionale

6 ottobre 2022 aggiornato da: REGENXBIO Inc.

Uno studio prospettico osservazionale su pazienti pediatrici con forme neuronopatiche di MPS II (sindrome di Hunter)

Questo è uno studio osservazionale pianificato per documentare in modo prospettico la manifestazione della malattia e il decorso neurocognitivo in pazienti pediatrici con una presentazione clinica coerente con MPS II neuronopatico ("grave") sottoposti all'attuale standard di cura e/o Elaprase® intratecale per la loro condizione. Ad alcuni pazienti può essere offerta l'opportunità di sottoporsi a screening per uno studio di terapia genica condotto dallo stesso sponsor.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Ritirato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La MPS II è una rara malattia genetica recessiva legata all'X causata da mutazioni nel gene dell'iduronato-2-sulfatasi (IDS). La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con idursulfasi ricombinante (ELAPRASE®) è l'unico prodotto approvato per il trattamento della sindrome di Hunter; tuttavia, l'ERT come attualmente somministrata non attraversa la barriera ematoencefalica e pertanto non è in grado di soddisfare il bisogno insoddisfatto nei pazienti affetti da MPS II con coinvolgimento del sistema nervoso centrale (neurocognizione e comportamento). Questo è uno studio osservazionale per documentare in modo prospettico la manifestazione della malattia e il decorso neurocognitivo in pazienti pediatrici con una presentazione clinica coerente con la MPS II neuronopatica ("grave") sottoposti all'attuale standard di cura per la loro condizione. Saranno arruolati circa quaranta soggetti pediatrici affetti da MPS II grave. I cambiamenti nei parametri di sviluppo neurologico della funzione cognitiva, comportamentale e adattiva nel tempo saranno l'obiettivo principale per una durata di 104 settimane.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • McGill University Health Center
  • Stati Uniti
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94609
        • University of California San Francisco, Benioff Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 8 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Maschio

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno invitati a partecipare fino a 40 soggetti di età compresa tra 1 mese e 8 anni che hanno documentato deficit neurocognitivi dovuti a MPS II o che hanno un genotipo e una storia familiare coerente con una forma ereditaria di MPS II grave.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Soddisfa uno dei seguenti criteri:

    1. Ha una diagnosi clinica di MPS II grave e ha una mutazione documentata in IDS, OR
    2. Ha un parente con diagnosi clinica di MPS II grave che ha la stessa mutazione IDS del soggetto, OPPURE
    3. Ha una o più mutazioni documentate nell'IDS che, secondo l'opinione dello sperimentatore, sono note per provocare un fenotipo neuronopatico
  2. Ha una capacità di comunicazione sufficiente per completare il test del protocollo richiesto

Il tutore legale del paziente deve essere disposto e in grado di fornire un consenso informato scritto e firmato.

Criteri di esclusione:

  1. Ha avuto un trattamento precedente con un prodotto di terapia genica a base di AAV
  2. sta attualmente partecipando a una sperimentazione clinica di un prodotto sperimentale per il trattamento della MPS II ad eccezione delle sperimentazioni IT ELAPRASE; nessun prodotto sperimentale può essere assunto a partire da 30 giorni o 5 emivite del prodotto sperimentale prima della firma dell'ICF, qualunque sia il periodo più lungo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Osservativo
Nessun intervento
Altro: Osservativo
Uno studio osservazionale in soggetti con la forma grave di MPS II.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico della funzione cognitiva nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Bayley Scales of Infant and Toddler Development Terza Edizione (BSID-III)
104 settimane
Cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico della funzione cognitiva nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Mullen Scales of Early Learning (MSEL) Dominio della ricezione visiva
104 settimane
I cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico del comportamento adattivo funzionano nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Vineland Adaptive Behavior Scales Seconda Edizione (VABS-II)
104 settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei biomarcatori specifici della malattia nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
Attività I2S
104 settimane
Cambiamenti nei biomarcatori specifici della malattia nel tempo
Lasso di tempo: 104 settimane
GAG
104 settimane
Cambiamenti nella qualità della vita
Lasso di tempo: 104 settimane
PedsQL
104 settimane
Cambiamenti nella qualità della vita
Lasso di tempo: 104 settimane
ADL
104 settimane
Cambiamenti nell'esito riportato dal caregiver
Lasso di tempo: 104 settimane
Indagine sull'onere familiare della malattia
104 settimane
Cambiamenti nel sonno
Lasso di tempo: 104 settimane
SDSC
104 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
REGENXBIO Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 marzo 2022

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 luglio 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 luglio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
23 settembre 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 ottobre 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
19 ottobre 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
10 ottobre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 ottobre 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 ottobre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • RGX-121-9101

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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