Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Makrofagi, proteinoza GM-CSF i MARS (MacroMARS)

26 czerwca 2021 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Badanie funkcji makrofagów i szlaku sygnałowego GM-CSF w proteinozie pęcherzyków płucnych przez mutacje genu MARS

Mutacje w genie MARS kodującym syntetazę metionylo-tRNA są odpowiedzialne za genetyczną postać proteinozy pęcherzyków płucnych (PAP), ale mechanizmy patofizjologiczne fenotypu oddechowego nie są znane.

Główną hipotezą jest to, że fenotyp PAP u tych pacjentów jest wtórny do wadliwego klirensu środka powierzchniowo czynnego przez makrofagi pęcherzykowe.

Głównym celem pracy jest zbadanie zdolności klirensu materiału lipoproteinowego przez makrofagi pacjentów z PAP związanym z MARS. Zostanie to zbadane w hodowanych makrofagach pochodzących z monocytów krwi obwodowej pacjentów (pacjenci z PAP związanym z MARS) i kontrolnych (pacjenci bez PAP związanego z MARS).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Proteinoza pęcherzyków płucnych (PAP) jest rzadką chorobą układu oddechowego charakteryzującą się gromadzeniem materiału lipoproteinowego w pęcherzykach płucnych, co w większości przypadków wynika z wadliwego usuwania środka powierzchniowo czynnego przez makrofagi wewnątrzpęcherzykowe.

Mutacje w genie MARS kodującym syntetazę metionylo-tRNA są odpowiedzialne za genetyczną postać proteinozy pęcherzyków płucnych, jednak mechanizmy patofizjologiczne prowadzące do mutacji w fenotypie oddechowym nie są znane.

Główną hipotezą jest to, że fenotyp proteinozy pęcherzyków płucnych u tych pacjentów jest wtórny do wadliwego klirensu środka powierzchniowo czynnego przez makrofagi pęcherzykowe.

Głównym celem pracy jest zbadanie zdolności klirensu materiału lipoproteinowego przez makrofagi pacjentów z PAP związanym z MARS. Zostanie to zbadane w hodowanych makrofagach pochodzących z monocytów krwi obwodowej pacjentów (pacjenci z PAP związanym z MARS) i kontrolnych (pacjenci bez PAP związanego z MARS).

Osoby badane i kontrolne zostaną objęte hospitalizacją, podczas której w ramach opieki należy wykonać pobranie krwi oraz bronchoskopię z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Pod-śledczy:
          • Isabelle SERMET-GAUDELUS, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 15 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Małoletni pacjenci z proteinozą pęcherzyków płucnych w wyniku mutacji genu MARS oraz małoletni pacjenci bez proteinozy pęcherzyków płucnych, hospitalizowani w szpitalu Necker Enfants Malades, u których należy wykonać pobranie krwi i bronchoskopię z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby niepełnoletnie w wieku od 0 do 17 lat hospitalizowane pod opieką w szpitalu Necker Enfants Malades, u których w ramach opieki należy wykonać pobranie krwi i bronchoskopię z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym
  • Informacja i zgoda osób sprawujących władzę rodzicielską i pacjenta

Kryteria wyłączenia:

- Odmowa osób posiadających władzę rodzicielską lub pacjenta

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci
Drobni pacjenci z proteinozą pęcherzyków płucnych spowodowaną mutacjami genu MARS.
Biologiczny: Pobieranie krwi
2 do 5 ml
Biologiczny: Pobranie płynu z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego
5 do 25 ml
Sterownica
Nieletni pacjenci bez proteinozy pęcherzyków płucnych.
Biologiczny: Pobieranie krwi
2 do 5 ml
Biologiczny: Pobranie płynu z płukania oskrzelowo-pęcherzykowego
5 do 25 ml

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar luzu
Ramy czasowe: Dzień 0

Pomiar klirensu nieprawidłowego materiału lipoproteinowego (od pacjentów) w 48 godzinie hodowli przez hodowane makrofagi pochodzące z monocytów krwi obwodowej od pacjentów i kontroli.

Badanie mikroskopowe próbek komórek przygotowanych na szkiełku po cytospinie i wybarwionych czerwienią olejową'O.
Dzień 0

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar klirensu po suplementacji metioniną
Ramy czasowe: Dzień 0

Pomiar klirensu nieprawidłowego materiału lipoproteinowego (od pacjentów) w 48-godzinnej hodowli z dodatkiem metioniny w pożywce hodowlanej przez hodowane makrofagi pochodzące z monocytów krwi obwodowej od pacjentów i kontroli.

Badanie mikroskopowe próbek komórek przygotowanych na szkiełku po cytospinie i wybarwionych czerwienią olejową'O.
Dzień 0
Fenotypowanie komórkowe i badanie szlaku GM-CSF
Ramy czasowe: Dzień 0

Opis: Badanie wpływu mutacji na fenotyp komórki i szlak sygnałowy GM-CSF.

(i) barwienie immunologiczne komórek CD11b i CD49d, które są markerami powierzchniowymi zdrowych makrofagów pęcherzykowych; (ii) pomiar poziomu wewnątrzkomórkowej fosforylacji STAT5 za pomocą cytometrii przepływowej; oraz (iii) pomiar poziomu ekspresji genów SPI1, PPARγ i ABCG1 metodą ilościowego PCR.

Pomiary te będą wykonywane w hodowlach makrofagów pochodzących z monocytów krwi obwodowej pacjentów i kontroli, ale także w makrofagach pęcherzykowych izolowanych bezpośrednio z płynu BAL pacjentów i kontroli. Wszystkie te pomiary zostaną przeprowadzone w odpowiedzi na inkubację z GM-CSF.
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Alice HADCHOUEL, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

7 czerwca 2024

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

7 czerwca 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

23 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 czerwca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 czerwca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP201476
  • 2020-A02750-39 (Inny identyfikator: IDRCB number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pobieranie krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ecuador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj